آزمایش PGD چیست؟

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) یک روش آزمایشگاهی است که همراه با لقاح مصنوعی (IVF) برای کاهش خطر انتقال بیماری‌های ارثی استفاده می‌شود. برخی از رایج‌ترین دلایل استفاده از PGD/PGT شامل شرایط خاص تک‌ژنی (مانند بیماری کلیه پلی‌کیستیک، فیبروز کیستیک و کم‌خونی داسی‌شکل) و تغییرات ساختاری کروموزوم‌های یکی از والدین می‌باشد. خانواده‌ها ممکن است از PGD زمانی استفاده کنند که یکی از اعضای خانواده به اهداکننده مغز استخوان نیاز دارد، به‌عنوان راهی برای داشتن فرزندی که بتواند سلول‌های بنیادی مشابه داشته باشد.
معمولاً زوج‌هایی که به این تکنیک‌ها نیاز دارند، نابارور نیستند، اما سابقه خانوادگی یک بیماری را دارند و می‌خواهند خطر داشتن فرزند دیگری با مشکلات جدی سلامتی یا مرگ زودهنگام را کاهش دهند. با این حال، از طریق غربالگری ژنتیکی عمومی که در دسترس است، گاهی زوج‌هایی که به دنبال درمان ناباروری هستند نیز در معرض خطر انتقال یک بیماری ارثی قرار می‌گیرند و PGD ممکن است برای آن‌ها یک گزینه باشد.
PGD تقریبا برای هر بیماری ارثی که جهش ژنتیکی آن دقیقاً شناخته شده باشد، قابل انجام است. با این حال، برای هر زوج باید یک تست منحصر به فرد طراحی شود. طراحی این آزمایش ممکن است چندین ماه طول بکشد و تا قبل از شروع یک چرخه IVF کامل شود.
PGD از لقاح مصنوعی (IVF) استفاده می‌کند، در این روش چندین تخمک بالغ و جمع‌آوری می‌شوند. تخمک‌ها یا سلول‌های تخمک اولیه با استفاده از تزریق اسپرم داخل سیتوپلاسم بارور می‌شوند.
جنین‌های حاصل در محیط کشت تا مرحله شش تا هشت سلولی رشد می‌کنند که روز سوم از توسعه جنین است. در این مرحله، با برداشتن یک تا دو سلول، جنین بیوپسی می‌شود. این فرآیند به سلول‌های باقی‌مانده در جنین آسیب نمی‌رساند.
سلول‌های جدا شده از نظر شرایط ژنتیکی خاص ارزیابی می‌شوند. جنین‌هایی که مشخص شود تحت تأثیر بیماری قرار نگرفته‌اند، در روز پنجم توسعه جنین به رحم زن منتقل می‌شوند.

دو تکنیک اصلی برای ارزیابی ژنتیکی استفاده می‌شود:

ما شما را تشویق می‌کنیم تا هرگونه پرسش یا نگرانی‌ که ممکن است داشته باشید را با پزشک یا مشاور خود مطرح کنید. همچنین کارشناسان ما در گرین-پایش-سلامت آماده پاسخگویی به سوالات شما می باشند.

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی

بارداری‌های با تعداد غیرطبیعی کروموزوم‌ها علت اصلی شکست در لانه‌گزینی و بارداری در زنان با سن بالاتر محسوب می‌شوند. یکی از بهترین روش‌ها برای مقابله با کاهش باروری مرتبط با سن، آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی است. آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) یک تکنیک است که برای شناسایی ناهنجاری‌های ژنتیکی کروموزومی در جنین‌هایی که از طریق لقاح مصنوعی (IVF) ایجاد شده‌اند، قبل از بارداری استفاده می‌شود. اصطلاح "آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی" به طور کلی به ارزیابی جنین‌ها قبل از لانه‌گزینی یا بارداری اشاره دارد.

در حال حاضر، سه نوع مختلف از PGD/PGT وجود دارد:

از آنجا که تنها جنین‌های سالم به رحم برای لانه‌گزینی منتقل می‌شوند، PGD/PGT تنها روش موجود برای غربالگری جنین‌ها قبل از بارداری است و به عنوان جایگزینی برای روش‌های تشخیصی پس از بارداری (مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی) که معمولاً با تصمیمات دشوار درباره ادامه بارداری همراه است، ارائه می‌شود. در حال حاضر، PGD  تنها گزینه موجود برای جلوگیری از خطر بالای داشتن فرزندی مبتلا به بیماری ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی است. این روش به عنوان یک ابزار جذاب برای پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی ارثی و همچنین از بین بردن معضل ختم بارداری پس از تشخیص‌های نامطلوب دوران بارداری، می باشد.

PGDa امکان انتخاب بهتر جنین را فراهم می‌کند که باعث بهبود کیفیت لانه‌گزینی با انتقال تک جنین و کاهش خطر سقط جنین می‌شود. همچنین با انتقال تک جنین، عوارض بارداری مانند چندقلوزایی، زایمان زودرس یا نوزادان با وزن کم هنگام تولد کاهش می‌یابد، زیرا تنها یک جنین در هر بار منتقل می‌شود.
پیشرفت‌ها در زمینه کشت جنین، تکنیک‌های بیوپسی بلاستوسیست، پلتفرم‌های غربالگری آنیوپلوئیدی ۲۴ کروموزومی، و بهبود پوشش ژنومی پلتفرم‌های جدید تعیین توالی، مانند تعیین توالی نسل جدید (NGS)، باعث شده است که PGD برای تمامی بیمارانی که تحت لقاح مصنوعی قرار می‌گیرند، ایمن و در دسترس باشد. روش جدید IVF شامل کشت بلاستوسیست، بیوپسی، و سپس انجام  PGD و انتقال تک جنین است.

تست PGD/PGT

ادواردز و گاردنر اولین بیوپسی جنین را در سال ۱۹۶۸ بر روی جنین‌های خرگوش با موفقیت انجام دادند. در انسان، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) در اواسط دهه ۱۹۸۰ در انگلستان به عنوان جایگزینی برای روش‌های تشخیص پیش از تولد توسعه یافت. در ابتدا، PGD برای تعیین جنسیت به عنوان یک روش غیرمستقیم برای جلوگیری از اختلالات وابسته به کروموزوم X استفاده می‌شد. در سال ۱۹۸۹ در لندن، هندیساید و همکارانش اولین تولد یک کودک سالم را پس از انجام PGD برای یک اختلال وابسته به کروموزوم X گزارش کردند.
استفاده از آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای آنیوپلوئیدی (PGDa)، که قبلاً به عنوان غربالگری ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی یا PGS شناخته می‌شد، در سال‌های اخیر افزایش یافته و اکنون حدود ۴۰ درصد از چرخه‌های IVF را شامل می‌شود. این تکنیک در طول سال‌ها تکامل یافته و اکنون بیشتر با بیوپسی سلول‌های تروفکتودرم بلاستوسیست و تجزیه و تحلیل با استفاده از تکنیک‌هایی مانند تعیین توالی نسل جدید (NGS) و هیبریداسیون ژنومی مقایسه‌ای (CGH) برای بررسی آنیوپلوئیدی انجام می‌شودPGDm  در حال حاضر برای بیشتر جهش‌های ژنتیکی شناخته شده در دسترس است.

آزمایش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی

چه زمانی آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD/PGT)انجام می شود؟

PGD  زمانی توصیه می‌شود که زوجین در معرض خطر انتقال یک ناهنجاری ژنتیکی شناخته‌شده به فرزندان خود باشند. در این روش، تنها جنین‌های سالم و طبیعی به رحم مادر منتقل می‌شوند که این کار خطر تشخیص‌های تهاجمی پیش از تولد، ختم بارداری در مراحل پیشرفته و یا تولد فرزندی با بیماری‌های جدی ژنتیکی را کاهش می‌دهد.
کاندیداهای اصلی برای PGD شامل افراد زیر می‌شوند:

انواع تست PGD/PGT

سه نوع مختلف آزمایش بر روی جنین‌ها در طول IVF انجام می‌شود:

PGD باید برای سه گروه اصلی از بیماری‌ها ارائه شود:

PGD-A

بیشتر موارد سقط جنین در اوایل بارداری به دلیل آنیوپلوئیدی (تعداد غیرطبیعی کروموزوم‌ها) رخ می‌دهد. از آنجا که تنها جنین‌های کروموزومی طبیعی به رحم منتقل می‌شوند، خطر سقط در سه‌ماهه اول و دوم به‌طور قابل توجهی کاهش می‌یابد. ارزش PGD-A به عنوان یک آزمایش غربالگری عمومی هنوز به طور کامل مشخص نشده است. احتمالاً PGD-A در آینده بخشی از انتخاب چند‌بعدی جنین خواهد بود، اما در حال حاضر شواهد کافی برای توصیه این روش به همه بیماران مبتلا به ناباروری وجود ندارد.
کاندیداهای اصلی برای PGD-A می‌توانند شامل افراد زیر باشند:

این گروه‌ از بیماران به دلیل درصد بالای جنین‌های آنیوپلوئیدی در معرض خطر شکست در IVF هستند.به همین دلیل به نظر می رسد که روش PGD-A با انتخاب جنین‌های کروموزومی طبیعی که شانس بالاتری برای لانه‌گزینی دارند، این خطر را کاهش دهد.

سن بالای مادر

خطر آنیوپلوئیدی در فرزندان با افزایش سن زنان افزایش می‌یابد. کروموزوم‌ها در تخمک‌ها به طور کمتری به درستی تقسیم می‌شوند که منجر به داشتن کروموزوم اضافی یا کمبود کروموزوم در جنین می‌شود. نرخ آنیوپلوئیدی در جنین‌ها در مادران ۳۵-۳۹ ساله بیش از ۲۰٪ و در مادران ۴۰ ساله یا بیشتر نزدیک به ۴۰٪ است. نرخ آنیوپلوئیدی در فرزندان در مادران ۳۵-۳۹ ساله ۰.۶-۱.۴٪ و در مادران بالای ۴۰ سال ۱.۶-۱۰٪ است. تفاوت در تعداد جنین‌های مبتلا و تولدهای زنده به این دلیل است که جنین‌های مبتلا به آنیوپلوئیدی کمتر به دوره کامل بارداری خواهند رسید و بیشتر احتمال دارد که سقط شوند، حتی برخی از آنها قبل از اینکه بارداری مشکوک یا تأیید شود. بنابراین، استفاده از PGD برای تعیین ساختار کروموزومی جنین‌ها شانس بارداری سالم را افزایش داده و تعداد سقط‌های بارداری و فرزندان مبتلا را کاهش می‌دهد
یکی از شایع‌ترین آنیوپلوئیدی‌ها، تریزومی (یعنی حضور ۳ کروموزوم مشابه در جنین) است که تریزومی کروموزوم ۲۱، منجر به سندرم داون می‌شود. این ناهنجاری خاص همچنین به‌طور مکرر منجر به سقط جنین خودبخود می‌شود، که تعیین دقیق فراوانی آن دشوار است.
مطالعات اولیه در مورد PGD-A در بیماران با سن بالای مادر، با کاهش آمار سقط جنین و نسبت بالاتر تولدهای زنده در گروه PGD-A  نشان‌دهنده نتایج امیدوارکننده‌ای بود. اگرچه داده‌ها افزایش شیوع آنیوپلوئیدی در بیماران مسن‌تر را نشان می‌دهد، چندین آزمایش کنترل‌شده تصادفی نشان دادند که استفاده روتین از PGD تاثیر مثبتی بر افزایش نرخ بارداری پس از IVF در بیماران با سن بالای مادر ندارد. با اینکه PGD-A به نظر نمی‌رسد که به‌طور آماری شانس بارداری را در زنان با سن بالای مادر بهبود بخشد، یک مطالعه روندی به سمت کاهش خطر سقط جنین و در نتیجه افزایش شانس تولد زنده را تایید کرد.

سقط مکرر 

سقط مکرر به 2 بار یا بیش از 2 بار سقط متوالی قبل از 20 هفته بارداری گفته می‌شود. علت این سقط‌ها اغلب ناشناخته است، اما ممکن است به ناهنجاری‌های جنینی یا مشکلات رحمی مربوط باشد. ناهنجاری‌های کروموزومی در ۵۰-۸۰٪ از موارد سقط مشاهده می‌شود و زوج‌هایی که دچار سقط مکرر هستند، درصد بالاتری از جنین‌های آنیوپلوئیدی نسبت به بیماران بدون این مشکل را دارند. با این حال، استفاده از PGD-A بهبود نرخ بارداری را در این گروه از بیماران به همراه ندارد، اما احتمال زایمان به‌موقع را افزایش می‌دهد .همچنین به بیمارانی که ناهنجاری‌های جنینی آن‌ها از طریق تحلیل سیتوژنتیکی اثبات شده است، کمک می کند.

شکست مکرر IVF

شکست مکرر IVF معمولاً به عنوان ۳ بار یا بیشتر، تلاش ناموفق IVF با استفاده از جنین‌های با کیفیت بالا تعریف می‌شود. شواهد نشان می‌دهد که این گروه از بیماران جنین‌های بیشتری با ناهنجاری‌های کروموزومی دارند. با این حال، هیچ مطالعه‌ای، بهبود نرخ بارداری با استفاده از PGD در بیماران با سابقه شکست IVF  را نشان نداده است. اگرچه بیشتر شکست‌های IVF ممکن است به دلیل آنیوپلوئیدی جنینی باشد، عوامل ایمنی و رحمی مختلف احتمالاً به شکست لانه‌گزینی کمک می‌کنند.

ناباروری ناشی از عوامل مردانه

اختلال در عملکرد جنسی در مردان با بروز جنین‌هایی که دارای ناهنجاری‌های کروموزومی ارثی و جدید هستند، مرتبط است. مردان بارور عادی حدود ۳-۸٪ از اسپرم‌هایشان دارای ناهنجاری کروموزومی هستند. این خطر به طور قابل توجهی در مردان با ناباروری شدید (یعنی تعداد کم اسپرم، مورفولوژی ضعیف و تحرک پایین) افزایش می‌یابد و به حدود ۲۷-۷۴٪ اسپرم‌های غیرطبیعی می‌رسد. با معرفی تزریق اسپرم به داخل سیتوپلاسم (ICSI) در تکنیک‌های کمک باروری، پزشکان به مردان با کیفیت اسپرم ضعیف این امکان را داده‌اند که بر انتخاب طبیعی غلبه کرده و به طور موفقیت‌آمیز یک زیگوت تولید کنند.
نقایص ژنتیکی مختلف که با ناباروری ناشی از عوامل مردانه مرتبط هستند: این نقایص شامل آنیوپلوئیدی، که رایج‌ترین آن سندرم کلاین‌فلتر است، جابه‌جایی‌های رابرتسونی، حذف‌های میکروکروموزوم Y، جهش‌های گیرنده آندروژن و دیگر جهش‌های ژنی اتوزومال (مانند جهش‌های ژن تنظیم‌کننده هدایت غشای سیستیک فیبروزیس و جهش‌های ژن گلوبولین متصل‌شونده به هورمون‌های جنسی) می‌شود. بنابراین، خطر بالای انتقال جهش‌های ژنتیکی به فرزندان بیمار با IVF شامل ICSI مرتبط است.
استفاده از PGD-A به نظر نمی‌رسد که به‌طور مستقل عاملی مرتبط با تولد زنده در هر بار انتقال در زوج‌هایی با ناباروری شدید مردانه (SMFI) باشد .

کارشناسان ما در گرین-پایش-سلامت آماده پاسخگویی به سوالات شما می باشند.

تعیین جنسیت با PGD

از آنجا که PGD -A می‌تواند جنسیت جنین را تعیین کند، بسیاری از زوجین درخواست آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای انتخاب جنسیت می‌کنند که ممکن است به دلایل فرهنگی، اجتماعی، قومی، روان‌شناختی و یا دلایل دیگر باشد.
استفاده از PGD -A برای انتخاب جنسیت به بیماری‌ها مرتبط نیست و موضوعی بحث‌برانگیز است که واکنش‌های اخلاقی را به دنبال داشته است، به ویژه در مورد عدم لانه‌گزینی جنین‌های طبیعی وقتی که جنسیت آنها مورد نظر نیست. اعتراض‌های متداول شامل خطر تبعیض جنسیتی، تداوم ستم علیه زنان، گسترش کنترل بر ویژگی‌های غیرضروری فرزندان که در سلامت زندگی آن ها اهمیت ندارد و اهمیت نسبی انتخاب جنسیت حتی با پروسه های پیچیده پزشکی و هزینه های بالا. اعتقادات شخصی، مذهبی، اخلاقی و معنوی در میان جمعیت‌های مختلف متفاوت است و باید در هنگام بحث بر سر تعیین جنسیت جنین با PGD به این دیدگاه‌ها احترام گذاشته شود.

تناسب آنتی‌ژن لوکوسیتی انسانی (HLA)

یکی از کاربردهای جدید  PGD، تطابق HLA پیش از لانه‌گزینی است. این تکنیک می‌تواند برای حذف احتمال وجود یک اختلال ژنتیکی و فراهم کردن یک اهداکننده بالقوه برای پیوند سلول‌های بنیادی یا پیوند مغز استخوان به کودک مبتلا به بیماری‌های مغلوب، از جمله تالاسمی‌ها یا بدخیمی‌های اکتسابی مانند لوسمی، استفاده شود. این روش پیشتر برای جلوگیری از تولد کودکی مبتلا به آنمی فانوکنی، یک اختلال اتوزومال مغلوب، که سلول‌های بنیادی خون بند ناف متناسب با HLA آن با موفقیت پیوند شده و برادر یا خواهر مبتلا را درمان کرده‌اند، استفاده شده است.

PGD-M

آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای بیماری‌های مونوژنیک تک‌ژنی برای شناسایی نقص‌های تک‌ژنی مانند فیبروز کیستیک، نوروفیبروماتوز نوع ۱، بیماری تای-ساکس، آنمی داسی‌شکل، و بیماری هانتینگتون استفاده می‌شود. در چنین بیماری‌هایی، ناهنجاری با استفاده از تکنیک‌های مولکولی که شامل تقویت DNA از یک سلول جنینی با استفاده از واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR) است، قابل شناسایی است.
با وجود پیشرفت‌هایی که در این زمینه حاصل شده، برخی نقص‌های تک‌ژنی، مانند فیبروز کیستیک، دارای چندین جهش شناخته شده هستند. در فیبروز کیستیک، تعداد جهش‌های شناخته شده به طور مداوم تغییر می‌کند. از آنجا که بیشتر این جهش‌های نادر به طور روتین آزمایش نمی‌شوند، یک والد بدون هیچ نشانه بالینی از فیبروز کیستیک هنوز ممکن است ناقل باشد. این اجازه می‌دهد تا یک والد با ژن جهش‌یافته نادر به عنوان منفی تشخیص داده شود اما هنوز قادر به انتقال ژن جهش‌یافته فیبروز کیستیک باشد.
PGD-M همچنین قادر به شناسایی جهش‌های ژنتیکی مانند BRCA-1 است، که بیماری خاصی را ایجاد نمی‌کند اما خطر بروز مجموعه‌ای از بیماری‌ها را افزایش می‌دهد.
PGD-M علاوه بر این، اختلالات ژنتیکی وابسته به جنسیت را نیز شناسایی می‌کند. بیماری‌های وابسته به کروموزوم X از طریق مادر که ناقل است به فرزند منتقل می‌شوند. این بیماری‌ها از طریق کروموزوم X غیرطبیعی منتقل شده و در پسران بروز می‌کنند، زیرا پسران کروموزوم X طبیعی را از پدر به ارث نمی‌برند. از آنجا که کروموزوم X از طریق مادر به جنین‌ها منتقل می‌شود، پدران مبتلا پسرانی دارند که تحت تأثیر قرار نمی‌گیرند. با این حال، دختران آن‌ها در صورتی که مادر سالم باشد، ۵۰٪ خطر ناقل بودن را دارند. اختلالات مغلوب وابسته به جنسیت شامل هموفیلی، سندرم X شکننده، بیشتر دیستروفی‌های عضلانی (که در حال حاضر بیش از ۹۰۰ نوع دیستروفی عضلانی شناخته شده است)، و صدها بیماری دیگر است. اختلالات غالب وابسته به جنسیت شامل سندرم رت، رنگ‌پریدگی بی‌اختیار، کم کاری کاذب غده پاراتیروئید و راشیتیسم مقاوم به ویتامین D است.

PGD-SR

این آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای جابه‌جایی‌های ساختاری کروموزومی برای شناسایی اختلالات کروموزومی بالقوه استفاده می‌شود. اختلالات کروموزومی شامل جابه‌جایی‌های مختلف کروموزومی، از جمله جابه‌جایی‌ها، معکوس‌ها و حذف‌ها هستند و می‌توانند با استفاده از توالی‌یابی نسل جدید (NGS) شناسایی شوند. پلتفرم‌های NGS، قطعات کوچک DNA را به صورت موازی توالی‌یابی کرده و خوانش‌های فردی را به ژنوم مرجع انسانی نقشه‌برداری می‌کنند. NGS می‌تواند برای توالی‌یابی کل ژنوم یا محدود به مناطق خاصی از نظر علاقه استفاده شود.
برخی از والدین ممکن است بدون استفاده از PGD-SR هرگز موفق به بارداری قابل‌پذیر نباشند زیرا بارداری‌های قبلی منجر به جنین‌هایی با کروموزوم‌های نامتعادل و سقط خودبخود شده است. والدین آینده به طور معمول کاریوتیپ می‌شوند و پس از شناسایی جابه‌جایی، معکوس، یا حذف، ممکن است مدتی طول بکشد تا پروب‌های خاص تعیین کنند که آیا جنین‌ها دارای همان جابه‌جایی‌های ساختاری کروموزومی هستند یا خیر.

خلاصه ای از آزمایش های ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) و غربالگری ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGS) انواع آزمایش‌هایی هستند که در مراحل ابتدایی توسعه جنین انجام می‌شوند. آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای تعیین این است که آیا جنین هرگونه ناهنجاری دارد که می‌تواند احتمال سقط جنین یا تولد کودکی با مشکلات سلامتی را افزایش دهد. هر دو PGS و PGD نیاز دارند که چند سلول از جنین برداشته شود. این فرآیند که به آن بیوپسی جنین گفته می‌شود، به‌طور کلی ایمن در نظر گرفته می‌شود.

غربالگری ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGS)

PGS به پزشکان این امکان را می‌دهد که ناهنجاری‌های ناشی از تعداد بیش‌ازحد یا کمبود کروموزوم‌ها در DNA جنین را بررسی کنند. چنین ناهنجاری‌هایی رایج هستند و شیوع آن‌ها با افزایش سن مادر بیشتر می‌شود. در زنان زیر ۳۰ سال، ۳۰ تا ۴۰ درصد از جنین‌های غربال شده ناهنجاری‌های کروموزومی را نشان می‌دهند. این درصد در زنان بالای ۴۰ سال به ۷۰ تا ۹۰ درصد افزایش می‌یابد.
یک زن احتمال بیشتری دارد که از جنین‌هایی که آزمایش شده و به‌طور قطعی نرمال کروموزومی هستند، باردار شود. غربالگری ژنتیکی همچنین شانس بارداری دوقلویی یا بارداری‌های چندقلویی را کاهش می‌دهد، زیرا هر جنین آزمایش شده شانس بهتری برای تبدیل شدن به جنین دارد و بنابراین تعداد کمتری از جنین‌ها می‌توانند منتقل شوند. بیشتر اوقات، پزشکان انتقال تنها ۱ جنین را توصیه می‌کنند.
استفاده از جنین‌های آزمایش شده همچنین خطر سقط جنین و از دست دادن بارداری را کاهش می‌دهد، به‌ویژه در زنان مسن‌تر، کسانی که تجربه سقط مکرر دارند، یا در معرض خطر بالای ناهنجاری‌های کروموزومی به نام جابه‌جایی‌ها هستند.

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD)

PGD توسط زوج‌هایی که با مسائلی مرتبط با سابقه خانوادگی شناخته شده از بیماری‌های ژنتیکی، شکست‌های مکرر IVF، سقط‌های مکرر، یا سابقه بارداری‌های ژنتیکی غیرطبیعی مواجه هستند، استفاده می‌شود. PGD این امکان را می‌دهد که جهش‌های ژنی مضر قبل از لانه‌گزینی شناسایی شوند.
PGD می تواند ژن‌های خاصی را که با شرایطی مانند فیبروز کیستیک، هموفیلی، بیماری هانتینگتون، سندرم مارفان، دیستروفی عضلانی، تالاسمی، بیماری تایه-ساکس، آتروفی عضلانی نخاعی، و کم‌خونی داسی‌شکل مرتبط هستند، شناسایی کند.

سوالات متداول

چه کسانی باید از PGD استفاده کنند؟
عموماً زوج‌هایی که به این تکنیک‌ها نیاز دارند، نابارور نیستند بلکه سابقه خانوادگی از یک وضعیت پزشکی خاص دارند و می‌خواهند خطر داشتن فرزند دیگری با مشکلات سلامتی جدی یا مرگ زودرس را کاهش دهند.

چه کسانی به PGD نیاز دارند؟
تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی در موارد زیر توصیه می‌شود:
1.    زمانی که والدین یا حداقل یکی از آن‌ها حامل یک بیماری ژنتیکی ارثی باشد.
2.    زمانی که والدین یا حداقل یکی از آن‌ها حامل یک ناهنجاری ژنتیکی باشد.
3.    پس از شکست‌های مکرر در چندین چرخه IVF .

چه زمانی باید آزمایش PGD انجام شود؟
آزمایش PGD می‌تواند با بیوپسی بلاستومر در روز ۳ پس از باروری انجام شود. در این روش، برش کوچکی در پوسته جنین در روز ۳ ایجاد می‌شود و یک پیپت به داخل جنین وارد می‌شود تا نمونه‌برداری انجام شود.

چه زمانی از آزمایش PGD استفاده می شود؟
تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای بیماری‌های تک‌ژنی مونوزیک استفاده می‌شود تا نقص‌های تک‌ژنی مانند فیبروز کیستیک، نوروفیبروماتوز نوع ۱، بیماری تای-ساکس، کم‌خونی داسی‌شکل، و بیماری هانتینگتون شناسایی شوند.

 آزمایش PGD برای چه زوج هایی ضروری است؟
این موضوع که آیا قبلاً پس از لانه‌گزینی جنین مشکلاتی داشته‌اید یا خیر، در تصمیم پزشک برای انجام PGD مهم است. زیرا ژنتیک غیرطبیعی جنین می‌تواند باعث شکست در لانه‌گزینی یا سقط شود. هرچند که هیچ چیزی به عنوان ضمانت قطعی وجود ندارد، اما PGD به طور قابل توجهی احتمال موفقیت بارداری و تولد نوزاد سالم را افزایش می‌دهد.

چرا مردم از PGD استفاده می‌کنند؟
PGD به زوج‌ها این امکان را می‌دهد که بارداری را با کاهش خطر انتقال یک بیماری ژنتیکی شناخته‌شده به فرزند آغاز کنند. این روش به ویژه برای زوج‌هایی که سابقه خانوادگی از بیماری‌های ژنتیکی دارند یا در معرض خطر انتقال اختلالات ژنتیکی هستند، مفید است.

کارشناسان ما در گرین-پایش-سلامت آماده پاسخگویی به سوالات شما می باشند.