مشاوره ژنتیک چیست؟

تصمیم‌گیری برای افزودن یک شاخه به درخت خانوادگی‌تان، تصمیمی مهم است. برنامه‌ریزی برای تشکیل خانواده می تواند پر از شادی باشد. والدین آینده می‌خواهند که بارداری‌شان به امن‌ترین شکل ممکن برای مادر و کودک باشد. پیشرفت‌های عمده در حوزه ژنتیک، به افراد و زوج‌ها این امکان را داده که بیش از هر زمان دیگری به اطلاعاتی درباره اختلالات ارثی دسترسی پیدا کنند. یکی از بهترین زمان‌ها برای انجام آزمایش‌های ژنتیکی شایع، ممکن است قبل از بارداری باشد.
 اگر شما به این موضوع فکر کنید: "که چگونه تاریخچه سلامت خانواده شما و شریک زندگی‌تان می‌تواند بر نسل‌های آینده تأثیر بگذارد؟" اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از بارداری را درک خواهید کرد.
در حالی که بیشتر نوزادان سالم به دنیا می‌آیند، مهم است که گزینه‌هایی برای آگاهی از جزئیات مربوط به سلامت نوزاد خود را در نظر بگیرید. چه زوج‌ها، با یک شرایط ژنتیکی شناخته شده مواجه باشند و چه هیچ خطر شناخته شده ای نداشته باشند، مشاوره ژنتیک پیش از بارداری می‌تواند هم آگاهی‌بخش و هم اطمینان‌بخش باشد. مشاوران ژنتیک می‌توانند به یک زن کمک کنند تا اقداماتی را که ممکن است قبل از بارداری انجام دهد و به داشتن یک بارداری بدون مشکل کمک کند، شناسایی کند، مانند پرهیز از سیگار، الکل و مواد مخدر تفریحی، و داشتن یک رژیم غذایی سالم یا مصرف ویتامین‌ها.
یک مشاور ژنتیک به شما کمک می‌کند تا اطلاعات ژنتیکی پیچیده و گزینه‌های موجود در صورت انجام آزمایش ژنتیکی را درک کنید. آزمایش ژنتیک بخشی از فرآیند مشاوره ژنتیکی است، اما انجام آن برای گذراندن مشاوره ژنتیکی الزامی نیست.
کسانی که در حال حاضر باردار هستند یا در نظر دارند در آینده فرزند داشته باشند، می‌توانند با مشاور ژنتیک قبل از بارداری ملاقات کنند تا درباره وضعیت مورد نظر بیشتر بدانند، خطرات خود را به وضوح درک کنند و گزینه‌های مربوط به غربالگری قبل از زایمان، آزمایش‌ها و یا تکنیک‌های کمک‌ باروری مانند اهدای اسپرم و تخمک را مورد بررسی قرار دهند. در طول بارداری، اگر متوجه شوند که کودک دارای نقص تولد یا مشکل ژنتیکی است، ممکن است به مشاور ژنتیک قبل از زایمان ارجاع داده شوید. مشاور به زوج‌های باردار کمک می‌کند تا اطلاعات پزشکی را درک کنند، و بدانند که چه انتظاراتی باید داشته باشند و چگونه برای تولد کودک با نیازهای ویژه آماده شوند، و همچنین گزینه‌هایی مانند پایان بارداری را مورد بحث قرار می‌دهد.
مشاوران ژنتیک قبل از زایمان همچنین به بسیاری از خانواده‌ها که احتمال بیشتری برای داشتن کودک سالم دارند، در درک گزینه‌های غربالگری و آزمایش‌های قبل از زایمان کمک می‌کنند. روش‌هایی مانند آزمایش‌های خون و سونوگرافی در این زمینه ممکن است والدین توصیه شود.
ما در این مقاله سعی داریم اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از بارداری را برای شما بیشتر شرح دهیم تا با کمک شما بتوانیم به سمت دنیایی با نقص های ژنتیکی کمتر برویم. با ما همراه باشید.
کارشناسان ما آماده پاسخگویی به سوالات شما در این زمینه می باشند.

چرا باید به مشاور ژنتیک قبل از بارداری مراجعه کنیم؟

شما و شریک زندگی‌تان ممکن است برای دلایل زیر نیاز به مشاوره ژنتیکی قبل از بارداری داشته باشید:

سیگار کشیدن با وزن کم هنگام تولد ارتباط دارد و در سه‌ماهه دوم و سوم بارداری بسیار نگران‌کننده است. مشاوره پیش از بارداری می‌تواند زنانی را که می‌خواهند قبل از افزایش خطرشان سیگار را ترک کنند، تشویق و حمایت کند.
مشاوره پیش از بارداری همچنین می‌تواند:

بسیاری از شرایط می‌توانند خطر نقص‌های مادرزادی و سایر اختلالات ژنتیکی منتقل شده را افزایش دهند، از جمله تاریخچه خانوادگی اختلالات ارثی یا کروموزومی، داشتن یک کودک قبلی با نقص مادرزادی یا وضعیت ارثی، یا تاریخچه تولد مرده یا سقط جنین. عوامل خطر مهم دیگر عبارتند از:

چه چیزهایی برای انجام مشاوره ژنتیک باید به همراه داشته باشیم؟

قبل از ملاقات با یک مشاور ژنتیک، از شما خواسته می‌شود تا اطلاعاتی درباره تاریخچه پزشکی خانواده خود جمع‌آوری کنید. ما نیاز داریم که درباره هرگونه خویشاوندی با اختلالات ژنتیکی، هرگونه سقط جنین و مرگ‌های زودرس یا نامشخص در خانواده مادر یا پدر را بدانیم.
مشاور سوالاتی درباره تاریخچه خانوادگی و پزشکی شما خواهد پرسید، بنابراین ممکن است بخواهید قبل از ملاقات با مشاور، چند مورد را آماده کنید. اطلاعاتی که باید با خود بیاورید عبارتند از:

•    تاریخچه بارداری شما (یا شریک زندگی‌تان)، شامل بارداری‌های فعلی و قبلی. مشاور ممکن است در مورد:
o    زایمان‌ها و سقط‌جنین‌ها
o    پایان بارداری یا سقط‌جنین
o    مشکلات بارداری
•    تاریخچه پزشکی و سلامت شما (و شریک زندگی‌تان):
o    بیماری‌های عمده
o    شرایط مزمن مانند دیابت یا بیماری قلبی
o    داروهایی که مصرف می‌کنید
•    تاریخچه سلامت دیگر اعضای خانواده شما و شریک زندگی‌تان، شامل:
o    کودکان
o    خواهر و برادرها، ناتنی‌ها و فرزندانشان
o    والدین
o    عمه ها و خاله‌ها
o    دایی‌ها و عموها
o    پسرعموها و دخترعموها و ...
o    پدربزرگ‌ها و مادربزرگ‌ها

مشاور ممکن است بپرسد که آیا هر یک از بستگان شما دارای بیماری‌های عمده یا شرایط مزمن بوده‌اند. اگر هر یک از این بستگان فوت کرده‌اند، مشاور احتمالاً سن و علل فوت آن‌ها را خواهد پرسید.
مشاور ممکن است اطلاعاتی درباره سقط‌جنین‌ها، مرده‌زایی‌ها و یا کودکانی که در سنین کم فوت کرده‌اند جمع‌آوری کند. مشاور ممکن است همچنین بپرسد که آیا کسی از اعضای خانواده با نقص تولد یا تأخیرات رشدی، مشکلات یادگیری، یا ناتوانی ذهنی به دنیا آمده است.
مشاور ممکن است همچنین درباره پیشینه قومی شما (و شریک زندگی‌تان) یا اینکه اجداد شما از کجا آمده‌اند (چه کشور یا منطقه‌ای از جهان) بپرسد، زیرا برخی وضعیت‌های ژنتیکی در گروه‌های قومی خاص شایع‌تر است.
شما و مشاور ژنتیکتان در وقت ملاقات همه این اطلاعات را با هم بررسی خواهید کرد. یک قرار ملاقات با مشاور ژنتیک شامل مرور تاریخچه پزشکی شخصی و تاریخچه سلامت خانواده است. یک شجره‌نامه، که به آن شجره خانوادگی گفته می‌شود، ایجاد می‌شود تا تاریخچه خانوادگی شما را مستند کند.
این نکته مهم است که شما بدانید جمع‌آوری هرچه بیشتر اطلاعات درباره تاریخچه سلامت خانواده خود و خانواده همسرتان از سمت مادری و پدری، قبل از ملاقات با مشاور ژنتیک مفید است.
کارشناسان ما آماده پاسخگویی به سوالات شما در این زمینه می باشند.

مشاوره ژنتیک به چه صورت انجام می شود؟

پس از بررسی دقیق تاریخچه پزشکی خانوادگی شما و در نظر گرفتن عوامل سبک زندگی، مشاوران ژنتیک می‌توانند یک ارزیابی خطر برای خانواده‌هایی که نگران یک اختلال ژنتیکی هستند، ارائه دهند. ارزیابی خطر شامل محاسبه احتمال داشتن یک کودک در آینده با یک وضعیت ژنتیکی خاص است.
مشاوران می‌توانند به شما کمک کنند الگوهای وراثتی شرایط مختلف ژنتیکی را درک کنید. همچنین می توانند به شما کمک کنند تا بین خطرات عمومی در هر بارداری و خطرات خاص بر اساس تاریخچه شما تمایز قائل شوید.
مشاوره ژنتیکی پیش از بارداری مزایای زیادی دارد و معایب کمی. تنها چیزی که برای غربالگری ناقل ژنتیکی مورد نیاز است، یک نمونه خون یا بزاق است. یک ناقل فردی است که می‌تواند ژنی را برای یک اختلال به فرزند خود منتقل کند، حتی اگر خودش علائمی از آن وضعیت نداشته باشد. غربالگری ناقل می‌تواند نشان دهد که آیا شما یا همسرتان تغییراتی در ژن‌های مرتبط با صدها شرایط ژنتیکی دارید یا خیر.
اگر هر دو شریک ناقل باشند، مشاور ژنتیک شما می‌تواند توضیحاتی درباره تأثیرات آن بر فرزندتان ارائه دهد و شما را از گزینه‌های دیگر آزمایش و انتخاب‌های تولیدمثلی مطلع کند. یک گزینه ممکن است لقاح مصنوعی (IVF) باشد که به دنبال آن آزمایش جنین برای آن وضعیت ژنتیکی قبل از کاشت در رحم انجام شود. این به عنوان غربالگری ژنتیکی پیش از کاشت شناخته می‌شود.
به عنوان بخشی از مراقبت‌های بهداشتی پیش از بارداری، ممکن است پزشک شما آزمایش خون را برای تعیین اینکه آیا شما هپاتیت، کم‌خونی، HIV  یا یک بیماری مقاربتی دارید که می‌تواند بر جنین تأثیر بگذارد، توصیه کند.
مشاوره ژنتیکی پیش از بارداری می‌تواند عدم اطمینان را کاهش دهد. اگر در طول مسیر نگرانی‌هایی ایجاد شود، مشاور ژنتیک شما آماده هست تا به سوالات شما پاسخ دهد، گزینه‌ها را ارائه دهد و از سلامت و رفاه خانواده شما حمایت کند.

در زمان ملاقات با مشاوره ژنتیک چه اقداماتی انجام می شود؟

بسته به دلیل مراجعه، برخی از کارهایی که مشاور ژنتیکی ممکن است در طول ملاقات انجام دهد عبارتند از:

مشاور ژنتیک شما با بررسی تاریخچه خانوادگی شما و همچنین بررسی مواردی که در بالا ذکر شد تعیین می‌کند که آیا آزمایشی مناسب شرایط شما در دسترس است و به شما کمک می‌کند یا خیر.
با راهنمایی مشاور، ممکن است تصمیم بگیرید که بر اساس تاریخچه خانوادگی آزمایش ژنتیکی را انجام ندهید. اگر آزمایش بر اساس تاریخچه خانوادگی ضروری نباشد، گزینه‌های غربالگری برای شرایط ژنتیکی که به صورت تصادفی رخ می‌دهند یا ممکن است در خانواده‌ها پنهان شوند، در دسترس است.

مشاوره ژنتیک و آزمایش‌های ژنتیک چه اطلاعاتی به شما می‌دهند؟

به یاد داشته باشید که آزمایش‌های ژنتیکی که قبل از بارداری انجام می‌شود، معمولاً فقط می‌توانند احتمال داشتن فرزندی با یک بیماری یا وضعیت ژنتیکی خاص را به شما بگویند. به عنوان مثال، ممکن است بفهمید که شما و شریک زندگی‌تان یک شانس از چهار شانس برای داشتن فرزندی با یک بیماری یا وضعیت ژنتیکی خاص دارید.
اگر تصمیم به بارداری گرفتید، برای اینکه بدانید آیا نوزاد شما وضعیت سلامتی خواهد داشت یا خیر، به آزمایش‌های بیشتری نیاز دارید.
برای افرادی که ممکن است در معرض خطر باشند، نتایج آزمایش می‌تواند به پرسش‌هایی مانند این ها پاسخ دهد:

و همچنین شما می‌توانید با پیدا کردن اینکه آیا مسائل پزشکی مانند اینها در خانواده شما وجود دارد یا خیر، آماده شوید:

کارشناسان ما آماده پاسخگویی به سوالات شما در این زمینه می باشند.

آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک شامل بررسی DNA شما می‌باشد که پایگاه داده شیمیایی حاوی دستورالعمل‌های عملکرد بدن شماست. آزمایش ژنتیکی می‌تواند تغییرات ژنتیکی را که ممکن است باعث بیماری شوند، نشان دهد.
نتیجه مثبت در آزمایش ژنتیکی همیشه به این معنی نیست که بیماری توسعه خواهد یافت. و در برخی موارد، یک نتیجه منفی تضمین نمی‌کند که بیماری وجود ندارد. یک مشاور ژنتیک در هر مرحله از مسیر، به شما کمک می‌کند تا نتایج آزمایش ژنتیک را تفسیر و درک کنید.
آزمایش ژنتیکی برای زنانی که باردار هستند یا در حال برنامه‌ریزی برای بارداری هستند، در دسترس است. مشاور ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا اطلاعاتی درباره تخمین هزینه‌های آزمایشگاه‌ها جمع‌آوری کنید.

چه زمانی باید آزمایش ژنتیک انجام بدهیم؟

توصیه می‌شود قبل از بارداری برای انجام آزمایش به مشاور ژنتیک مراجعه کنید تا در برنامه‌ریزی مناسب برای بارداری به شما کمک کند. در طول مشاوره قبل از بارداری، غربالگری  ژن های ناقل می‌تواند برای بیش از ۲۰۰ شرایط ارثی که ممکن است در خانواده‌ها پنهان باشد، انجام شود. آزمایش ژنتیکی شما و همسرتان قبل از بارداری نشان می‌دهد که آیا شرایط نگران کننده ای در ژن‌هایی که می‌تواند به فرزندان شما منتقل شود، وجود دارد یا خیر.
این شرایط شامل موارد زیر است:

دانستن درصد خطر ژنتیکی شما می‌تواند به تعیین خطر برای تولد کودکانی با همان بیماری ژنتیکی کمک کند. اگر شما و همسرتان حامل یک بیماری بدون علائم باشید، کودک ۲۵ درصد احتمال دارد که به همان بیماری مبتلا شود. وقتی شرایط ارثی، قبل از بارداری مشخص می‌شود، روش‌هایی برای جلوگیری از انتقال ژن‌های مبتلا وجود دارد. با بارداری طبیعی، مشاور ژنتیک می‌تواند هماهنگی انجام آزمایش را در اوایل بارداری یا بلافاصله پس از تولد برای جمع‌آوری این اطلاعات انجام دهد. توانایی شروع درمان در اسرع وقت در برخی از این شرایط مهم است.

آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد و قبل از بارداری چگونه انجام می شود؟

آزمایش ژنتیک می‌تواند در دوران بارداری انجام شود تا شرایط شایع که به صورت تصادفی رخ می‌دهد و در خانواده‌ها منتقل نمی‌شود را غربالگری کند.
مواردی که در دوران بارداری غربالگری می‌شوند شامل:

تعیین خطر می‌تواند به شما و همسرتان کمک کند تا از نظر پزشکی و عاطفی برای داشتن فرزندی با شرایط ژنتیکی خاص آماده شوید. آزمایش شامل یک سونوگرافی آنومالی یا یک آزمایش خون برای شماست که ممکن است شامل غربالگری DNA بدون سلول(Cell Free DNA یا همان NIPT) باشد. آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد معمولاً در سه‌ماهه اول یا دوم انجام می‌شود.

مراحل مشاوره ژنتیکی پیش از بارداری شامل:

اگر بعد از باردار شدن تصمیم به آزمایش گرفتید، آزمایش‌هایی که ممکن است در دوران بارداری (چه روی مادر و چه جنین) انجام شود، شامل:

این آزمایش‌ها دارای دقت یا نرخ تشخیص یکسانی نیستند. علاوه بر این، این آزمایش‌ها دارای برخی خطرات هستند. ممکن است باعث عفونت، آسیب به جنین یا سقط جنین شوند. حتماً این خطرات را با پزشک خود در میان بگذارید.

اگر حامل یک اختلال ژنتیکی باشیم، چه خواهد شد؟

هدف مشاوره ژنتیک پیش از تولد تنها کمک به والدین در تصمیم‌گیری‌های آگاهانه است. مشاور ژنتیک شما به شما کمک خواهد کرد تا بفهمید چگونه از اطلاعاتی که از آزمایش‌ها به دست می‌آورید استفاده کنید. اگر در معرض خطر باشید یا اگر متوجه شوید که نوزاد شما دچار اختلالی است، مشاور و پزشک شما با شما درباره گزینه‌ها و راه های پیش رو صحبت خواهند کرد. اما تصمیم‌ها به عهده شماست.

نکات کلیدی که باید بدانیم

•    مشاوره ژنتیک پیش از بارداری می‌تواند برای زوج‌هایی که در حال برنامه‌ریزی برای تولد نوزاد هستند، اطمینان‌بخش باشد.
•    مشاوره ژنتیکی پیش از بارداری می‌تواند اقداماتی که یک زن می‌تواند قبل از بارداری انجام دهد تا از تأثیرگذاری منفی شرایط ژنتیکی بر فرزندش جلوگیری یا آن را محدود کند، شناسایی کند.
•    برای غربالگری ژن های ناقل تنها یک نمونه خون یا بزاق مورد نیاز است.
•    زنانی که از شرایط مزمن سلامتی مانند صرع یا دیابت رنج می‌برند، نامزدهای مشاوره ژنتیکی پیش از بارداری هستند.
•    برخی از متخصصین آزمایش‌های خون را توصیه می‌کنند که تعیین کنند آیا شما هپاتیت، کم‌خونی، HIV یا یک بیماری مقاربتی دارید که می‌تواند بر جنین تأثیر بگذارد یا خیر.
هدف اصلی مشاوره ژنتیک این است که اطلاعات و حمایت لازم را در اختیار شما قرار دهد تا بتوانید تصمیمات آگاهانه‌ای درباره سلامت خود و خانواده‌تان بگیرید.
کارشناسان ما آماده پاسخگویی به سوالات شما در این زمینه می باشند.