دلایل سقط جنین و درمان آن

هرگاه فردی دچار سقط جنین می‌شود، همراه با غم و اندوه، سوال طبیعی بعدی این است: چرا این اتفاق افتاد؟
تقریباً ۱۵٪ تا ۲۵٪ از بارداری‌ها با سقط جنین به پایان می‌رسند و دلایل پزشکی متعددی وجود دارند که می‌توانند موجب وقوع آن شوند. حدود نیمی از این سقط‌ها به دلیل آنیوپلوئیدی کروموزومی اتفاق می‌افتند، به این معنی که کروموزوم‌ها اضافی یا کم هستند.
کروموزوم‌ها حاوی اطلاعات ژنتیکی ما هستند و بیشتر مشکلات کروموزومی که با سقط جنین مرتبط‌اند، به صورت تصادفی رخ می‌دهند. این مشکلات ممکن است به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی یا کمبود یک کروموزوم در تخمک یا اسپرم واحد که بارداری را ایجاد می‌کنند، یا در خلال تقسیم سلولی اولیه جنین اتفاق بیفتند. این تغییرات ژنتیکی خودبه‌خودی تصادفی هستند، به این معنا که تقریباً هیچ‌گاه از والدین به ارث نمی‌رسند و معمولاً با خطر بالای تکرار همراه نیستند.
برای جستجوی دلیل سقط جنین، برخی بیماران پس از سقط جنین به آزمایشات ژنتیکی رجوع می‌کنند تا دلیل آن را بیابند. گاهی اوقات این آزمایش‌ها می‌توانند علت سقط را مشخص کنند و آرامش خاطر را به بیمار بازگردانند، به ویژه اگر بیمار چندین بار سقط جنین داشته باشد.
در اینجا قصد داریم به چند علت رایج کروموزومی سقط جنین، یک تغییر ژنتیکی نادر که می‌تواند به ارث برسد، و زمان مناسب برای در نظر گرفتن آزمایش ژنتیکی پس از از دست دادن بارداری بپردازیم.
کارشناسان ما در مجموعه گرین_پایش_سلامت آماده پاسخگویی به سوالات شما می باشند.

سقط جنین چیست؟

سقط جنین به از دست دادن بارداری پیش از هفته بیستم بارداری گفته می‌شود. دلایل متعددی برای از دست دادن بارداری وجود دارد، اما در بسیاری از موارد علت سقط جنین مشخص نمی‌شود. بیشتر دلایل سقط جنین خارج از کنترل ما هستند. نکته مهم این است که زنانی که سقط جنین را تجربه می‌کنند، همچنان شانس بالایی برای یک بارداری موفق در آینده دارند.
یک مطالعه بزرگ‌ پزشکی نشان می‌دهد که خطر سقط جنین‌های پراکنده و چندگانه تا حدی تحت تأثیر تغییرات ژنتیکی مادر است که احتمالاً به زیست‌شناسی جفت مربوط می‌شود. 
سقط جنین شایع‌ترین عارضه بارداری است و حدود ۱۵ درصد از بارداری‌های تأییدشده بالینی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این مسئله همچنین یک مشکل مهم بهداشتی محسوب می‌شود، زیرا ممکن است با خونریزی شدید، عفونت، اضطراب، افسردگی، ناباروری و حتی افزایش خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی‌عروقی در طول زندگی همراه باشد 
تحقیقات پیشین نشان داده‌اند که خطر سقط جنین با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد و با برخی عوامل بهداشتی، از جمله اختلالات ژنتیکی جنین مانند ناهنجاری‌های کروموزومی، مرتبط است. با این حال، تا دو سوم سقط‌ها یا شناسایی نمی‌شوند یا به دلایل ناشناخته رخ می‌دهند.
نویسندگان مطالعه، داده‌های ژنتیکی 420,000 زن را که از اقوام مختلف در سراسر جهان جمع‌آوری شده بود، مورد تحلیل قرار دادند. آن‌ها تحلیل‌های گسترده‌ای برای شناسایی ارتباطات ژنتیکی انجام دادند که شامل 69,054 مورد سقط پراکنده از پنج گروه نژادی مختلف، 750 مورد سقط‌های پیاپی (سه یا بیشتر) از نژاد اروپایی، و تا 359,469 زن به عنوان گروه کنترل بود.
در متاآنالیز مربوط به گروه مورد آزمایش، آن‌ها یک ارتباط ژنتیکی معنی‌دار در سطح ژنوم برای سقط‌های پراکنده و سه ارتباط معنی‌دار دیگر برای سقط‌های پیاپی شناسایی کردند. همچنین معماری ژنتیکی سقط جنین را از طریق روش‌های گسترده مانند تصادفی‌سازی مندلی در مقیاس بیوبانک، تحلیل وراثت‌پذیری و همبستگی ژنتیکی بررسی کردند. نتایج این بررسی‌ها نشان می‌دهد که خطر سقط جنین تا حدی تحت تأثیر تغییرات ژنتیکی قرار دارد که ممکن است با زیست‌شناسی جفت مرتبط باشد.
علاوه بر کشف تغییرات ژنتیکی و نقش احتمالی ژن‌های مرتبط با جفت، پژوهشگران همچنین پیامدهای سلامتی مرتبط با سقط جنین را تحلیل کردند. آن‌ها یافته‌های پیشین مطالعات اپیدمیولوژیک را تأیید کردند و تعدادی ارتباط جدید مانند پیوند با آسم، حاملگی خارج رحمی، افسردگی، خودآزاری و سندروم روده تحریک‌پذیر را شناسایی کردند. همچنین، ارتباط خطر سقط جنین با سیگار کشیدن که پیش‌تر در مطالعات اپیدمیولوژیک ثابت شده بود، و نیز با سلامت روان و رفاه کلی، تأیید شد.
کارشناسان ما در مجموعه گرین_پایش_سلامت آماده پاسخگویی به سوالات شما می باشند.

نقش ناهنجاری‌های کروموزومی جنین، در سقط جنین

کروموزوم‌ها ساختارهای ژنتیکی ارثی در سلول‌های بدن ما هستند. هر نوزاد دو نسخه از هر کروموزوم دارد: یکی از مادر از طریق تخمک و دیگری از پدر از طریق اسپرم به ارث می‌رسد. هر کروموزوم حاوی صدها تا هزاران ژن است که مسئول رشد و تکامل هستند.
تقریباً ۵۰٪ از سقط‌های سه‌ماهه اول بارداری به دلیل ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین رخ می‌دهد. وجود یک کروموزوم اضافی یا کمبود یک کروموزوم می‌تواند منجر به سقط جنین، معمولاً در سه‌ماهه اول یا دوم بارداری شود، یا به تولد کودکی با مشکلات یادگیری، ناتوانی ذهنی یا نقص‌های مادرزادی بیانجامد.
بسته به کروموزوم خاص، داشتن یک نسخه اضافی یا گمشده می‌تواند به طور تقریبی امکان بقا را برای جنین غیرممکن کند. رایج‌ترین این شرایط عبارتند از:

این ناهنجاری‌های کروموزومی به طور تصادفی رخ می‌دهند و ارثی نیستند و از یکی از والدین به ارث نمی‌رسند. به عبارت دیگر، اگر چنین اتفاقی بیفتد، تقصیر شما نیست. پس از تجربه سقط جنین، معمولاً نگرانی‌هایی وجود دارد که این اتفاق مجدداً تکرار شود. با این حال، کمتر از ۵٪ از زنان باردار، دو سقط جنین پیاپی خواهند داشت و تنها ۱٪ از آنها سه سقط جنین یا بیشتر را تجربه خواهند کرد.
برای مواردی که سقط جنین در سه‌ماهه دوم اتفاق می‌افتد، آزمایش‌های اضافی می‌توانند تغییرات کوچک‌تر در کروموزوم‌ها، مانند وجود یک قسمت اضافی یا حذف شده از کروموزوم را تشخیص دهند.
پس از یک بارداری که تحت تأثیر ناهنجاری‌های کروموزومی قرار گرفته است، احتمال کمی بیشتر وجود دارد که بارداری‌های آینده نیز به چنین ناهنجاری‌هایی مبتلا شوند. در برخی موارد، تشخیص‌های پیش از تولد مانند نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز در بارداری‌های آینده پیشنهاد می‌شود.

یک عامل احتمالی ارثی در سقط مکرر، بازآرایی‌های کروموزومی است

سقط مکرر به از دست دادن دو یا بیشتر بارداری متوالی اطلاق می‌شود. علت این مشکل در حدود نیمی از بیماران قابل شناسایی است و می‌تواند به عوامل مختلفی مانند شرایط پزشکی مادر و مشکلات رحم یا دهانه رحم مربوط باشد.
تغییرات ارثی در ساختار کروموزوم‌ها نیز می‌توانند باعث سقط جنین شوند. ممکن است یکی از والدین بازآرایی کروموزومی داشته باشد، به این معنا که ساختار کروموزوم‌های او به شکلی متفاوت از حالت معمول تنظیم شده است. با این حال، چون این بازآرایی‌ها متعادل هستند. یعنی هیچ قطعه‌ای از کروموزوم‌ها کم یا اضافه نیست، والدین معمولاً مشکلی از نظر سلامت ندارند.
اما به دلیل نحوه انتقال کروموزوم‌ها از والدین به فرزند، ممکن است نوزاد قطعات اضافی یا حذف‌شده از یک کروموزوم را به ارث ببرد. وجود مواد ژنتیکی اضافی یا حذف‌شده منجر به «عدم تعادل کروموزومی» می‌شود که می‌تواند باعث ناتوانی ذهنی، نقص‌های مادرزادی در نوزاد زنده یا سقط جنین شود.
در حدود ۵٪ از سقط‌های مکرر، یک تغییر ژنتیکی به نام انتقال متعادل کروموزومی والدین عامل این مشکل است. انتقال کروموزومی زمانی رخ می‌دهد که بخشی از یک کروموزوم جدا شده و جای خود را با بخشی از کروموزوم دیگر عوض می‌کند. انتقال‌های کروموزومی را می‌توان به دو دسته تقسیم کرد:

اگر شما و شریک زندگی‌تان چندین سقط جنین بدون علت مشخص داشته‌اید، پزشک شما ممکن است آزمایش ژنتیکی برای بررسی انتقال کروموزومی توصیه کند. اگر شما چنین انتقالی دارید، گزینه‌هایی پیش رو دارید. می‌توانید تلاش برای بارداری طبیعی را ادامه دهید و در صورت بارداری، از آمینوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) برای تعیین ترکیب کروموزوم‌ها در جنین استفاده کنید. یا می‌توانید از روش لقاح آزمایشگاهی (IVF) با آزمایش ژنتیکی پیش از کاشت (PGD) برای آزمایش وضعیت کروموزومی جنین‌ها استفاده کنید.
برای زوج‌هایی که چندین بار سقط جنین داشته‌اند، احتمال این که یکی از والدین دارای بازآرایی کروموزومی باشد، حدود ۳-۶٪ است. اگرچه والدینی که حامل بازآرایی‌های کروموزومی هستند در معرض خطر بیشتری برای سقط جنین‌های بعدی یا تولد نوزادانی با مشکلات سلامتی قرار دارند، اما همچنان می‌توانند فرزندانی سالم نیز داشته باشند.
مطالعات کروموزومی می‌توانند بر روی نمونه خون والدین انجام شوند تا مشخص شود آیا یکی از والدین حامل بازآرایی کروموزومی است یا خیر.

مطالعه آزمایش PGD چیست؟ به شما پیشنهاد می شود.

تاثیر جهش های ژنتیکی در سقط جنین

یکی دیگر از دلایل ژنتیکی سقط جنین، تغییر (واریانت) در یک یا چند ژن روی کروموزوم‌ها است. این تغییرات می‌توانند منجر به بیماری‌های ژنتیکی خاص یا نقص‌های مادرزادی شوند. جهش های بیماری‌زا ممکن است به صورت خودبه‌خودی در بارداری‌ها ایجاد شوند یا از والدینی که خود سالم هستند به ارث برسند.
نقص‌های مادرزادی مرتبط با این شرایط گاهی می‌توانند در دوران بارداری از طریق سونوگرافی تشخیص داده شوند. اگر در والدین یا یکی از اعضای خانواده سابقه یک اختلال خاص وجود داشته باشد، در برخی موارد می‌توان اختلالات تک‌ژنی را به صورت پیش از تولد آزمایش کرد.

تاثیر مشکلات سلامت مادر در سقط جنین

دلایل دیگری برای از دست دادن بارداری به سلامت مادر مرتبط هستند. رحم با شکل غیرطبیعی می‌تواند باعث سقط جنین شود. همچنین مشکلات سلامتی مانند عدم تعادل هورمونی، دیابت کنترل‌نشده، لوپوس و دیگر اختلالات سیستم ایمنی، بیماری‌های کلیوی و قلبی، و فشار خون بالا می‌توانند بارداری را با دشواری همراه کنند. پزشک ممکن است برای ارزیابی این مشکلات آزمایش خون و/یا سونوگرافی تجویز کند.

تاثیر عوامل محیطی در سقط جنین

یکی دیگر از دلایل سقط جنین، مواجهه با عوامل محیطی در دوران بارداری است. به عنوان مثال، قرار گرفتن در معرض برخی داروها، مواد مخدر، الکل یا سطوح بالای اشعه می‌تواند منجر به سقط جنین شود. عفونت‌ها نیز می‌توانند عامل سقط جنین باشند. همچنین خطر سقط جنین در زنانی که سیگار می‌کشند بیشتر است.
کارشناسان ما در مجموعه گرین_پایش_سلامت آماده پاسخگویی به سوالات شما می باشند.

آزمایش ژنتیکی برای تشخیص علت سقط جنین

آزمایش ژنتیکی پس از سقط جنین اول در دسترس است، اما ممکن است نتایج آن توضیحی برای سقط جنین فراهم کند یا نکند. آزمایش ژنتیکی معمولاً بر روی بافت جنین سقط‌شده انجام می‌شود. اگر یک ناهنجاری کروموزومی مانند موارد ذکرشده شناسایی شود، این می‌تواند توضیحی برای سقط جنین باشد و اطمینان حاصل کند که خطر تکرار آن بسیار کم است.
بعد از دو یا سه سقط جنین، ممکن است این سوال مطرح شود که آیا یک علت زمینه‌ای وجود دارد که تمامی سقط‌ها را توضیح دهد. برای پاسخ به این سوال، آزمایش ژنتیکی بر روی زوجی که در حال تلاش برای بارداری هستند، به جای آزمایش بر روی جنین سقط‌شده، می‌تواند اطلاعات مفیدتری فراهم کند.

نقش مشاوره ژنتیک در تشخیص علت سقط جنین

وقتی سقط جنین رخ می‌دهد، ممکن است یکی از نخستین واکنش‌های شما این باشد که هر کاری که می‌توانید انجام دهید تا بفهمید چرا این اتفاق افتاده است. ممکن است آزمایش ژنتیکی برخی از پاسخ‌ها را فراهم کند، اما تضمینی برای آن وجود ندارد. پیش از انجام هرگونه آزمایش، با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید تا بفهمید آزمایش‌ها چه اطلاعاتی می‌توانند ارائه دهند و چه اطلاعاتی نمی‌توانند.
در حالی که آزمایش ژنتیکی می‌تواند اطلاعات ارزشمندی را فراهم کند، این آزمایش‌ها محدودیت‌هایی دارند. برای مثال، ممکن است یک آزمایش ژنتیکی نشان دهد که سقط جنین به دلیل تریزومی ۱۶ رخ داده است، اما نمی‌تواند به طور قطعی بگوید که چنین مشکلی دوباره رخ نخواهد داد، هرچند که احتمال آن کم است.
همچنین، همه آزمایش‌های ژنتیکی به دنبال یک چیز نیستند. بنابراین، اگر شما و شریک زندگی‌تان آزمایشاتی برای بررسی انتقال کروموزومی انجام دهید، این آزمایش‌ها نمی‌توانند نشان دهند که آیا شما حامل شرایط مغلوب خاصی هستید یا نه. غربالگری حاملگی یک آزمایش جداگانه است. مشاوران ژنتیک پیش از بارداری و دوران بارداری آماده هستند تا با شما ملاقات کنند و گزینه‌ها و نتایج آزمایش‌ها را توضیح دهند.

توجه به این نکته ضروری است که حتی در صورت وقوع چندین سقط جنین، احتمال موفقیت در بارداری‌های بعدی همچنان بالاست.

کارشناسان ما در مجموعه گرین_پایش_سلامت آماده پاسخگویی به سوالات شما می باشند.

مطالعه این مطالب به شما پیشنهاد می شود:

مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری