انواع اختلالات ژنتیکی چگونه به ارث می رسند؟

اختلالات ژنتیکی دقیقاً همان چیزی است که به نظر می رسد: بیماری های ناشی از جهش یک ژن. هنگامی که چنین بیماری هایی به ارث می رسند، به این معنی است که آن ها از یک یا هر دو والدین بر اساس الگوهای وراثتی خاص به کودک منتقل می شوند. وجود جهش همیشه به معنای بیماری مرتبط با آن نیست. به عنوان مثال، بیماری هانتینگتون، سرطان سینه و بیماری‌های خودایمنی با ژن‌های خاصی مرتبط هستند، اما فردی که آن ها را به ارث می‌برد لزوماً به این شرایط مبتلا نمی‌شود. علاوه بر این، محیط می تواند بر میزان بیان یک جهش ژنی تأثیر بگذارد، و توضیح می دهد که چرا در برخی موارد اعضای خانواده با جهش ژنتیکی یکسان، ممکن است یک اختلال ارثی را تا حدودی متفاوت تجربه کنند. 

الگوهای وراثت

الگوهای مختلف وراثت به دانشمند اتریشی گرگور مندل نسبت داده می شود که آن ها را در حین کار با هیبریدهای نخود فرنگی در دهه ۱۸۰۰ کشف کرد. مندل گاهی به عنوان پدر ژنتیک مدرن شناخته می شود. به همین ترتیب، الگوهای وراثت بیماری های تک ژنی اغلب به عنوان مندلی توصیف می شوند. طبق کار مندل، پنج الگوی توارث متمایز وجود دارد: اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، غالب وابسته به X، مغلوب وابسته به X و میتوکندریایی.

در اختلالات اتوزومال غالب، تنها یک کپی از یک ژن جهش یافته برای بروز بیماری ضروری است و احتمال ابتلای مردان و زنان به یک اندازه وجود دارد. کودکانی که والدینی دارند که دارای اختلال اتوزومال غالب هستند، ۵۰ درصد در خطر ابتلا به این اختلال هستند. با این حال، گاهی اوقات، این اختلالات ناشی از یک جهش جدید است و در افراد بدون سابقه خانوادگی رخ می دهد. نمونه هایی از اختلالات اتوزومال غالب شامل بیماری هانتینگتون و سندرم مارفان است.

در اختلالات اتوزومال مغلوب، هر دو نسخه از یک ژن جهش یافته ( یکی از هر والدین ) برای بروز بیماری ضروری است. شخصی که فقط یک نسخه داشته باشد، ناقل خواهد بود. ناقلین هیچ علامت یا نشانه ای از این اختلال را نخواهند داشت. با این حال، آن ها می توانند جهش را به فرزندان خود منتقل کنند. در خانواده‌هایی که هر دو والدین دارای جهش برای اختلال اتوزوم مغلوب هستند، احتمال ابتلای کودکان به این اختلال به شرح زیر است:

نمونه هایی از اختلالات اتوزومال مغلوب عبارتند از فیبروز کیستیک، بیماری سلول داسی شکل، بیماری تای ساکس و فنیل کتونوری (PKU).

اختلالات وابسته به X غالب در اثر جهش در ژن های کروموزوم X ایجاد می شود. در زنانی که دو کروموزوم X دارند، جهش تنها در یکی از دو نسخه ژن لازم است تا اختلال آشکار شود. در مردان که یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند، جهش تنها در یک نسخه از ژن در هر سلول برای ایجاد این اختلال کافی است. اغلب اوقات، مردان علائم شدیدتری از اختلال وابسته به X را نسبت به زنان دارند. با این حال، یکی از ویژگی های وراثت وابسته به X این است که پدران نمی توانند این ویژگی ها را به پسران خود منتقل کنند. سندرم X شکننده نمونه ای از اختلال غالب مرتبط با X است.

در اختلالات وابسته به X مغلوب، ژن جهش یافته در کروموزوم X رخ می دهد. از آنجایی که مردان یک کروموزوم    X و یک کروموزوم Y دارند، یک ژن جهش یافته در کروموزوم X برای ایجاد یک اختلال مغلوب مرتبط با X کافی است. در مقابل، خانم ها دو کروموزوم X دارند، بنابراین یک ژن جهش‌یافته در یک کروموزوم X معمولاً تأثیر کمتری روی آن ها دارد زیرا کپی غیرجهش‌یافته تا حد زیادی اثر را خنثی می‌کند. با این حال، یک زن با جهش ژنتیکی در یک کروموزوم X ناقل آن اختلال است. از نقطه نظر آماری، این بدان معناست که ۵۰ درصد از پسران او جهش را به ارث می برند و به این اختلال مبتلا می شوند، در حالی که ۵۰ درصد از دختران او جهش را به ارث می برند و ناقل می شوند. نمونه هایی از اختلالات مغلوب مرتبط با X عبارتند از هموفیلی و کوررنگی.

میتوکندری ها اندامک هایی هستند که در هر سلول بدن وجود دارند و در آنجا مولکول ها را به انرژی تبدیل می کنند. هر میتوکندری حاوی مقدار کمی DNA است: جهش آن DNA مسئول اختلالات میتوکندری است. اختلالات میتوکندری از مادران منتقل می شود. فقط زنان می توانند جهش های میتوکندری را با فرزندان خود به اشتراک بگذارند. شرایط ناشی از جهش در DNA میتوکندری می تواند در هر نسل از یک خانواده ظاهر شود و می تواند هم مردان و هم زنان را تحت تأثیر قرار دهد. نمونه ای از یک اختلال ارثی میتوکندری نوروپاتی ارثی بینایی لبر است که نوعی از دست دادن ناگهانی بینایی می باشد.

سایر الگوهای ارثی

علاوه بر این پنج الگوی اصلی وراثت، چند الگوی دیگر نیز وجود دارد که توسط ژنتیک دانان به رسمیت شناخته شده است.

از آنجایی که فقط مردان دارای کروموزوم Y هستند، فقط مردان می توانند تحت تأثیر اختلالات مرتبط با Y قرار بگیرند و به آن ها دچار شوند. همه پسران مبتلا به اختلال مرتبط با Y این بیماری را از پدر خود به ارث می برند. برخی از نمونه‌های اختلالات مرتبط با Y عبارتند از ناباروری و موارد سندرم سویر که در آن بیضه‌های مرد به طور طبیعی رشد نمی‌کنند.

وراثت همزمان شامل رابطه بین دو نسخه از یک ژن است. هر نسخه از یک ژن، آلل نامیده می شود. اگر آلل های به ارث رسیده توسط والدین مطابقت نداشته باشند، معمولا آلل غالب بیان می شود، در حالی که اثر آلل دیگر، که مغلوب نامیده می شود، غیر فعال است. با این حال، در همسویی، هر دو آلل غالب هستند و بنابراین فنوتیپ‌های هر دو آلل بیان می‌شوند. نمونه‌ای از شرایط همسویی کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین است.

اگرچه درک ژنتیک ممکن است دشوار باشد، اما به طور فزاینده ای روش تشخیص، درمان یا پیشگیری از بیماری ها را نشان می دهد. بسیاری از ابزارهایی که امروزه در پزشکی مورد استفاده قرار می‌گیرند، نتیجه درک بیشتر DNA، ژن‌ها، کروموزوم‌ها و کل ژنوم انسان است. امروزه، تحقیقات ژنتیکی منجر به توسعه داروهای هدفمندی شده است که می‌توانند سرطان را با آسیب کمتری به سلول‌های غیرسرطانی درمان کنند. آزمایش‌های ژنتیکی برای پیش‌بینی احتمال ابتلا به برخی بیماری‌ها در دسترس هستند تا بتوانید از آن ها اجتناب کنید.
مهندسی ژنتیک حتی به دانشمندان اجازه تولید انبوه انسولین انسانی در باکتری‌ها و ایجاد واکسن‌های RNA مانند برخی از واکسن‌هایی که برای درمان COVID-19 استفاده می‌شوند را داده است. با درک مفاهیم کلی ژنتیک، بهتر می توانید کاربردهای آن ها در پزشکی و پیامدهای آن ها بر سلامتی خود را درک کنید. هدف مجموعه گرین پاس افزایش سطح آگاهی شما در همه حوزه های سلامت به خصوص ژنتیک و ابعاد آن می باشد. با پزشکان و مشاوران این مجموعه از طریق لینک های زیر در ارتباط باشید.
 

برای مشاوره آنلاین کلیک کنید