نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (Chorionic villus sampling) یک آزمایش تشخیصی جهت بررسی نقص‌های مادرزادی و اختلالات کروموزومی مثل سندرم داون، ادوارد و ... می‌باشد. جهت انجام این آزمایش، متخصص نمونۀ کوچکی از پرزهای جفت را در محل اتصال جفت به دیوارۀ رحم برمی‌دارد. پرزهای جفتی بخش کوچکی از جفت هستند که حاوی ژن‌هایی مشابه ژن‌های جنین می‌باشند. در صورتی که در آزمایش غربالگری سه ماهه اول، مادر در گروه پرخطر بارداری دسته‌بندی شود، جهت تشخیص قطعی و زودهنگام مشکل، ممکن است پزشک آزمایش CVS را توصیه نماید.
پرزهای کوریونی همان پرزهای جفتی هستند که با استفاده از آن‌ها می‌توان آرایش ژنتیکی جنین را بررسی نمود. این تست معمولاً بین هفته‌های 10 تا 13 بارداری و در واقع زودتر از سایر تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز انجام می‌گیرد.
آزمایش CVS و تست آمنیوسنتز
هر دو در واقع یک کاریوتایپ (تصویری از کروموزوم های جنین) از کروموزوم های جنین فراهم می سازند و پزشک با توجه به نتایج آن‌ها می‌تواند سالم و یا ناسالم بودن جنین را با اطمینان به والدین او اعلام کند.
بیشتر ناهنجاری‌های کروموزومی مثل سندروم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتو و ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی مثل سندرم ترنر به واسطه ی CVS شناسایی می‌گردند. این تست قادر به شناسایی تمام این اختلالات می‌باشد ولی نمی تواند شدت آن‌ها را تعیین کند. اختلالات ژنتیکی بسیاری نظیر بیماری تِی سَکس، سیستیک فیبروزیس و کم خونی داسی شکل به واسطۀ این تست شناسایی می‌شوند. این تست بر خلاف آمنیوسنتز، قادر به تشخیص نقایص مادرزادی لوله‌های عصبی و مشکلات مرتبط با آن‌ها مثل آننسفالی و اسپینا بیفیدا نمی‌باشد. متخصص از خانم‌های بارداری که متقاضی تست CVS می‌باشند درخواست می‌کند تا در سه ماهه‌ی دوم بارداریشان آزمایش غربالگری خون بدهند، تا به واسطۀ آن نقایص لوله‌های عصبی در صورت وجود در جنین مشخص گردد.
تست CVS به چه کسانی توصیه می شود؟
• مادرانی که سن بالای 35 سال دارند : با افزایش سن مادر ریسک ابتلای جنین به سندرم داون افزایش می‌یابد. در نتیجه انجام تست هایی مثل CVS در اینگونه مادران ضرورت دارد.
• وجود نتایج مثبت سایر تست های غربالگری : در صورتی که نتایج تست‌هایی نظیر NIPT نگران‌کننده باشند، در چنین شرایطی انجام تست CVS جهت تأیید نهایی نتایج استفاده می‌گردد.
• وجود مشکلات کروموزومی در بارداری های پیشین : چنانچه بارداری های گذشته با مشکلاتی مثل سندرم داون یا دیگر مشکلات کروموزمی همراه بوده باشد، در این صورت احتمال انجام تست CVS در بارداری جدید در فرد بالا می‌رود.
• سوابق خانوادگی ابتلا به مشکلات ژنتیکی : در صورتی که هر کدام از والدین ناقل بیماری‌های ژنتیکی شناخته شده مثل سندرم داون باشند، در چنین شرایطی جهت بررسی احتمالات بروز مشکل در جنین تست CVS برای آن‌ها انجام خواهد شد.
روش نمونه برداری از پرزهای جفتی
نمونه برداری از طریق شکم : شکم با ماده‌ای ضدعفونی تمیز می‌گردد و سپس سوزنی نازک وارد دیواره شکم می‌شود و به سمت رحم هدایت می‌شود. کمی احساس سوزش به هنگام ورود سوزن درون پوست ممکن است ایجاد شود. این نمونه گیری با استفاده از سرنگ انجام می‌گیرد.
نمونه برداری از طریق دهانه رحم : همانند شکم، واژن و سرویکس ابتدا با ماده ای آسپتیک ضد عفونی می شوند. دهانه واژن با استفاده از اسپکولوم (وسیله‌ای جهت کنار زدن بافت‌ها برای فراهم کردن دید بهتر در هنگام معاینه) باز می‌شود و کاتتر (لوله ای بلند و تو خالی) از طریق دهانه واژن وارد رحم می‌شود. هنگام نزدیک شده کاتتر به جفت، با ساکشنی آرام نمونه‌ای از بافت جفت برداشته می شود. کمی احساس گرفتگی عضلانی در حین نمونه برداری ممکن است ایجاد شود.
خطرات آزمایش CVS :
سقط : خطر سقط پس از تست CVS وجود دارد. همچنین اگر جنین نسبت به هفته بارداری کوچک‌تر باشد در این شرایط نیز احتمال سقط وجود دارد.
عفونت : در برخی موارد انجام این آزمایش باعث عفونت رحمی می‌شود.
حساسیت Rh: این آزمایش باعث می شود بخش کمی از خون جنین به جریان خون مادر وارد شود. در صورتی که مادر Rh منفی باشد و آنتی بادی هایی نسبت به نمونه خون Rh مثبت نداشته باشد، پس از انجام تست CVS ایمونوگلوبولین Rh را دریافت می‌نماید. با این وجود احتمال ایجاد آنتی بادی Rh درون بدن مادر و عبور آن از بند ناف و آسیبش به گلبول‌های قرمز جنین کاهش پیدا می‌کند. با استفاده از تست خون مشخص می‌گردد که آیا بدن مادر شروع به تولید آنتی بادی کرده یا خیر.
عوارض تست CVS :
ترشح کمی مایع آمنیوتیک از واژن، لکه بینی تا دو روز بعد از آزمایش و همچنین دل دردهای خفیف از عوارض طبیعی تست CVS می باشند. اما در صورت مشاهدۀ هر یک از علائم زیر فوراً آن را با پزشک خود در میان بگذارید :
• سرگیجه، لرز یا تب
• ترشح بسیار زیاد مایع آمنیوتیک از مهبل
• تورم و قرمزی در محل ورود سوزن در روش CVS شکمی
• درد شدید در ناحیۀ شکمی
• خون‌ریزی هایی به رنگ قرمز روشن از مهبل به مقدار زیاد
جمع‌بندی
جهت تصویربرداری (سونوگرافی) بهتر حتماً قبل از سونوگرافی آب زیاد بنوشید. این کار سبب بالا رفتن دقت در بررسی ناهنجاری‌هایی مثل تجمع زیاد مایع در پشت گردن جنین می‌شود. همچنین پیش از آزمایش، از گروه خونی خود مطلع باشید، چنانچه گروه خونی شما منفی باشد، امکان دارد پس از آزمایش به تزریق نیاز داشته باشید.
در مواردی مانند عفونت واژینال یا عفونت در دهانه رحم (مانند هرپس)، خونریزی‌های واژینال یا لکه بینی طی دو هفته اخیر و در دسترس نبودن جفت به دلیل توده‌های غیرسرطانی مثل فیبروم‌های رحمی (در بخش پایینی رحم) و همچنین در صورتی که جفت پشت رحم قرار گرفته باشد، CVS با احتیاط صورت می‌گیرد.
این نکته ضروری است که بدانید 1 الی 2 درصد احتمال دارد نتیجۀ CVS نامشخص باشد. چنین شرایطی را موزائیسم جفتی (confined placental mosaicism) می‌گویند که در آن برخی خطوط سلولی جفت، دارای کروموزوم‌هایی ناهنجار هستند و برخی دیگر آن‌ها نرمال می‌باشند. در صورتی که در تست CVS موزائیسم جفتی تشخیص داده شود، می‌بایست آمنیوسنتز و چندین تست دیگر را جهت اطمینان از سلامت جنین انجام دهید.
