ژنتیک شاخه ای از علم است که به مطالعه ژن ها و الگوهای توارثی (ارثی) می پردازد. این علم شامل مطالعه کروموزوم ها (ساختار درون سلول های حاوی ژن) و DNA (بلوک های سازنده ژن ها) است. با درک چگونگی عملکرد ژن ها و تأثیرگذاری بر سلامت انسان، دانشمندان به طور فزاینده ای قادر به شناسایی علل بیماری ها، پیش بینی خطر برخی بیماری ها و تولید داروهایی هستند که قادر به هدف قرار دادن سلول های خاص از جمله سرطان هستند. این مقاله تفاوت بین DNA، ژنها و کروموزومها را توضیح میدهد، همچنین به نحوه ارتباط و نقش آن ها در ژنوم هر فرد می پردازد.
ژنوم چیست؟
بهترین راه برای درک ژنتیک، تجزیه ژنوم یک موجود زنده است. ژنوم مجموعه کاملی از دستورالعمل های ژنتیکی یک موجود زنده است و شامل تمام اطلاعات مورد نیاز برای ساختن آن ارگانیسم و اجازه رشد و توسعه آن است. همچنین ویژگی های فیزیکی یک موجود زنده و نحوه عملکرد سلول ها، بافت ها و اندام های خاص را تعیین می کند. ژنوم از سه بخش تشکیل شده است:
• ژن ها: مجموعه ای از DNA که برای تولید پروتئین های خاص کدگذاری شده است.
• کروموزوم ها: ساختارهای درون سلولی که حاوی ژن هستند.
تقریباً هر موجود زنده ای دارای ژنوم است، از جمله باکتری ها، گیاهان، پرندگان، ماهی ها و پستانداران. برخی از گونه ها حاوی ژن های بیشتری نسبت به سایرین هستند، برای مثال ژنوم انسان از حدود ۲۰۰۰۰ تا ۲۵۰۰۰ ژن تشکیل شده است. ژنوم باکتری ها از یک رشته DNA تشکیل شده است. در حالی که ژنوم هر گونه متمایز است، هر موجود در آن گونه نیز ژنوم منحصر به فرد خود را دارد. به همین دلیل است که هیچ دو نفر دقیقاً شبیه هم نیستند.
DNA چیست؟
به سادهترین عبارت، DNA (مخفف اسید دئوکسی ریبونوکلئیک) بلوکهای سازنده ژنهای ما هستند. درون DNA یک کد شیمیایی منحصر به فرد وجود دارد که رشد، تکامل و عملکرد فرد را هدایت می کند. کد با آرایش چهار ترکیب شیمیایی معروف به بازهای نوکلئوتیدی تعیین می شود که شامل:
• سیتوزین (C)
• گوانین (G)
• تیمین (G)
بازهای نوکليوتیدی با یکدیگر جفت می شوند - A با T و C با G . سپس این جفتها به مولکولهای قند و فسفات متصل میشوند تا نردبانی مارپیچی را تشکیل دهند که به مارپیچ دوگانه معروف است. ترتیب خاص یا توالی پایه ها تعیین می کند که چه دستورالعمل هایی برای ساختن و نگهداری ارگانیسم داده می شود.
DNA انسان از حدود ۳ میلیون مورد از این ساختارها تشکیل شده است که ۹۹ درصد آن ها دقیقاً برای همه انسان ها یکسان است. یک درصد باقیمانده چیزی است که یک انسان را از دیگری متمایز می کند. تقریباً هر سلول در بدن افراد دارای DNA یکسان است.
ژن چیست؟
یک ژن بخش مشخصی از DNA یک سلول است که برای هدف خاصی کدگذاری شده است. برخی از ژن ها بر اساس دستورالعمل ها عمل می کنند تا پروتئین ها، بلوک های ساختمانی بافت ها و منبع انرژی بدن را تولید کنند. پروتئین های مختلف نقش های متفاوتی در ساختار، عملکرد و تنظیم بافت ها و اندام های بدن دارند. ژنهای دیگر برای تولید RNA (ریبونوکلئیک اسید)، مولکولی که اطلاعات ذخیرهشده در DNA را به پروتئین تبدیل میکند، کدگذاری میشوند. ژن ها واحد فیزیکی اصلی وراثت هستند. نحوه کدگذاری آن ها در نهایت ویژگی های فیزیکی و نحوه عملکرد بدن شما را تعیین می کند. هر فرد دارای دو نسخه از هر ژن است که یکی از آن ها از هر والدین به ارث می رسد.
ژن ها واحد فیزیکی اصلی وراثت هستند. نحوه کدگذاری آن ها در نهایت ویژگی های فیزیکی و نحوه عملکرد بدن شما را تعیین می کند. هر فرد دارای دو نسخه از هر ژن است که یکی از آن ها به ارث رسیده است. نسخههای مختلف یک ژن به عنوان آلل نامیده میشوند. آللهایی که از والدین خود به ارث میبرید ممکن است تعیین کنند که چشمان قهوهای یا آبی داشته باشید. در حالی که برخی دیگر از ژن ها می توانند خطر ابتلا به برخی بیماری ها مانند سرطان سینه را افزایش دهند. ژن ها فقط بین ۱ تا ۵ درصد از ژنوم انسان را تشکیل می دهند. بقیه ژنوم از DNA غیر کدشونده شده به نام "DNA اضافی" تشکیل شده است که پروتئین تولید نمی کند اما در عوض به تنظیم عملکرد ژن ها کمک می کند.
کروموزوم چیست؟
ژن ها در واحدهایی به نام کروموزوم بسته بندی می شوند. انسان دارای ۲۳ جفت کروموزوم است که در مجموع ۴۶ کروموزوم جداگانه دارد. کروموزوم ها در هسته هر سلول بدن قرار دارند. یک جفت کروموزوم که کروموزوم های X و Y نامیده می شوند، تعیین می کنند که شما مذکر هستید یا مونث و در تعیین جنسیت شما نقش دارند. زنان دارای یک جفت کروموزوم XX هستند، در حالی که مردان دارای یک جفت کروموزوم XY هستند. ۲۲ جفت دیگر که کروموزومهای اتوزومال نامیده میشوند، بقیه اجزای بدن شما را تعیین میکنند. ژنهای خاصی در این کروموزومها ممکن است غالب یا مغلوب باشند. طبق تعریف:
• اتوزومال مغلوب به این معنی است که برای ایجاد یک صفت (مانند چشم سبز یا فیبروز کیستیک) به دو نسخه از آلل نیاز دارید، یکی از هر والدین.
تنوع ژنتیکی چیست؟
برخی افراد تغییرات ژنتیکی را جهش می دانند، اما این تنها بخشی از تصور است. در واقع سه نوع تنوع ژنتیکی وجود دارد:
• نوترکیبی ژنتیکی فرآیندی است که در آن قطعات DNA شکسته، دوباره ترکیب و ترمیم می شوند تا ترکیب جدیدی از آلل ها تولید شود. سندرم داون یکی از نمونههای نوترکیبی ژن است.
• جابجایی ژنتیکی یک فرآیند تکاملی است که در آن افزودن یا از دست دادن افراد در یک جمعیت، مخزن ژنی را تغییر میدهد و باعث میشود برخی صفات کمتر رایج یا رایجتر شوند. یک مثال فرضی، از دست دادن افراد مو قرمز از اسکاتلند است که در طول زمان ممکن است رخ دهد.
DNA بلوکهای سازنده ژنها در تقریباً هر سلولی است که حاوی دستورالعملهای رمزگذاریشده برای ساخت و نگهداری یک ارگانیسم است. ژن ها بخشی از DNA سلول هستند که هدف خاصی را در ساخت پروتئین های خاص انجام می دهند. کروموزومها دستهای از ژنها هستند که از والدین به کودک منتقل میشوند و در نهایت صفات و ویژگیهای آن فرد را تعیین میکنند. DNA، ژن ها و کروموزوم ها با هم ژنوم هر موجود زنده را تشکیل می دهند. هر ارگانیسم و هر فردی، ژنوم منحصر به فردی دارد. اگرچه درک ژنتیک ممکن است دشوار باشد، اما به طور فزاینده ای روش تشخیص، درمان یا پیشگیری از بیماری ها را نشان می دهد. بسیاری از ابزارهایی که امروزه در پزشکی مورد استفاده قرار میگیرند، نتیجه درک بیشتر DNA، ژنها، کروموزومها و کل ژنوم انسان است. امروزه، تحقیقات ژنتیکی منجر به توسعه داروهای هدفمندی شده است که میتوانند سرطان را با آسیب کمتری به سلولهای غیرسرطانی درمان کنند. آزمایشهای ژنتیکی برای پیشبینی احتمال ابتلا به برخی بیماریها در دسترس هستند تا بتوانید از آن ها اجتناب کنید.
مهندسی ژنتیک حتی به دانشمندان اجازه تولید انبوه انسولین انسانی در باکتریها و ایجاد واکسنهای RNA مانند برخی از واکسنهایی که برای درمان COVID-19 استفاده میشوند را داده است. با درک مفاهیم کلی ژنتیک، بهتر می توانید کاربردهای آن ها در پزشکی و پیامدهای آن ها بر سلامتی خود را درک کنید. هدف مجموعه گرین پاس افزایش سطح آگاهی شما در همه حوزه های سلامت به خصوص ژنتیک و ابعاد آن می باشد. با پزشکان و مشاوران این مجموعه از طریق لینک های زیر در ارتباط باشید.
ممنونم خیلی کمکم کرد
17 مهر 1402
پاسخعرض سلام . مطلب بسیار مفیدی بود
24 شهریور 1401
پاسخ