خانواده‌هایی که دارای فرزندی مبتلا به یک ناهنجاری شدید هستند، می‌بایست در مورد اینکه چرا این اتفاق افتاده و یا اینکه آیا فرزندان بعدی آنها در آینده به این بیماری‌ها مبتلا خواهد شد یا نه، بررسی‌های کامل را انجام دهند. علاوه بر این افراد که دارای یک سابقۀ خانوادگی در رابطه با یک بیماری شدید هستند نیز احتمالاً دربارۀ اینکه آیا آنها هم می‌توانند به این بیماری مبتلا شوند یا اینکه آن را به نسل های بعدی منتقل کنند نگرانی هایی خواهند داشت. این نگرانی همچنین می‌تواند در مورد انتقال بیماری توسط فرزندان آنها به نسل بعدی خود نیز وجود داشته باشد. تست‌های ژنتیک نیز به منظور شناسایی و پیش‌بینی پتانسیل فرد در انتقال یا حتی ایجاد انواع ناهنجاری‌های ژنتیکی در آینده انجام می‌شوند. بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی معمولاً قابل درمان نیستند و تا پایان زندگی فرد به همراه او بوده و ناراحتی‌های بسیاری را در فرد ایجاد می‌کنند، اما شناسایی این اختلالات در فرد و جلوگیری از رخداد تولد نوزادان مبتلا به این اختلالات در آینده بسیار حائز اهمیت است. در آزمایشات ژنتیک انواع ژن، کروموزوم و یا پروتئین معیوب شناسایی می‌شوند و در واقع تغییراتی که روی این اجزا صورت گرفته مورد بررسی قرار می‌گیرند. قدرت انتقال اختلالات ژنتیکی توسط فرد و همچنین میزان قدرت آن در انتقال به نسل های بعد در این آزمایش‌ها سنجیده می‌شوند. تنوع ژن‌ها و گستردگی حوزه ژنتیک، تحلیل آزمایشات ژنتیک را تنها به متخصصان این بخش واگذار می‌کند. تفسیر این نتایج، در تصمیم‌گیری‌های بعدی این افراد تاثیر بسیاری خواهد داشت.
اختلالات ژنتیکی دقیقاً همان چیزی است که به نظر می رسد: بیماری های ناشی از جهش یک ژن. هنگامی که چنین بیماری هایی به ارث می رسند، به این معنی است که آن ها از یک یا هر دو والدین بر اساس الگوهای وراثتی خاص به کودک منتقل می شوند:
اختلالات غالب ژنتیکی
نمونه‌هایی از اختلالات غالب عبارتند از: سندرم مارفان، بیماری هانتینگتون، سرطان سینه و تخمدان و نوروفیبروماتوز نوع یک. اگر والدینی دارای ژن غالب برای یک بیماری خاص باشند، ۵۰ درصد احتمال دارد که هر کودک به این بیماری مبتلا شود. در یک اختلال غالب مرتبط با X، ژن جهش یافته روی کروموزوم X، یکی از دو کروموزوم جنسی در هر سلول قرار دارد. مردان فقط یک کروموزوم X دارند، اما از آنجا که این صفت غالب است، می تواند باعث این اختلال شود. زنان نیز تنها با یک نسخه از ژن جهش یافته می توانند به این اختلال مبتلا شوند. نمونه ای از اختلال غالب مرتبط با X، سندرم X شکننده است.
بیماری های مغلوب ژنتیکی
اگر فقط یکی از والدین دارای ژن مغلوب باشد، کودک این بیماری یا ویژگی را نخواهد داشت. اگر هر دو والد ناقل ژن مغلوب باشند، ۲۵ درصد احتمال دارد که فرزند این بیماری را به ارث ببرد. نمونه هایی از اختلالات مغلوب عبارتند از کم خونی سلول داسی شکل، تای ساکس و فنیل کتونوری. همچنین اختلالات مغلوب مرتبط با X وجود دارد که در آن ژن جهش یافته روی کروموزوم X قرار دارد، اما از آنجایی که مغلوب است، زنان برای داشتن این بیماری باید دو نسخه داشته باشند. این امر در مردان خطرناک تر است، زیرا مردان تنها به یک نسخه از ژن برای ابتلا به این بیماری نیاز دارند. نمونه ای از اختلال مغلوب مرتبط با X هموفیلی است.
در مورد انواع اختلالات ژنتیک و نحوه توارث آن ها اینجا را کلیک کنید.
انواع تست های ژنتیکی
• تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT): این آزمایش بر روی خون مادر انجام می شود و می تواند بسیاری از اختلالات ژنتیکی رایج از جمله سندرم داون را بررسی کند. این آزمایش می تواند در اوایل هفته ۱۰ بارداری انجام شود و خطری برای جنین یا بارداری ندارد. با این حال، بسته به زمان انجام آزمایش، حاملگی چند قلویی یا استفاده از تخمک اهدایی، میزان بالایی از عدم قطعیت دارد.
• غربالگری چهارگانه: یک آزمایش خون است که بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می شود. در این غربالگری هیچ خطری برای نوزاد وجود ندارد. خون مادر برای یک یا چند ماده از جمله آلفا فتوپروتئین، hCG، استرادیول غربالگری می شود. سطوح بالاتر از حد طبیعی ممکن است نشان دهنده نقص لوله عصبی باشد در حالی که مقادیر پایین تر ممکن است نشان دهنده برخی اختلالات کروموزومی، معمولاً سندرم داون باشد.
• سونوگرافی: غربالگری سونوگرافی اواسط بارداری معمولاً بین هفته های ۱۸ تا ۲۲ انجام می شود و آناتومی نوزاد را از نظر مسائلی مانند مشکلات کلیوی، نقص قلبی و نقص اندام بررسی می کند. این روش همه عیوب را تشخیص نمی دهد. یک سونوگرافی خوب نشان‌دهنده این نیست که شما بچه‌ای با نقص نخواهید داشت، فقط احتمال آن را کاهش می‌دهد.
• آمنیوسنتز: این آزمایش تمام نقایص کروموزومی شناخته شده را با نمونه برداری از سلول های جنینی در مایع آمنیوتیک بررسی می کند. این کار با قرار دادن یک سوزن با هدایت سونوگرافی به داخل رحم انجام می شود تا مایع جمع آوری شود. معمولا بین هفته های ۱۵ تا ۱۸ بارداری انجام می شود. دریافت نتایج معمولاً دو هفته طول می کشد. نتایج می توانند بسیار دقیق باشند، با این حال، نمی توانند شدت نقص فعلی را به شما بگویند. همچنین خطری برای نوزاد از این روش وجود دارد. از هر ۷۰۰ زن حدود ۱ نفر بعد از آمنیوسنتز سقط جنین می کند، حتی اگر جنین تحت تاثیر قرار نگرفته باشد، و درصد کمی ممکن است عفونت رحم را تجربه کند.
• نمونه برداری از پرزهای کوریونی CVS :(CVS) را می توان زودتر در بارداری انجام داد. یک سوزن کوچک برای انجام بیوپسی جفت هدفمند استفاده می شود. این آزمایش دقت کمتری نسبت به آمنیوسنتز دارد و میزان عوارض آن بیشتر است. میزان سقط جنین بعد از CVS بین ۲ تا ۳ درصد است.
چه افرادی باید مورد آزمایشات مشاوره ژنتیک قرار بگیرند؟
هرکسی که در خانواده خود سؤالات بی پاسخی در مورد بیماری ها یا صفات داشته است، باید مشاوره و غربالگری ژنتیک را در نظر بگیرد. به ویژه:
• زنانی که باردار هستند یا قصد دارند بعد از ۳۵ سالگی باردار شوند.
• زوج هایی که قبلاً دارای فرزندی با اختلالات ارثی یا نقص مادرزادی هستند.
• زوج‌هایی که نوزادشان از طریق غربالگری معمول به بیماری ژنتیکی مبتلا است.
• زنانی که سه یا بیشتر سقط جنین داشته اند یا دارای نوزادانی بودند که در دوران شیرخوارگی فوت کرده اند.
• افرادی که نگران این هستند که سبک زندگی، شغل یا سابقه پزشکی آنها ممکن است خطری برای بارداری ایجاد کند، از جمله قرار گرفتن در معرض داروها، پرتوها، مواد شیمیایی، عفونت یا داروها.
• زوج هایی که مایل به انجام آزمایش یا اطلاعات بیشتر در مورد یک نقص ژنتیکی هستند که بیشتر در گروه قومی آن ها رخ می دهد.
• زوج هایی که ازدواج فامیلی داشته و خویشاوندان خونی هستند.
در نهایت تصمیم با شماست. طیف وسیعی از آزمایشات ژنتیکی از غیر تهاجمی تا حداکثر تهاجمی وجود دارد. نتایج می تواند نگران کننده باشد و شما را ملزم به تصمیم گیری بسیار دشوار در مورد ادامه بارداری کند. یک مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا همه داده ها را مرتب کنید و انتخاب های آگاهانه داشته باشید. هدف مجموعه گرین پاس افزایش سطح آگاهی شما در همه حوزه های سلامت به خصوص ژنتیک و بارداری می باشد. با پزشکان و مشاوران این مجموعه از طریق لینک های زیر در ارتباط باشید.
