انواع اختلالات ژنتیکی و بیماری های ارثی

بیماری ژنتیکی هر بیماری است که ناشی از ناهنجاری در ترکیب ژنتیکی یک فرد باشد. این ناهنجاری ژنتیکی می‌تواند از موارد کوچک تا بزرگ متغیر باشد. از یک جهش محدود در یک قاعده DNA در یک ژن خاص تا یک ناهنجاری کروموزومی وسیع که شامل افزودن یا کم کردن یک کروموزوم کامل یا مجموعه‌ای از کروموزوم‌ها باشد. 
برخی از افراد اختلالات ژنتیکی را از والدین خود به ارث می‌برند، در حالی که برخی تغییرات یا جهش‌های به‌دست‌آمده در یک ژن یا گروهی از ژن‌ها هم هستند که باعث ایجاد بیماری‌های ژنتیکی دیگر می‌شوند. جهش‌های ژنتیکی می‌توانند به‌طور تصادفی یا به دلیل برخی عوامل محیطی رخ دهند. تأثیر محیط بر ژنتیک در حال حاضر یکی از زمینه‌های تحقیقاتی در حال تکامل سریع است (اپی‌ژنتیک).
کارشناسان ما آماده پاسخگویی به سوالات شما می باشند.

اختلالات ژنتیکی چیست؟

اختلالات ژنتیکی زمانی رخ می‌دهند که یک جهش ژنی بر ژن‌های شما تأثیر بگذارد. داشتن این جهش همیشه به این معنا نیست که حتماً دچار بیماری خواهید شد و یا زمانی که میزان نادرستی از ماده ژنتیکی در بدن شما وجود داشته باشد. ژن‌ها از DNA (اسید دئوکسی‌ریبونوکلئیک) تشکیل شده‌اند که دستورالعمل‌هایی برای عملکرد سلولی و ویژگی‌هایی که شما را منحصر به فرد می‌سازند، در خود دارند. انواع مختلفی از این اختلالات وجود دارد، از جمله اختلالات تک‌ژنی، چندعاملی و کروموزومی.
 شما نیمی از ژن‌های خود را از هر یک از والدین زیستی خود دریافت می‌کنید و ممکن است یک جهش ژنی را از یکی از والدین یا هر دو به ارث ببرید. گاهی اوقات ژن‌ها به دلیل مشکلاتی در DNA (جهش‌ها) تغییر می‌کنند. این موضوع می‌تواند خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی را افزایش دهد. برخی از این اختلالات از بدو تولد علائم دارند، در حالی که برخی دیگر با گذشت زمان بروز می‌کنند.

انواع اختلالات ژنتیکی

چهار نوع اختلال ژنتیکی (بیماری‌ها و اختلالات ارثی) عبارتند از:

1.    بیماری های ارثی ثک ژنی
این اختلالات زمانی رخ می‌دهند که یک جهش در یک ژن خاص باعث بروز بیماری می‌شود. اختلالات تک ژنی معمولاً به صورت اتوزومی غالب (از طریق یکی از والدین)، اتوزومی مغلوب (از طریق هر دو والد) و از طریقه کروموزوم ایکس ایجاد می‌شوند. بیماری‌هایی نظیر سیستیک فایبروزیس، کم‌خونی داسی شکل، سندرم مارفان، تالاسمی، بیماری ‌هانتینگتون و هموکروماتوزیس از رایج‌ترین بیماری‌های ارثی تک ژنی محسوب می‌شوند.
2.    بیماری های ارثی چندعاملی
 این اختلالات نتیجه ترکیب جهش‌های ژنی و عوامل محیطی هستند. ارث چندعاملی که به آن ارث پیچیده یا ارث پلی‌ژنیک نیز گفته می‌شود، اختلالاتی است که به دلیل ترکیب عوامل محیطی و جهش‌ها در چندین ژن به وجود می‌آید. برای مثال، ژن‌های مختلفی که بر حساسیت به سرطان سینه تأثیر می‌گذارند، در کروموزوم‌های 6، 11، 13، 14، 15، 17 و 22 شناسایی شده‌اند. برخی از بیماری‌های مزمن شایع نیز اختلالات چندعاملی هستند.
بیماری هایی مثل بیماری‌های قلبی، فشار خون بالا، بیماری آلزایمر، آرتروز، دیابت، سرطان، و چاقی جز این دسته هستند. ارثی چندعاملی همچنین با ویژگی‌های ارثی مانند الگوهای اثر انگشت، قد، رنگ چشم و رنگ پوست نیز مرتبط است.

3.    ناهنجاری‌های کروموزومی 
 این اختلالات زمانی رخ می‌دهند که تغییرات در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها به وجود آید. کروموزوم‌ها، ساختارهای متمایزی هستند که از DNA و پروتئین ساخته شده‌اند و در هسته هر سلول قرار دارند. چون کروموزوم‌ها حامل ماده ژنتیکی هستند، ناهنجاری‌ها در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها می‌تواند منجر به بیماری شود. ناهنجاری‌های کروموزومی معمولاً به دلیل مشکلات در تقسیم سلولی رخ می‌دهند.
بیماری هایی چون سندروم داون، سندروم ترنر، سندروم کلاین فلتر و سندروم کری دو چت یا گریه گربه جز این دسته از بیماری ها هستند.
4.    بیماری‌های ارثی میتوکندریایی 
این بیماری‌ها ناشی از جهش‌های موجود در DNA میتوکندری‌ها هستند که از مادر به فرزند منتقل می‌شوند. این اختلال به دلیل جهش DNA غیر هسته‌ای میتوکندریایی رخ می‌دهد. هر میتوکندری شامل 5 تا 10 DNA حلقوی است. سلول‌های تخمک میتوکندری را در حین لقاح حفظ می‌کنند و از همین رو این بیماری‌ها تنها از سمت مادر به فرزند به ارث می‌رسند. بیماری‌هایی مثل آتروفی نوری ارثی لبر، صرع میوکلونیک در دسته اختلالات میتوکندریایی جای دارند.

اختلالات ژنتیکی شایع کدامند؟

اختلالات ژنتیکی انواع مختلفی دارند در ادامه موارد شایع این بیماری ها را توضیح می دهیم:
•    سندروم داون یا تریزومی 21 : یک اختلال کروموزومی است که به دلیل وجود سه نسخه از کروموزوم 21 به جای دو نسخه معمولی در سلول‌های بدن ایجاد می‌شود. این حالت باعث مشکلاتی در رشد جسمی و ذهنی فرد می‌شود و علائم آن شامل عقب‌ماندگی ذهنی، ویژگی‌های ظاهری خاص مانند چشم‌های مورب و گردن کوتاه، و مشکلات قلبی یا گوارشی است. این اختلال معمولاً در اثر تقسیم غیرطبیعی کروموزوم‌ها در هنگام تشکیل تخمک یا اسپرم ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به سندروم داون نیاز به مراقبت‌های پزشکی و پشتیبانی ویژه دارند تا زندگی بهتری داشته باشند.

•    کم‌خونی داسی‌شکل یا بیماری سلول داسی‌شکل: یک اختلال ژنتیکی خون است که در آن گلبول‌های قرمز خون به شکل غیرعادی داسی‌شکل (شبیه داس) در می‌آیند. این سلول‌ها قادر به حمل اکسیژن به‌طور مؤثر نیستند و می‌توانند به راحتی شکسته شوند، که منجر به کم‌خونی، درد شدید (به‌ویژه در مفاصل و استخوان‌ها)، و مشکلات در گردش خون می‌شود. این بیماری ارثی است و معمولاً از هر دو والد حامل ژن معیوب به ارث می‌رسد. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است در معرض خطر عوارض جدی مانند سکته مغزی، عفونت‌های شدید و آسیب به اعضای بدن قرار گیرند. درمان شامل کنترل درد، استفاده از دارو و گاهی پیوند سلول‌های بنیادی است.
•    هموفیلی: یک اختلال خونریزی است که در آن خون قادر به لخته شدن به درستی نیست. این بیماری به دلیل کمبود یا نقص در یکی از پروتئین‌های لخته‌ساز خون، به نام فاکتورهای انعقادی، ایجاد می‌شود. هموفیلی معمولاً به صورت ارثی از طریق کروموزوم X منتقل می‌شود، به این معنی که بیشتر مردان مبتلا می‌شوند، زیرا آنها تنها یک کروموزوم X دارند. افراد مبتلا به هموفیلی به راحتی دچار خونریزی شدید می‌شوند، حتی از زخم‌های کوچک یا جراحت‌های جزئی. در موارد شدید هموفیلی، خونریزی می‌تواند به طور خودبخود در مفاصل یا عضلات رخ دهد. درمان معمولاً شامل تجویز فاکتورهای انعقادی کمبود است تا از خونریزی جلوگیری یا آن را کنترل کند.
•    فیبروز کیستیک: یک اختلال ژنتیکی است که بر سیستم تنفسی، گوارشی و تعریق تأثیر می‌گذارد. این بیماری به دلیل نقص در ژنی به نام CFTR ایجاد می‌شود که مسئول تنظیم حرکت نمک و آب در سلول‌ها است. در نتیجه، ترشحات بدن (مانند مخاط و عرق) غلیظ و چسبنده می‌شوند، که باعث انسداد مجاری هوا در ریه‌ها و دستگاه گوارش می‌شود.
علائم فیبروز کیستیک شامل سرفه مزمن، تنگی نفس، عفونت‌های ریه‌ای مکرر، سوءهاضمه، کاهش وزن و مشکلات در جذب مواد غذایی است. همچنین افراد مبتلا ممکن است مشکلاتی مانند تعریق زیاد و مشکلات باروری (به‌ویژه در مردان) داشته باشند.
در حال حاضر، درمان فیبروز کیستیک شامل مصرف داروها برای کاهش التهاب و عفونت‌ها، فیزیوتراپی ریه برای کمک به دفع ترشحات و حمایت تغذیه‌ای است. درمان‌های جدیدتر نیز شامل داروهایی است که به اصلاح عملکرد ژن معیوب کمک می‌کنند.
•    بیماری سلیاک: یک اختلال خودایمنی است که در آن سیستم ایمنی بدن به اشتباه به پروتئین گلوتن (پروتئینی که در گندم، جو و چاودار وجود دارد) واکنش نشان می‌دهد. این واکنش باعث التهاب و آسیب به پوشش روده کوچک می‌شود که در نتیجه جذب مواد مغذی به درستی انجام نمی‌شود.
علائم بیماری سلیاک می‌تواند شامل درد شکم، اسهال، کاهش وزن، نفخ، خستگی و مشکلات پوستی مانند جوش‌های قرمز (دِرمتیتیس هرپتیفرم) باشد. در برخی افراد، این بیماری ممکن است بدون علائم گوارشی بروز کند و باعث مشکلات غیرگوارشی مانند کم‌خونی، مشکلات رشد در کودکان و مشکلات عصبی شود.
تنها درمان مؤثر برای بیماری سلیاک پرهیز کامل از مصرف گلوتن است. این کار به بهبود روده و پیشگیری از آسیب‌های بیشتر کمک می‌کند. در صورت رعایت رژیم غذایی مناسب، افراد مبتلا به سلیاک می‌توانند زندگی سالم و بدون عوارض عمده‌ای داشته باشند.
•    هموسیستینوری: یک اختلال متابولیکی نادر است که به دلیل کمبود یا نقص در آنزیم‌های مسئول متابولیسم هموسیستئین (یک نوع اسید آمینه) در بدن ایجاد می‌شود. این بیماری به دلیل نقص در آنزیم‌های مثل سایستاتین بتا سنتاز یا متیل‌تتراهیدروفولات ردوکتاز اتفاق می‌افتد، که به موجب آن هموسیستئین به درستی تجزیه نمی‌شود و در بدن انباشته می‌شود.
هموسیستینوری می‌تواند منجر به مشکلات جدی در بدن شود که شامل اختلالات قلبی عروقی، مشکلات عروقی در چشم‌ها، اختلالات عصبی مانند تاخیر در رشد و اختلالات روانی می‌باشد. همچنین، افراد مبتلا ممکن است مشکلات استخوانی مانند شکستگی‌های مکرر و تغییرات غیرطبیعی در استخوان‌ها داشته باشند.
این بیماری معمولاً از طریق آزمایش‌های خون تشخیص داده می‌شود و درمان آن شامل مصرف مکمل‌های ویتامین B6، B12 و فولات برای کمک به کاهش سطح هموسیستئین است. در برخی موارد، ممکن است رژیم غذایی خاصی نیز لازم باشد. درمان به موقع می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا کمک کند و از عوارض شدید جلوگیری نماید.
•    بیماری کرون: یک نوع بیماری التهابی روده (IBD) است که باعث التهاب مزمن در دستگاه گوارش، به‌ویژه در روده کوچک و بزرگ می‌شود. این بیماری می‌تواند هر قسمتی از دستگاه گوارش را تحت تأثیر قرار دهد، اما معمولاً در انتهای روده کوچک (ایلیوم) و روده بزرگ دیده می‌شود. بیماری کرون یک اختلال خودایمنی است که در آن سیستم ایمنی بدن به طور اشتباهی بافت‌های روده را مورد حمله قرار می‌دهد، موجب التهاب، زخم و آسیب به دیواره روده می‌شود.
علائم بیماری کرون شامل درد شکم، اسهال مکرر (که ممکن است خونریزی داشته باشد)، کاهش وزن، تب، خستگی، و کاهش اشتها است. برخی از افراد مبتلا ممکن است مشکلات خارج از روده مانند التهاب مفاصل، مشکلات پوستی یا اختلالات چشمی نیز تجربه کنند.
درمان بیماری کرون شامل داروهایی برای کاهش التهاب (از جمله داروهای ضد التهابی، داروهای بیولوژیک و کورتیکواستروئیدها) و گاهی جراحی برای برداشتن بخش‌های آسیب‌دیده روده است. همچنین، مدیریت رژیم غذایی و تغذیه‌ای نیز برای کاهش علائم و پیشگیری از سوءتغذیه بسیار مهم است.
اگرچه درمان قطعی برای بیماری کرون وجود ندارد، اما با درمان‌های مناسب می‌توان علائم را کنترل کرده و کیفیت زندگی افراد مبتلا را بهبود بخشید.
•    نقص‌های حین تولد: مانند شکاف لب، نقص لوله عصبی و مشکلات قلبی، معمولاً به دلیل عوامل ژنتیکی یا تأثیرات محیطی مثل مصرف الکل در دوران بارداری رخ می‌دهند. این نقص‌ها ممکن است در مراحل اولیه رشد جنین ایجاد شوند. برای درمان برخی از این نقایص، روش‌های جراحی به کار گرفته می‌شود تا وضعیت نوزاد بهبود یابد.

•    تالاسمی: یک اختلال خونی ارثی است که باعث تولید هموگلوبین غیرطبیعی می‌شود. هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول‌های قرمز خون وجود دارد و مسئول حمل اکسیژن به بدن است. در افراد مبتلا به تالاسمی، بدن یا کمبود هموگلوبین تولید می‌کند یا هموگلوبین غیرعادی تولید می‌شود، که موجب کم‌خونی و مشکلات دیگر می‌شود.
تالاسمی به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود:
تالاسمی آلفا: ناشی از اختلال در تولید زنجیره‌های آلفا هموگلوبین است.
تالاسمی بتا: ناشی از اختلال در تولید زنجیره‌های بتا هموگلوبین است.
علائم تالاسمی شامل کم‌خونی، خستگی، رنگ‌پریدگی، ضعف و در موارد شدیدتر، مشکلات قلبی و استخوانی است. درمان‌های این بیماری شامل انتقال خون منظم، داروهایی برای کاهش آهن اضافی بدن و گاهی پیوند مغز استخوان است.
•    کوررنگی: یک اختلال بینایی است که در آن فرد قادر به تمایز برخی رنگ‌ها یا طیف‌های رنگی نیست. این بیماری معمولاً به‌صورت ارثی و در نتیجه اختلالات ژنتیکی در ژن‌های مربوط به شبکیه چشم ایجاد می‌شود. بیشتر انواع کوررنگی به دلیل نقص در سلول‌های مخروطی شبکیه است که مسئول شناسایی رنگ‌ها هستند.
شایع‌ترین نوع کوررنگی، کوررنگی قرمز-سبز است که در آن فرد قادر به تشخیص تفاوت بین رنگ‌های قرمز و سبز نمی‌باشد. در برخی موارد، افراد ممکن است کوررنگی آبی-زرد یا کوررنگی کامل (عدم توانایی تشخیص هر رنگ) را تجربه کنند.
کوررنگی معمولاً ارثی است و در مردان بیشتر از زنان مشاهده می‌شود. درمان خاصی برای کوررنگی وجود ندارد، اما ابزارهایی مانند لنزهای مخصوص و اپلیکیشن‌های گوشی می‌توانند به افراد در تشخیص رنگ‌ها کمک کنند.
•    زالی یا آلبینیسم: یک اختلال ژنتیکی است که در آن فرد دارای کمبود یا عدم تولید رنگدانه‌های طبیعی به نام ملانین در پوست، مو و چشم‌های خود است. این نقص رنگدانه‌ای می‌تواند به طور جزئی یا کامل بر ظاهر فرد تأثیر بگذارد.
افرادی که مبتلا به زالی هستند، معمولاً پوست بسیار روشن یا سفید، موهای سفید یا کرم رنگ و چشم‌های روشن (مانند آبی یا خاکی) دارند. در برخی از انواع زالی، فرد ممکن است مشکلات بینایی مانند حساسیت به نور (فوتوفوبیا) یا کاهش دید در شب (نیاگراپیا) را تجربه کند.
زالی یک بیماری ارثی است که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود و به دلیل جهش‌های ژنتیکی در چندین ژن مختلف به وجود می‌آید. این بیماری به خودی خود خطرات جدی ندارد، اما افراد مبتلا به زالی باید مراقبت ویژه‌ای از پوست و چشم‌های خود داشته باشند، زیرا حساسیت بیشتری نسبت به نور خورشید و خطر ابتلا به سرطان پوست دارند.

•    بیماری ام اس (Multiple Sclerosis): یک اختلال مزمن و التهابی است که سیستم عصبی مرکزی را تحت تاثیر قرار می‌دهد. در این بیماری، سیستم ایمنی بدن به پوشش عصبی به نام میلین حمله می‌کند و باعث تخریب آن می‌شود. میلین پوششی است که اعصاب را می‌پوشاند و باعث انتقال سریع سیگنال‌های عصبی می‌شود.
در نتیجه تخریب میلین، سیگنال‌های عصبی به درستی منتقل نمی‌شوند و فرد مبتلا ممکن است با مشکلاتی مانند ضعف عضلانی، اختلالات حسی، اختلالات بینایی، مشکلات تعادلی و مشکلات شناختی روبه‌رو شود.
علت دقیق بیماری ام اس هنوز به‌طور کامل مشخص نیست، اما ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی می‌تواند در بروز آن نقش داشته باشد. این بیماری بیشتر در افراد جوان و به ویژه در زنان شایع است و علائم آن به صورت حملات دوره‌ای یا پیشرفت تدریجی می‌تواند ظهور کند.
در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای ام اس وجود ندارد، اما داروها و درمان‌های مختلف می‌توانند به کاهش حملات، کند کردن پیشرفت بیماری و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک کنند. همچنین، فیزیوتراپی و حمایت‌های روانی نقش مهمی در مدیریت این بیماری دارند.
کارشناسان ما آماده پاسخگویی به سوالات شما می باشند.

علائم و علل اختلالات ژنتیکی و بیماری های ارثی چیست؟

برای درک علل اختلالات ژنتیکی، بهتر است با نحوه عملکرد ژن‌ها و DNA آشنا شوید. DNA موجود در ژن‌های شما به بدن دستور می‌دهد تا پروتئین تولید کند. این پروتئین‌ها تعاملات سلولی پیچیده‌ای را آغاز می‌کنند که به حفظ سلامت شما کمک می‌کند.
وقتی جهش رخ می‌دهد، دستورالعمل‌های ژن برای تولید پروتئین تحت تأثیر قرار می‌گیرد. ممکن است پروتئین‌هایی حذف شوند یا پروتئین‌های موجود عملکرد مناسبی نداشته باشند. عواملی محیطی (که به آن‌ها موتاژن نیز گفته می‌شود) که می‌توانند باعث جهش ژنتیکی شوند، عبارتند از:

علائم اختلالات ژنتیکی چیست؟

علائم بسته به نوع اختلال، اندام‌های درگیر و شدت آن متفاوت است. ممکن است با موارد زیر روبرو شوید:

اختلالات ژنتیکی چگونه شناسایی می‌شوند؟

اگر در خانواده خود سابقه یک اختلال ژنتیکی دارید، می‌توانید مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید تا بررسی کنید آیا انجام آزمایش ژنتیکی برای شما مناسب است یا خیر. آزمایش‌های آزمایشگاهی معمولاً می‌توانند نشان دهند که آیا جهش‌های ژنی مرتبط با آن اختلال را دارید یا نه. در بسیاری از موارد، داشتن جهش لزوماً به معنای ابتلا به آن بیماری نیست. مشاوران ژنتیک می‌توانند شرایط شما را توضیح دهند و بررسی کنند چه اقداماتی باید انجام دهید.
اگر سابقه خانوادگی وجود داشته باشد، آزمایش DNA برای اختلالات ژنتیکی می‌تواند بخشی مهم از برنامه‌ریزی برای تشکیل خانواده باشد. گزینه‌های موجود شامل موارد زیر است:

کارشناسان ما آماده پاسخگویی به سوالات شما می باشند.

درمان اختلالات ژنتیکی و بیماری های ارثی چگونه است؟

بیشتر اختلالات ژنتیکی درمان قطعی ندارند. برخی از آن‌ها درمان‌هایی دارند که ممکن است روند پیشرفت بیماری را کند کرده یا تأثیر آن را بر زندگی شما کاهش دهند. نوع درمان مناسب به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. در برخی موارد که درمان وجود ندارد، می‌توان با نظارت پزشکی، عوارض را در مراحل اولیه شناسایی و مدیریت کرد.
ممکن است شخص مبتلا به موارد زیر نیاز داشته باشد:

چگونه می‌توانم از بروز اختلال ژنتیکی و بیماری های ارثی جلوگیری کنم؟

اغلب روش مشخصی برای جلوگیری از اختلالات ژنتیکی وجود ندارد. اما مشاوره ژنتیکی و آزمایش‌ها می‌توانند به شما کمک کنند تا بیشتر با خطرات خود آشنا شوید. این آزمایش‌ها همچنین می‌توانند احتمال انتقال برخی اختلالات به فرزندانتان را نشان دهند.
برخی از شرایط، از جمله بیماری‌های نادر و مادرزادی خاص، پیش‌آگهی ناامیدکننده‌ای دارند. کودکانی که با آنانسفالی (بی‌مغزی) به دنیا می‌آیند معمولاً فقط چند روز زنده می‌مانند. شرایط دیگر، مانند شکاف لب ایزوله، تأثیری بر طول عمر ندارند. اما ممکن است به مراقبت‌های تخصصی منظم نیاز داشته باشید تا راحت‌تر زندگی کنید.

مطالعه مطالب زیر پیشنهاد می شود.

مشاوره ژنتیک چیست؟ 

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری چیست؟

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج چیست؟

 

خلاصه مطلب

اختلالات ژنتیکی زمانی رخ می‌دهند که جهشی در ژن‌ها یا کروموزوم‌های شما تأثیر می‌گذارد. برخی از این اختلالات علائم خود را در هنگام تولد نشان می‌دهند، در حالی که برخی دیگر به تدریج بروز می‌کنند. مشاور ژنتیک و آزمایش ژنتیکی می‌تواند به شما کمک کند تا درباره احتمال ابتلا به اختلالات ژنتیکی بیشتر بدانید. اگر شما یا یکی از عزیزانتان دچار اختلال ژنتیکی هستید، مهم است که از یک مشاور ژنتیک با تجربه کمک بگیرید. شما همچنین می توانید برای اطلاعات بیشتر با کارشناسان ما در ارتباط باشید.