ناهنجاری های خطرناک کروموزومی در بارداری کدامند؟

ناهنجاری کروموزومی زمانی رخ می دهد که جنین دارای تعداد نادرست کروموزوم، مقدار نادرست DNA در یک کروموزوم یا کروموزوم هایی است که از نظر ساختاری ناقص هستند. این ناهنجاری‌ها ممکن است به ایجاد ناهنجاری‌های مادرزادی، اختلالاتی مانند سندرم داون یا احتمالاً سقط جنین تبدیل شوند. هرچند که بروز ناهنجاری‌های کروموزومی در دوران جنینی در بین نوزادان بسیار شایع نمی‌باشد؛ اما بسیاری از والدین نگران داشتن فرزندی با ناهنجاری‌های کروموزومی می‌باشند. نتایج نشان داده است در زنان بالای ۳۵ سال خطر داشتن جنین همراه با نقص‌های کروموزومی افزایش می‌یابد.

آشنایی با ژن ها و کروموزوم ها

بدن شما از سلول ها تشکیل شده است. در وسط هر سلول یک هسته و در داخل هسته کروموزوم ها قرار دارد. کروموزوم‌ها مهم هستند زیرا حاوی ژن‌هایی هستند که ویژگی‌های فیزیکی، گروه خونی و حتی میزان مستعد بودن شما در برابر برخی بیماری‌ها را تعیین می‌کنند. هر سلول در بدن معمولاً دارای ۲۳ جفت کروموزوم است که در مجموع ۴۶ کروموزوم، هر کدام حاوی تقریبا ۲۰۰۰۰ تا ۲۵۰۰۰ ژن هستند.

برای درک کامل تر مفاهیم ژن و کروموزوم اینجا را کلیک کنید.

ناهنجاری های کروموزومی چیست؟

ناهنجاری های کروموزومی تفاوت هایی در کروموزوم ها هستند که می توانند در طول رشد اتفاق بیفتند. آن ها می توانند "de novo" (منحصر به فرد برای جنین) یا از والدین به ارث رسیده باشند. ناهنجاری ها به دو دسته تقسیم می شوند: تعدادی و ساختاری.

ناهنجاری های کروموزومی تعدادی

به این واقعیت اشاره دارد که تعداد کروموزوم ها متفاوت از آنچه انتظار می رود وجود دارد. می تواند بیشتر یا کمتر باشد. به این امر آنئوپلوئیدی نیز می گویند:

ناهنجاری های ساختاری

هنگامی که ساختار کروموزوم مشکلی را نشان می دهد، به عنوان یک ناهنجاری ساختاری شناخته می شود. راه های مختلفی وجود دارد که سبب ایجاد ناهنجاری های ساختاری می شود:

دلیل ناهنجاری های کروموزومی چیست؟

ناهنجاری های کروموزومی به دلیل تقسیم سلولی رخ می دهد که طبق برنامه پیش نمی رود. تقسیم سلولی معمولی توسط میتوز یا میوز اتفاق می افتد. هنگامی که یک سلول متشکل از ۴۶ کروموزوم به دو سلول تقسیم می شود، میتوز نامیده می شود. سلول های جدید همچنین باید هر کدام ۴۶ کروموزوم داشته باشند. بدن انسان از سلول هایی تشکیل شده است که از میتوز به وجود آمده اند. در میوز، یک سلول به دو نیمه تقسیم می شود، اما این نیمه ها هر کدام ۲۳ کروموزوم دارند. میوز باعث تولید اسپرم و تخمک در اندام های تناسلی می شود. اگر میتوز یا میوز منجر به تعداد کروموزوم های متفاوتی نسبت به آنچه انتظار می رود شود، این یک اختلال کروموزومی در نظر گرفته می شود.

عواملی وجود دارند که به طور بالقوه می توانند شانس اختلال کروموزومی را افزایش دهند. یکی از این موارد، سن والدین است. خطر بروز ناهنجاری های کروموزومی در زنان ۳۵ سال و بالاتر بیشتر است. علاوه بر این، عوامل محیطی، مانند قرار گرفتن در معرض داروی جنین، می تواند در ناهنجاری های کروموزومی نیز دخیل باشد.

اختلالات کروموزومی

انواع مختلفی از اختلالات وجود دارد که می تواند از کروموزوم های غیر طبیعی ایجاد شود. فهرست زیر جامع نیست، بلکه شامل اختلالاتی است که جنین تا زمان تولد بیشترین شانس را برای زنده ماندن دارد:

سندرم داون
یکی از شناخته شده ترین اختلالات کروموزومی سندرم داون (همچنین به عنوان تریزومی ۲۱ شناخته می شود) است که توسط یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ ایجاد می شود. برخی از ویژگی های رایج سندرم داون تاخیر در رشد، قد کوچک است. چشم ها، تون عضلانی کم، و چین عمیق در وسط کف دست از دیگر علایم آن هستند. علل سندرم داون کاملاً مشخص نیست، اما دانشمندان، در میان چیزهای دیگر، به یک ارتباط مشترک بین سن مادر و تریزومی ۲۱ اشاره کرده اند. نشان داده شده است که خطر ابتلا به این بیماری با افزایش سن زنان به طور تصاعدی افزایش می یابد، از یک در ۱۵۰۰ در سن ۲۰ سالگی به یک در ۵۰ در سن ۴۴ سالگی.

سندرم ترنر
سندرم ترنر که فقط زنان را تحت تأثیر قرار می‌دهد، زمانی ایجاد می‌شود که یکی از کروموزوم‌های X وجود نداشته باشد یا تا حدی از بین رفته باشد. این امر می تواند آن ها را نابارور یا کوتاه تر از حد متوسط کند. سایر ویژگی های این اختلال ممکن است تورم پاها / دست ها، پوست اضافی گردن، مشکلات کلیوی و قلب و همچنین ناهنجاری های اسکلتی باشد. سندرم ترنر همچنین می تواند منجر به سقط جنین یا مرده زایی شود.

سندرم کلاین فلتر
سندرم کلاین فلتر که به عنوان سندرم XXY نیز شناخته می شود، نتیجه یک کروموزوم X اضافی در مردان است. با نرخ بالای ناباروری و اختلال عملکرد جنسی همراه است. معمولاً تا زمان بلوغ بدون علامت است و سپس با ضعف عضلانی، قد بلند، موهای کم بدن و اندام تناسلی کوچک مشخص می شود.

تریزومی ۱۳
تریزومی ۱۳ یا سندرم پاتائو، توسط یک کپی اضافی از کروموزوم ۱۳ ایجاد می‌شود. این سندرم می‌تواند باعث ناتوانی شدید ذهنی و همچنین نقص‌های قلبی، رشد ناکافی چشم‌ها، انگشت یا انگشتان اضافی، شکاف لب و ناهنجاری‌های مغز یا نخاع شود. سندرم پاتو در هر ۱۶۰۰۰ تولد یک مورد اتفاق می افتد و نوزادان معمولاً در اولین روزها یا هفته های زندگی می میرند.

تریزومی ۱۸
تریزومی ۱۸ که گاهی سندرم ادواردز نیز نامیده می شود، به دلیل کپی اضافی از کروموزوم ۱۸ ایجاد می شود. این سندرم در یکی از هر ۲۵۰۰ بارداری و تقریباً یکی از هر ۶۰۰۰ تولد در ایالات متحده رخ می دهد. سندرم ادواردز با وزن کم هنگام تولد، سر کوچک با شکل غیر طبیعی و سایر نقایص اندام تهدید کننده زندگی مشخص می شود. سندرم ادواردز درمان ندارد و معمولاً قبل از تولد یا در سال اول زندگی کشنده است.

سندرم ایکس سه گانه
همچنین به عنوان سندرم تریزومی X یا XXX شناخته می شود، سندرم X سه گانه (که در آن سه نسخه از کروموزوم X وجود دارد) فقط زنان را مبتلا می کند. ناهنجاری کروموزومی می تواند آنها را بلندتر از حد متوسط با ماهیچه های ضعیف تر کند، مشکلاتی در گفتار ایجاد کند.

سندرم XYY
سندرم XYY از هر ۱۰۰۰ مرد ۱ نفر را مبتلا می کند و به دلیل وجود یک کروموزوم Y اضافی ایجاد می شود. علائم سندرم XYY متفاوت است، اما مردان مبتلا به این اختلال ممکن است بلندتر از حد متوسط باشند، اختلالات پردازش گفتار داشته باشند یا در هماهنگی مشکل داشته باشند. همچنین ممکن است باعث مشکلات رفتاری، لرزش دست و ضعیف‌تر شدن عضلات شود.

سندرم X شکننده
سندرم X شکننده یا سندرم مارتین-بل از تغییر ژن کروموزوم X ناشی می شود. می تواند باعث ناتوانی های ذهنی و یادگیری، مسائل اجتماعی/رفتاری و تاخیر در رشد شود.

عوارض بارداری

ناهنجاری های کروموزومی می تواند منجر به عوارض در دوران بارداری شود. دو مورد از این عوارض سقط جنین و حاملگی مولار است.

سقط جنین
ناهنجاری های کروموزومی یکی از دلایل اولیه سقط جنین در سه ماهه اول بارداری است. در سقط جنین اولیه، خطاهای کروموزومی می تواند از رشد طبیعی جنین جلوگیری کند. هنگامی که این اتفاق می افتد، سیستم ایمنی فرد باردار ممکن است با خاتمه خود به خود حاملگی پاسخ دهد. برخی از سقط های جنین هنوز به کمک پزشکی یا جراحی برای عبور بافت از رحم نیاز دارند. تعداد قابل توجهی از سقط جنین ناشی از تریزومی است. به عنوان مثال می توان به تریزومی ۱۶ و تریزومی ۹ اشاره کرد که در مجموع حدود ۱۳ درصد از تمام سقط های جنین در سه ماهه اول را تشکیل می دهند. این نوع ناهنجاری های کروموزومی با افزایش سن مادر بیشتر اتفاق می افتد.

بارداری مولار
در موارد دیگر، یک ناهنجاری کروموزومی ممکن است منجر به یک بیماری نادر به نام حاملگی مولار شود. در طول بارداری مولار، بافت هایی که قرار بود به جنین تبدیل شوند، در عوض به رشد غیر طبیعی روی رحم تبدیل می شوند. دو نوع بارداری مولار وجود دارد:

تست کروموزومی

آزمایش کروموزومی جنین، اگرچه معمول نیست، اما برای والدینی که آن را انتخاب می کنند، در دسترس است. این آزمایش شامل تست های غربالگری و تشخیصی است. در پایان سه ماهه اول بارداری، می‌توانید یک آزمایش غربالگری انجام دهید که می‌تواند اطلاعاتی در مورد احتمال ابتلای نوزاد به ناهنجاری‌های کروموزومی در اختیار شما و پزشک تان قرار دهد. این آزمایشات نمی توانند ناهنجاری کروموزومی را تشخیص دهند. آزمایشات غربالگری شامل سونوگرافی و آزمایش خون، مانند پانل نشانگرهای زیستی یا آزمایش DNA جفت در حال گردش است. در حالی که آزمایش‌های غربالگری نمی‌توانند ناهنجاری کروموزومی را تشخیص دهند، آزمایش‌هایی وجود دارند که می‌توانند. تست‌های تشخیصی مانند نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی و آمنیوسنتز تهاجمی‌تر هستند، اما می‌توانند ناهنجاری‌هایی را که آزمایش‌های غربالگری قبلی نشان نداده‌اند، تشخیص دهند.

کلام آخر

یادگیری در مورد ناهنجاری های کروموزومی می تواند طاقت فرسا باشد. در حالی که آزمایشاتی وجود دارد که می تواند در سه ماهه اول برای به دست آوردن بینش در مورد رشد یا عوارض انجام شود، اما مشاوره ژنتیک قبل از لقاح می تواند اطلاعات بیشتری را ارائه دهد. در صورت نیاز می توانید شرح حال خود را در دوران قبل و حین بارداری با پزشکان و مشاوران گرین پاس به اشتراک گذاشته و بهترین تصمیم های درمانی را با کمک پزشکان باتجربه این مجموعه، اتخاذ کنید.

برای مشاوره آنلاین کلیک کنید