سندرم ترنر چیست؟

سندرم ترنر یک ناهنجاری کروموزومی می‌باشد که توسط هنری ترنر در سال 1938 کشف شد. در این بیماری که تنها در دختران مشاهده می‌شود، به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X در آن‌ها، فقط یک کروموزوم X و یا دو کروموزومی که یک عدد از آن‌ها ناقص است دیده می‌شود. نرخ تولد در این بیماری تقریباً ۱ نفر از ۲۵۰۰ نفر می‌باشد. این سندرم پس از سندرم داون، به عنوان شایع‌ترین اختلال کروموزومی شناخته شده است. نوزادان مبتلا به این سندرم در معرض خطر بسیار بالایی برای مرگ در زمان نوزادی هستند، طوری که ۹۸% تمام جنین‌های مبتلا به سندرم ترنر، به‌ صورت خودبخودی سقط می‌گردند و در صورت زنده ماندن نیز اغلب دارای قد کوتاه می‌باشند و نازا هستند و همچنین آمنوره اولیه (عدم خون‌ریزی قاعدگی، ‌هنگام بلوغ) دارند. افراد مبتلا به سندرم ترنر دارای کاریوتایپ 45X می‌باشند. این سندرم تنها مونوزومی می‌باشد که با زنده ماندن افراد مغایرت ندارد.
هر فردی در حالت نرمال دارای دو کروموزوم جنسی در هر سلول بدنش می‌باشد، خانم‌ها دارای دو کروموزوم X و آقایان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند، زمانی که یکی از کروموزوم های X حذف و یا تغییر ساختار بدهد فرد به سندرم ترنر مبتلا می‌شود. که این موضوع تکوین قبل و بعد از تولد فرد را بسیار تحت تأثیر خود قرار می‌دهد.
حدود %50 از مبتلایان به این سندرم دارای مونوزومی X هستند، به عبارتی در بدن آن‌ها هر سلول به جای داشتن دو کروموزوم جنسی طبیعی X تنها دارای یک کپی از آن می‌باشد. همچنین در صورتی که یکی از کروموزوم های X به جای حذف کامل، به طور نسبی از بین برود و یا بازآرایی شود هم فرد مبتلا به سندرم ترنر خواهد بود. برخی خانم‌های مبتلا به این سندرم دارای یک تغییر کروموزومی تنها در بخشی از سلول های خود هستند که این مورد به عنوان ترنر موزائیسم شناخته می‌شود. هنوز به طور دقیق مشخص نگشته که کدام ژن‌ها بر روی کروموزوم X ارتباط بیشتری با ویژگی‌های سندرم ترنر دارند. البته دانشمندان ژنی به نام SHOX را شناسایی کرده اند که در رشد و تکوین استخوان بسیار نقش دارد. از دست رفتن یک کپی از این ژن احتمالاً موجب کوتاهی قد و همچنین آنومالی های اسکلتی در خانم‌های مبتلا به این سندرم می‌شود.

الگوی توارث
اکثر موارد سندرم ترنر ارثی نمی‌باشد. هنگامی که منشاء بیماری مونوزومی X باشد، آنومالی کروموزومی به شکل یک پدیدۀ اتفاقی هنگام ایجاد سلول‌های تولیدمثلی (تخمک‌ها و اسپرم‌ها) در والدین فرد مبتلا به سندرم ایجاد می‌گردد. وجود یک خطا هنگام تقسیم سلولی، تحت عنوان عدم جدا شدن (Nondisjunction) ممکن است باعث ایجاد سلول های تولیدمثلی با تعداد غیرطبیعی کروموزوم‌ها شود. مثلاً یک سلول اسپرم یا تخمک ممکن است یک کروموزوم جنسی را در نتیجه جدا نشدن از دست دهد. چنانچه یکی از همین سلول های تولیدمثلی غیرنرمال در ساخت ژنتیکی یک نوزاد دخیل باشد، در این صورت آن کودک یک کروموزوم X تنها در هر سلول خواهد داشت و دیگر کروموزوم جنسی حذف خواهد شد.
سندرم ترنر موزائیک نیز از نوع غیر ارثی می‌باشد. در مبتلایان به این نوع از سندرم ترنر که به طور اتفاقی در تقسیم سلولی اوایل تکوین جنینی رخ می‌دهد، برخی از سلول های فرد دارای دو کروموزوم جنسی طبیعی بوده و برخی سلول‌های دیگر فقط یک کپی از کروموزوم X را دارند. در موارد نادری سندرم ترنر بر اثر حذف نسبی کروموزوم X که می‌تواند از یک نسل به نسل دیگر منتقل گردد ایجاد می‌شود.

روش‌های تشخیص و علائم سندرم ترنر

سندرم ترنر هنگام پیش از تولد، به واسطۀ آزمایش خون مادر و یا سونوگرافی قابل تشخیص است. این روش در غربالگری‌های DNA وجود دارد، بنابراین می‌توان این ناهنجاری را نیز تشخیص داد. سونوگرافی از جنین در این مرحله معمولاً نشان دهندۀ مواردی مثل؛ ناهنجاری‌های قلبی، کلیه های غیرعادی و همچنین جمع شدن غیرطبیعی مایعات در پشت گردن جنین می‌باشد. در صورت مشاهدۀ چنین علائمی توسط پزشک، انجام آزمایش آمینیوسنتز و کاریوتایپ نیز تجویز می‌گردد. هر چند که در موارد بسیار نادری بعد از تولد، نتیجۀ کاریوتایپ طبیعی بوده و نشان دهندۀ اشتباه انجام شدن کاریوتایپ دوران بارداری بوده است، اما انجام چنین آزمایش‌های تکمیلی می‌تواند در تصمیم‌گیری والدین برای نگه داشتن جنین و یا سقط آن به آن‌ها کمک کند. تشخیص سندرم ترنر بعد از تولد و در دوران نوزادی به واسطۀ انجام کاریوتایپ خون محیطی و بررسی کوروموزوم‌ها انجام می‌شود. در صورت شدید بودن این سندرم هر یک از علائم زیر می‌تواند در تشخیص آن کمک کننده باشد:

• رشد کند نوزاد 
• وجود مشکلات قلبی 
• ناخن های باریک و به سمت بالا 
• سقف دهان بلند و همچنین باریک 
• انگشتان کوتاه 
• خط موی کوتاه پشت سر
• داشتن گردنی پهن 
• گوش‌هایی که از حد نرمال کوچکتر هستند 
• کوتاهی قد از میانگین قدی نوزادان 
• سینۀ عریض 
• پستان هایی با نوک گسترده 
• کوچک بودن فک و پایین تر بودن آن نسبت به حالت نرمال

در صورت مشاهدۀ هر یک از علائم بالا والدین می‌بایست در اسرع وقت با پزشک مشورت نمایند تا در صورت نیاز رویه درمانی آن آغاز گردد. همانگونه که در بالا اشاره شد، یادگیری سخت، قد کوتاه و کندی رشد هر سه از علائم بارز این سندرم هستند. این اختلالات در سنین بلوغ به شکل مشکلات قاعدگی، نارسایی تخمدان و همچنین عدم رشد جنسی بروز می‌یابند. در این گونه موارد انجام کاریوتایپ جزء یکی از ضروریات می‌باشد. رایج‌ترین علائم این سندرم در دوران کودکی و نوجوانی شامل موارد زیر بوده :

• کوتاهی قد غیر معمول کودک مبتلا نسبت به سایر همسالانش
• نارسایی در ایجاد تغییرات جنسی دوران بلوغ
• رشد جنسی نامناسب، به عنوان مثال رشد پستان در سنین مورد انتظار
• پایان زود از موعد قاعدگی  
• کندی در رشد 
تشخیص این سندرم در دوران بزرگسالی از انواع نادر این نوع اختلال است، به دلیل اینکه تعداد انگشت شماری از این دخترها وجود دارند که دوره بلوغ  را به شکل طبیعی بگذرانند و دچار مشکلات باروری یا یائستگی زودرس بشوند. در برخی موارد تشخیص این سندرم در سن‌های بالا بسیار دشوار است، زیرا آزمایشات تنها پایین بودن سطح استروژن را در آن‌ها نشان می‌دهد. با این حال انجام یک کاریوتایپ قادر به تشخیص قطعی آن می‌باشد. 

نتیجه گیری
برای سندرم ترنر درمان قطعی وجود ندارد اما علائم مربوط به آن را می‌توان درمان نمود. با استفاده از تزریق هورمون رشد در دوران ابتدایی کودکی تا نوجوانی می‌تواند رشد استخوان‌ها را تا حد زیادی بهبود بخشید، درنتیجه رشد کودک روندی طبیعی‌تر خواهد داشت. چنانچه علائم بلوغ در دختران بروز نیابد، دریافت هورمون استروژن در آن‌ها می‌تواند به طبیعی شدن اندازه رحم و همچنین رشد سینه‌ها در دختران کمک نماید. این درمان از سنین ۱۰ تا ۱۲ سالگی آغاز می‌گردد، بنابراین خانواده‌ها نباید این زمان طلایی را برای درمان از دست بدهند. در بزرگسالان در صورت تشخیص قطعی این سندرم، امکان دارد فرد نیاز به دریافت تکنیک‌های درمانی برای بارداری باشد، زیرا درصد خیلی کمی از این افراد می‌توانند به صورت طبیعی بارداری را تجربه کنند.