از سندرم داون بیشتر بدانیم (تشخیص،علائم،آزمایش)

سندرم داون (Down syndrome) یک بیماری ژنتیکی می‌باشد که به خاطر وجود تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافه در جفت کروموزوم ۲۱ ایجاد می‌شود. به سندرم داون اصلاحاً تریزومی ۲۱ (به معنی وجود 3 کروموزوم 21) گفته می‌شود. ناهنجاری‌های خفیف تا عمده از علائم این سندرم بوده، مشکلات یادگیری و همچنین تأخیر رشد و نمو از جمله علائم عمده و زودرس که تقریباً در همه بیماران مشاهده شده می‌باشد. ناهنجاری‌های قلبی-عروقی، ناهنجاری‌های فک و همچنین صورت و ابتلاء بیشتر به برخی بیماری‌ها مثل لوسمی، آلزایمر و انواع عفونت‌ها از پیامدهای سندرم داون می‌باشند. مبتلایان به این سندرم اکثراً توان ذهنی پایین‌تر میانگین نرمال دارند و معمولاً به ناتوانی‌های ذهنی خفیف تا متوسط دچار هستند و تنها تعداد کمی از آن‌ها دچار ناتوانی‌های شدید ذهنی می‌باشند. میانگین بروز سندرم داون مابین ۱ در ۶۰۰ نفر تا 1 در ۱۰۰۰ مورد نوزاد زنده گزارش شده‌، که تعداد آن‌ها در مادران جوان کمتر بوده و با افزایش سن مادر میزان بروز آن در نوزادان افزایش می‌یابد. با وجود این، حدود 33% از مبتلایان به این سندرم از مادران زیر ۳۵ سال هستند.

انواع مکانیسم های ایجاد سندرم داون :

1) عدم جدا شدن صحیح کروموزوم‌ها هنگام تقسیم (Nondisjunction) : این مکانیسم نزدیک به %95 مبتلایان به سندرم داون را شامل می‌گردد. طی بررسی‌ محققین مشخص شده است که خطای میوزی مادر (اغلب %۹۵ از موارد) و در میوز پدری (اغلب ۵% از موارد) باعث این مشکل می‌شوند، در نتیجه سن بالای مادر در این مورد بسیار حائز اهمیت می‌باشد. در واقع دلیل این مسئله به خاطر طولانی بودن مراحل اووژنز نسبت به اسپرماتوژنز می‌باشد. در خانم‌ها تولید تخمک از جنینی شروع می‌شود و سپس دچار یک وقفه می‌گردد که این وقفه تا چرخه‌های دیگر تخمک گذاری همچنان ادامه پیدا می‌کند، طی هر چرخه تخمک گذاری یک تخمک با تقسیم میوز از تخمدان‌ها آزاد می‌گردد، در نتیجه هر چقدر میزان سن افزایش یابد طول مدت دوره‌های توقف نیز افزایش بیشتری پیدا می‌کند و همین افزایش دوره‌های توقف سبب بهم ریختگی و کاهش کارایی دستگاه تقسیم سلولی در تخمک‌ها و همچنین احتمال ایجاد خطا به‌ شکل عدم جدا شدن صحیح کروموزوم‌ها (Nondisjunction) می‌شود، ولی شروع تولید اسپرم در مردان از دوران بلوغ آغاز می‌شود و تقسیمات متعدد روزانه جهت ایجاد اسپرم‌های جدید انجام می‌شود و در واقع مانند خانم‌ها دوره وقفه‌ای در آن‌ها وجود ندارد.

2) جابه‌جایی رابرتسونی (Robertsonian Translocation) : این مکانیسم حدود %۴ از مبتلایان به سندرم داون را شامل می‌شود. طی این مکانیسم دو کروموزوم آکروسنتریک بازوهای کوتاهشان (p) حذف می‌شود و بازوهای بلند (q) آن‌ها به یکدیگر متصل می‌گردد. معمولاً کروموزوم‌های ۱۴ و ۲۱ در این قضیه درگیر هستند. در مواردی که فرد به دلیل جابه جایی رابرتسونی دچار این سندرم شده است، در واقع والدین آن‌ها هر دو حامل‌های سالم (از نظر فنوتیپ) جابه جایی رابرتسونی هستند. این افراد حامل ۴۵ عدد کروموزوم هستند و تنها مشکلی که دارند ایجاد گامت‌های دارای ناهنجاری است.

3) سندرم داون موزائیک (Mosaic Down syndrome) : این مکانیسم کمتر از %1 موارد سندرم داون را شامل می‌شود. برخی از بخش‌های بدن این افراد دارای سلول‌هایی با کاریوتایپ تریزومی ۲۱ است و برخی از بخش‌های دیگر بدن کاریوتایپ نرمال دارد. موزائیسم به هنگام تقسیم میتوز رخ می‌دهد و باتوجه به این مسئله که در چه مرحله‌ای از تشکیل جنین صورت گرفته است، فنوتیپ متفاوتی را در فرد نشان می‌دهد، در واقع هرچقدر میزان سلول‌های تریزومی ۲۱ در بدن فرد کمتر باشد، فنوتیپ خفیف تری را از خود نشان می‌دهد. 

از نشانه‌های فیزیکی رایج در افراد مبتلا به سندرم داون می‌توان به موارد زیر اشاره کرد : 
• چشم‌های مورب و به سمت بالا
• وجود یک تک خط در کف دست‌ها به جای دو خط
• ماهیچه‌ و مفاصل نرمی دارند
• معمولاً قدی کوتاه و هیکلی پهن و چهارشانه در آن‌ها دیده می‌شود
• دهان آن‌ها کوچکتر است که باعث می‌شود زبانشان نسبتاً بزرگتر نشان دهد
• در آن‌ها معمولاً فاصلۀ میان انگشت شصت پا با انگشت کناریش زیاد است
• پشت سر آن‌ها صاف‌تر از حد نرمال می‌باشد
• دست‌های پهن با انگشتان کوتاه و انگشت کوچک دست که به طرف داخل خم شده است
• در هنگام تولد وزنشان کمتر از حد نرمال است
• بینی کوچک و صورتی صاف و مسطح دارند

روش‌های تشخیصی سندرم داون

آزمایش‌های غربالگری

خانم‌هایی که سنین ۳۰ تا ۳۵ سال و یا بیشتر دارند، در دوران حاملگی خود آزمایش‌های غربالگری را انجام می‌دهند، زیرا احتمال ابتلای کودکان به سندرم داون در پی افزایش سن مادر، بیشتر خواهد شد. 
• سونوگرافی اِن‌تی (Nuchal translucency testing) : این تست در 11 الی 13 هفتگی قابل انجام است. طی این سونوگرافی، ضخامت پوست در ناحیۀ پشت گردن جنین اندازه‌گیری و ارزیابی می‌شود، که ضخامت غیرطبیعی پوست در این ناحیه ممکن است از نشانه‌های اولیۀ انواعی از نقص‌های مادرزادی مانند سندرم داون باشد. 
• آزمایش‌های سه‌گانه یا چهارگانه (Triple screen or quadruple screen) : این تست در ۱۵ تا ۱۸ هفتگی قابل انجام می‌باشد. 
در تست چهارگانه (Quad Test) که نوعی آزمایش خون می‌باشد، چهار ماده آلفافیتوپروتئین (AFP)، گنادوتروپین جفتی انسان (hCG)، استریول (Estriol) و هورمون اینهیبین A (Inhibin A) در خون مادر اندازه گیری می شوند. این مواد به واسطۀ جنین و عوامل جنینی تولید می‌شوند و نهایتاً وارد گردش خون مادر می‌شوند. آزمایش سه‌گانه (Triple Screen) نیز مانند تست چهارگانه می‌باشد با این تفاوت که در این تست میزان اینهیبین A اندازه گیری نمی‌شود. مقدار پایین‌تر از حد نرمال آلفافیتوپروتئین و همچنین مقادیر غیرطبیعی دیگر فاکتورها بررسی می‌شود و این مقادیر مطرح کنندۀ احتمال وجود ناهنجاری کروموزومی مثل سندرم داون و ادوارد  هستند.
• آزمایش ترکیبی (Integrated screen) : در این تست در واقع نتایج تست‌های خون و غربالگری سه‌ماهه‌ی اول با نتایج تست چهارگانه‌ی سه‌ماهه‌ی دوم ترکیب می‌شود.‌
• آزمایش DNA آزاد جنینی (Cell-free DNA) : آزمایشی خونی که در آن DNA جنینی موجود در خون مادر مورد ارزیابی و بررسی قرار می‌گیرد. این قطعات DNA در زمان بارداری (در هفته هفتم بارداری) درون خون مادر وجود دارند. این قطعات DNA زمانی ایجاد می‌گردند که سلول‌ها می‌میرند و شکسته می‌شوند و مقداری DNA به درون خون مادر آزاد می‌شود. با بررسی آن‌ها می‌توان به وجود اختلالات ژنتیکی در جنین مثل سندرم داون پی برد.
• آزمایش فراصوت ژنتیکی (Genetic ultrasound) : طی ۱۸ تا ۲۰ هفتگی بارداری، یک سونوگرافی اولتراسوند (فراصوت) دقیق با نتایج آزمایش خون ترکیب می‌شود. این سونوگرافی دقیق است و مشخص می‌کند که آیا کودک رشد نرمال دارد و یا دارای ناهنجاری است.

آزمایش‌های تشخیصی

این گونه آزمایش‌ها جهت تشخیص سندرم‌های داون و دیگر ناهنجاری‌ها، دقت بیشتری دارند. همچنین باید به این نکته توجه نمود که به دلیل اینکه این آزمایش‌ها در رحم انجام می‌شوند، خطر سقط یا آسیب‌های جنینی و یا زایمان زودرس در این آزمایش‌ها افزایش می‌یابد.
• نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (Chorionic villus sampling) : این تست معمولاً بین هفته‌های 10 تا 13 بارداری و در واقع زودتر از سایر تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز انجام می‌گیرد. جهت انجام این آزمایش، متخصص نمونۀ کوچکی از پرزهای جفت را در محل اتصال جفت به دیوارۀ رحم برمی‌دارد. پرزهای جفتی بخش کوچکی از جفت هستند که حاوی ژن‌هایی مشابه ژن‌های جنین می‌باشند. سپس ماده ژنتیکی جهت بررسی نقص‌های مادرزادی و اختلالات کروموزومی مثل سندرم داون، ادوارد و ... مورد بررسی قرار می‌گیرد.
• آمنیوسنتز (Amniocentesis) : آمنیوسنتز (Amniocentesis) یک روش تهاجمی تشخیصی قبل از تولد می‌باشد که در این روش مقدار کمی از مایع آمنیون (مایع درون کیسه آمنیوتیک) توسط یک سوزن نازک نمونه‌برداری شده و مورد بررسی ژنتیکی از نظر اختلالات شایعی مثل سندرم داون، عفونت در جنین، اختلالات کروموزومی و  سایر بیماری های ژنتیکی قرار می‌گیرد. این روش معمولاً در سه ماهۀ دوم بارداری به مادران بالای 35 سال و در بارداری‌های پرخطر توصیه می‌شود.
• نمونه‌گیری زیرپوستی خون بند ناف (Percutaneous umbilical blood sampling) : پس از ۲۰ هفتگی، نمونه‌ی کمی از خون به وسیلۀ ورود سوزنی به درون بطن، از بند ناف جهت بررسی بیشتر اختلالات کروموزومی گرفته می‌شود.

جمع‌بندی
حمایت و درمان برای بیماران سندرم داون موجب بهبود کیفیت زندگی آن‌ها می‌شود. ممکن است این نوزادان تأخیر در رشد مثل؛ زمان نشستن، راه رفتن و صحبت کردن را تجربه نمایند، در نتیجه والدین باید همواره به این نکته توجه نمایند که تأخیر در رشد کودکان با وجود سندرم داون بسیار شایع است. می‌توان با استفاده از یک تیم مراقبتی شامل فیزیوتراپیست‌، گفتاردرمانگران و کاردرمانگر به بهبود مهارت‌‌های حرکتی، گفتاری و اجتماعی این کودکان بسار کمک کرد.
 

برای انجام مشاوره ژنتیک با پزشکان گرین پاس بصورت آنلاین می توانید از طریق لینک زیر اقدام کنید