سوالات متداول مشاوره ژنتیک

غربالگری ناقل نوعی آزمایش ژنتیکی است که می تواند به شما بگوید آیا ژنی را برای اختلالات ژنتیکی خاص دارید یا خیر. هنگامی که این آزمایش قبل و یا در دوران بارداری انجام شود، به شما امکان می دهد احتمال داشتن بچه با اختلال ژنتیکی را متوجه شوید.

اکثر غربالگری ناقلین برای یافتن اختلالات مغلوب است. برای ابتلا به یک بیماری مغلوب، دو ژن لازم است ( یکی از مادر و دیگری از پدر به ارث رسیده باشد). اگر فردی فقط یک ژن برای یک اختلال داشته باشد، به عنوان ناقل شناخته می شود. این افراد اغلب نمی دانند که ژن یک بیماری و اختلال ژنتیکی را دارند. آن ها معمولاً علائم ندارند یا علائم خفیفی دارند.

اگر هر دو والدین ناقل یک ژن مغلوب برای یک اختلال باشند، ۲۵ درصد احتمال وجود دارد که فرزندشان ژن را از هر یک از والدین دریافت کند و دچار این اختلال و بیماری شود. ۵۰ درصد نیز احتمال وجود دارد که کودک ناقل این اختلال باشد ( درست مانند والدین ناقل خود ). 

غربالگری ناقل شامل آزمایش نمونه خون یا بزاق است. نتایج آزمایش می تواند منفی (شما ژن معیوب را ندارید) یا مثبت (شما ژن معیوب را دارید) باشد. به طور معمول، شریکی که به احتمال زیاد ناقل است ابتدا آزمایش می شود. اگر نتایج آزمایش نشان دهد که شریک اول ناقل بیماری نیست، پس نیازی به آزمایش اضافی نیست. اگر نتایج آزمایش نشان دهد که شریک اول ناقل یک بیماری ژنتیکی است، شریک دیگر مورد آزمایش قرار می گیرد. پس از انجام آزمایش غربالگری برای یک اختلال خاص، نیازی به آزمایش مجدد برای آن اختلال ندارید.

برخی از افراد تصمیم می گیرند قبل از بچه دار شدن، غربالگری را انجام دهند. غربالگری ناقل می تواند در دوران بارداری نیز انجام شود. آزمایش قبل از بارداری طیف وسیعی از گزینه ها و زمان بیشتری را برای تصمیم گیری در اختیار شما قرار می دهد.

غربالگری ناقل انتخاب شما است. شما می توانید غربالگری را انتخاب کنید، یا می توانید انتخاب کنید که انجام نشود. هیچ انتخاب درست یا غلطی وجود ندارد اما انجام آن مزیت های بیشتری و اطلاعات مفیدتری به شما ارایه می دهد.

غربالگری حامل برای تعداد محدودی از بیماری ها در دسترس است از جمله:
•    فیبروز سیستیک
•    سندرم X شکننده
•    بیماری سلول داسی شکل
•    بیماری تی-ساکس

برخی از این اختلالات بیشتر در نژادها یا گروه های قومی خاصی رخ می دهند. به عنوان مثال، بیماری سلول داسی شکل اغلب افراد آفریقایی تبار را درگیر می کند. بیماری تی ساکس معمولاً افراد یهودی شرقی یا اروپای مرکزی، و تبار کانادایی را درگیر می کند. اما هرکسی می تواند یکی از این اختلالات را داشته باشد. آن ها محدود به این گروه ها نیستند.

به تمام زنانی که در فکر باردار شدن هستند یا باردار هستند، غربالگری ناقل برای فیبروز کیستیک ، هموگلوبینوپاتی ها و آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) پیشنهاد می شود. شما همچنین می توانید غربالگری اختلالات دیگری را انجام دهید. دو روش برای غربالگری ناقلین برای اختلالات اضافی وجود دارد:
•    غربالگری هدفمند
•    غربالگری وسیع الطیف

در غربالگری هدفمند، شما از نظر اختلالات بر اساس قومیت یا سابقه خانوادگی خود آزمایش می شوید. اگر شما به یک گروه قومی یا نژادی تعلق دارید که میزان ناقلین آن ها برای یک اختلال ژنتیکی خاص زیاد است، ممکن است غربالگری حامل برای این اختلالات توصیه شود. این فرآیند غربالگری ناقل مبتنی بر قوم نامیده می شود. اگر سابقه خانوادگی اختلال خاصی دارید، غربالگری این اختلال، صرف نظر از نژاد یا قومیت، توصیه می شود.

در غربالگری وسیع الطیف، بسیاری از اختلالات با استفاده از یک نمونه واحد غربال می شوند. این نوع غربالگری بدون در نظر گرفتن نژاد یا قومیت انجام می شود. شرکت هایی که غربالگری وسیع الطیف ارائه را می دهند، لیستی از اختلالات را برای آزمایش ایجاد می کنند. به این لیست پنل غربالگری گفته می شود. برخی از پنل ها بیش از ۱۰۰ اختلال مختلف را شامل می شوند. پنل های غربالگری معمولاً بر اختلالات شدیدی که بر کیفیت زندگی افراد در سنین پایین تأثیر می گذارد، تمرکز می کنند.

قبل از آزمایش، شما و متخصص زنان و زایمان خود می توانید درباره مزایا و محدودیت های هر روش غربالگری بحث کنید. همچنین می توانید با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. در برخی موارد، غربالگری هدفمند و غربالگری وسیع الطیف می توانند متناسب با شرایط فردی شما انجام شوند. 

اگر قبل از بارداری غربالگری ناقل را انجام داده اید، چندین گزینه دارید:
•    می توانید باردار شوید و آزمایش های تشخیصی قبل از تولد را انجام دهید تا ببینید آیا جنین به این اختلال مبتلا هست یا خیر.
•    شما می توانید از لقاح آزمایشگاهی (IVF) همراه با تخمک یا اسپرم اهدا کننده برای باردار شدن استفاده کنید. با این گزینه می توان جنین را قبل از انتقال به رحم آزمایش کرد.
•    ممکن است تصمیم بگیرید که باردار نشوید.
•    شما می توانید فرزندخواندگی را انتخاب کنید.
اگر بعد از بارداری غربالگری ناقل را انجام دهید، گزینه های شما محدودتر است. در هر صورت، مشاور ژنتیک می تواند خطرات شما را برای داشتن فرزند مبتلا به این اختلال توضیح دهد.

در تعداد کمی از موارد، نتایج آزمایش ممکن است اشتباه باشد اما دقت کلی آن بسیار بالاست. هنگامی که یک ژن برای این اختلال ژنتیکی مورد آزمایش داشته باشید ولی نتیجه منفی دریافت کنید، منفی کاذب (False-negative) نامیده می شود. هنگامی که ژنی برای یک اختلال ژنتیک ندارید ولی نتیجه مثبت دریافت می کنید، نتیجه مثبت کاذب (False-positive) نامیده می شود.