تفاوت اصلی آزمایش ژنومیک و ژنتیک این است که آزمایش‌های ژنتیکی برای شناسایی یک جهش ژنی (مانند جهش‌های BRCA1 و BRCA2 مرتبط با سرطان سینه و تخمدان) طراحی شده‌اند، در حالی که آزمایش‌های ژنومی تمام ژن‌های شما را بررسی می‌کنند. با نگاهی گسترده تر به ترکیب ژنتیکی خود (از جمله اینکه چگونه ژن های شما توالی یابی می شوند و چگونه بر یکدیگر تأثیر می گذارند) آزمایش ژنومی می تواند بینشی در مورد نحوه عملکرد بدن شما در سطح مولکولی و معنای آن از نظر خطر، پیشرفت بیماری یا عود بیماری را ارائه دهد. آزمایش ژنومی معمولاً در درمان سرطان برای تعیین نحوه رفتار احتمالی تومور استفاده می شود. این امر می تواند به پزشک کمک کند تا پیش بینی کنند که سرطان شما چقدر تهاجمی خواهد بود و آیا احتمال انتشار (متاستاز) به سایر قسمت های بدن وجود دارد یا خیر. در واقع آزمایش ژنومیک ابزاری مرکزی در توسعه پزشکی شخصی است که هدف آن سفارشی کردن درمان‌ها، محصولات و شیوه‌ها برای فرد است.
ژنتیک در مقابل ژنومیک
در حالی که ژنتیک و ژنومیک هر دو با ژن ها مرتبط هستند، اهداف و کاربردهای کاملاً متفاوتی دارند.
ژنتیک
ژنتیک مطالعه اثراتی است که ژن ها روی یک فرد می گذارند. ژن ها دستورالعمل های بدن را در مورد چگونگی ساخت پروتئین ارائه می دهند. پروتئین ها به نوبه خود ساختار و عملکرد هر سلول بدن را تعیین می کنند. ژن ها از بلوک های ساختمانی به نام DNA تشکیل شده اند که در رشته ای به نام «بازها» مرتب شده اند. ترتیب یا توالی بازها تعیین می کند که کدام دستورالعمل ها و چه زمانی ارسال شوند. در حالی که بسیاری از ژن‌ها برای تولید پروتئین‌های خاص کدگذاری می‌شوند، ژن‌های غیر کدگذاری‌شده دیگر نحوه و زمان تولید پروتئین‌ها را تنظیم می‌کنند (در اصل ژن‌های خاصی را روشن و خاموش می‌کنند). هر گونه انحراف در نحوه عملکرد یک ژن ممکن است بر خطر بیماری های خاص بسته به پروتئین هایی که تحت تأثیر قرار می گیرند، اثر بگذارد. در برخی موارد، یک جهش ژنی می تواند منجر به بیماری هایی مانند فیبروز کیستیک، دیستروفی عضلانی و بیماری سلول داسی شود. آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند هر گونه جهش ژنتیکی را که ممکن است از والدین خود به ارث برده‌اید، برای تأیید تشخیص، پیش‌بینی خطر آینده یا تشخیص اینکه آیا ناقل آن هستید، جستجو کند.
ژنومیک
ژنومیک مطالعه ساختار، عملکرد، نقشه برداری و تکامل مجموعه کامل DNA، از جمله همه ژن ها است. ماده ژنتیکی به علاوه تمام توالی ها را ژنوم می نامند. هدف ژنومیکس تجزیه و تحلیل عملکرد و ساختار یک ژنوم به منظور:
• پیش بینی می کند که اگر فعل و انفعالات ژنتیکی با عملکردهای طبیعی بیولوژیکی تداخل ایجاد کند، چه مشکلاتی ممکن است رخ دهد.
در مجموع، بین ۲۰۰۰۰ تا ۲۵۰۰۰ ژن مختلف کدکننده پروتئین و تقریباً ۲۰۰۰ ژن تنظیمی غیر کدگذاری شده در ژنوم انسان وجود دارد.
درک ژنومیک مهم است زیرا به ما کمک می کند بفهمیم که چرا برخی از افراد از نظر ژنتیکی مستعد ابتلا به برخی بیماری ها هستند (حتی اگر ما درک نکنیم که ژن های خاص چگونه برهم کنش می کنند). ژنومیکس به جای شناسایی یک مسیر ژنتیکی، تعداد زیادی از متغیرهای ژنتیکی را که بر توسعه و/یا درمان یک بیماری، مانند سرطان یا دیابت تأثیر می‌گذارند، ارزیابی می‌کند.
بر خلاف ژنتیک، ژنومیک محدود به جهش های ارثی نیست و نشان می‌دهد که چگونه ترکیب ژنتیکی شما بر روند بیماری تأثیر می‌گذارد و برعکس، چگونه محیط، شیوه زندگی و درمان‌های دارویی می‌توانند باعث ایجاد جهش شوند. با درک این متغیرهای همیشه در حال تغییر، ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی می توانند انتخاب های آگاهانه تری در درمان و اغلب پیشگیرانه، انجام دهند.
نقش آزمایش ژنومیک
آزمایش ژنومی بر اساس درک فعلی ما از ژنوم انسان است، فرآیندی که با پروژه مشترک ژنوم انسانی از سال ۱۹۹۰ تا ۲۰۰۳ آغاز شد. در سال‌های برگزار شده، دانشمندان توانسته‌اند به طور فزاینده‌ای شناسایی کنند که کدام ناهنجاری‌های ژنتیکی نه تنها به ایجاد یک بیماری بلکه به ویژگی‌های بیماری تبدیل می‌شوند. انجام این کار بینش‌هایی را در مورد اینکه چرا برخی از افراد به انواع تهاجمی‌تر سرطان مبتلا می‌شوند، با اچ‌آی‌وی طولانی‌تر زندگی می‌کنند یا به اشکال خاصی از شیمی‌درمانی پاسخ نمی‌دهند، ارائه کرده است. در حالی که آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند یک بیماری مشکوک ژنتیکی را تأیید یا رد کنند، ژنومیکس با ارائه این آزمایش‌ها را یک قدم جلوتر می‌برد:
• نشانگرهای پیش آگهی برای پیش بینی سرعت پیشرفت یک بیماری، میزان احتمال عود آن و نتیجه احتمالی یک بیماری
• نشانگرهای پیش بینی کننده برای هدایت انتخاب های درمانی
• نشانگرهای پاسخ برای تعیین اثربخشی درمان های مختلف
در حالی که ژنومیک بر مفاهیم ساختار ژنتیکی ما بدون توجه به سایر عوامل تمرکز دارد، به طور جداگانه استفاده نمی شود. حرکت رو به رشد به سمت پزشکی شخصی، نحوه برخورد ما با بیماری ها را به طور کلی تغییر می دهد. به جای یک راه حل مناسب برای همه، پزشکی شخصی، تنوع بالای ژنتیک، محیط، و سبک زندگی را در نظر می گیرد تا راه حل مناسب تری برای هر فرد ارائه دهد.
آزمایش ژنومی چگونه انجام می شود؟
آزمایش‌های ژنومی معمولاً به‌عنوان پانلی از ژن‌های هدف ارائه می‌شوند، از تجزیه و تحلیل «نقاط داغ» ژنتیکی (محل‌های تثبیت‌شده جهش) تا توالی‌یابی کامل ژن. این آزمایش‌ها معمولاً در یک آزمایشگاه تخصصی انجام می‌شوند. اکثر آزمایشات نیاز به نمونه خون یا بزاق یا سواب از داخل گونه شما (معروف به اسمیر باکال) دارند. بسته به اهداف آزمایش، ممکن است فقط به چند قطره خون یا چندین ویال نیاز داشته باشد. بیوپسی از تومور یا مغز استخوان ممکن است برای افراد مبتلا به سرطان مورد نیاز باشد. هنگامی که نمونه به دست آمد، معمولا بین یک تا چهار هفته طول می کشد تا نتایج دریافت شود. بسته به شرایطی که تحت درمان است، ممکن است یک مشاور ژنتیک در دسترس باشد تا به شما در درک محدودیت‌های آزمایش و معنای نتایج و عدم معنای آن کمک کند.
توالی یابی نسل جدید
توالی یابی نسل جدید (NGS) ابزار اولیه برای آزمایش ژنومی است. برای شناسایی و ارزیابی توالی ژنتیکی میلیون‌ها بخش کوتاه DNA به نام «خوانده‌ها» استفاده می‌شود. سپس خوانده ها در یک توالی کامل جمع‌آوری می‌شوند تا مشخص شود که کدام گونه‌های ژنتیکی (واریانت‌ها) وجود دارند و معنی آنها چیست. NGS بسیار انعطاف‌پذیر است و می‌تواند برای توالی‌یابی تنها چند ژن، مانند پانل سرطان پستان ارثی، یا کل ژنوم که معمولاً برای اهداف تحقیقاتی برای غربالگری بیماری‌های نادر استفاده می‌شود، استفاده شود. از آنجایی که اغلب تغییرات شناخته شده تاثیر کمی بر سلامت انسان دارند یا هیچ تاثیری بر سلامت انسان ندارند، برای شناسایی تعداد کمی از تغییرات که از نظر پزشکی معنادار هستند، فیلتر می شوند. سپس این گونه‌ها در مقیاس پنج درجه‌ای از موارد زیر امتیازدهی می‌شوند:
• به احتمال زیاد خوش خیم
• نامعلوم
• احتمالا بیماری زا
• بیماری زا
در حالی که بیشتر آزمایشگاه‌ها یافته‌های بیماری‌زا و احتمالا بیماری‌زا را گزارش می‌کنند، برخی از آنها یافته‌های نامشخص، احتمالاً خوش‌خیم و خوش‌خیم را نیز شامل می‌شوند. تفسیری از یک متخصص در این موارد تا حدودی کمک کننده است.
آزمایش ژنومیک در سرطان
توسعه آزمایش ژنومی کم و بیش همزمان با افزایش درمان های هدفمند سرطان رخ داد. از آنجایی که دانشمندان شروع به درک این موضوع کردند که چگونه انواع ژنتیکی خاصی سلول های طبیعی را به سلول های سرطانی تبدیل می کنند، توانستند آزمایش هایی را برای غربالگری انواع خاص و تولید داروهایی برای هدف قرار دادن آن ژن ها ایجاد کنند. امروزه، آزمایش ژنومیک به بخشی جدایی ناپذیر از درمان و مدیریت بسیاری از انواع سرطان، از جمله سرطان سینه و سرطان ریه تبدیل شده است. در حالی که آزمایش‌های ژنتیکی ممکن است به شناسایی خطر ابتلا به سرطان در فرد کمک کند، آزمایش ژنومی به ما کمک می‌کند تا نشانگرهای ژنتیکی مرتبط با ویژگی بیماری را شناسایی کنیم. این به ما امکان می دهد رفتار احتمالی یک تومور را پیش بینی کنیم، از جمله اینکه چقدر سریع رشد می کند و احتمال متاستاز آن چقدر است. با توجه به اینکه سلول های تومور مستعد جهش سریع هستند، این امر اهمیت پیدا می کند. حتی اگر یک نوع ژنتیکی مسئول ظهور یک تومور باشد، خود بیماری می تواند دوره های مختلفی را طی کند، برخی تهاجمی و برخی دیگر نه. در حالی که آزمایش ژنتیکی ممکن است به شناسایی بدخیمی کمک کند، آزمایش ژنومی می تواند موثرترین راه های درمان آن را شناسایی کند. علاوه بر این، اگر یک تومور به طور ناگهانی جهش پیدا کند، آزمایش ژنومی می تواند تشخیص دهد که آیا جهش پذیرای درمان هدفمند است یا خیر. یکی از این نمونه ها، داروی Nerlynx (neratinib) است که برای هدف قرار دادن و درمان سرطان پستان HER2 مثبت در مراحل اولیه استفاده می شود.
اگرچه درک ژنومیک ممکن است دشوار باشد، اما به طور فزاینده ای روش تشخیص، درمان یا پیشگیری از بیماری ها را نشان می دهد. بسیاری از ابزارهایی که امروزه در پزشکی مورد استفاده قرار می‌گیرند، نتیجه درک بیشتر DNA، ژن‌ها، کروموزوم‌ها و کل ژنوم انسان است. امروزه، تحقیقات ژنومی منجر به توسعه داروهای هدفمندی شده است که می‌توانند سرطان را با آسیب کمتری به سلول‌های غیرسرطانی درمان کنند. آزمایش‌های ژنتیکی برای پیش‌بینی احتمال ابتلا به برخی بیماری‌ها در دسترس هستند تا بتوانید از آن ها اجتناب کنید. با درک مفاهیم کلی ژنتیک، بهتر می توانید کاربردهای آن ها در پزشکی و پیامدهای آن ها بر سلامتی خود را درک کنید. هدف مجموعه گرین پایش افزایش سطح آگاهی شما در همه حوزه های سلامت به خصوص ژنتیک و ابعاد آن می باشد. با پزشکان و مشاوران این مجموعه از طریق لینک های زیر در ارتباط باشید.
