استعداد ژنتیکی چیست و چه معنایی برای شما دارد؟

استعداد ژنتیکی با یک بیماری ژنتیکی یکسان نیست. صرفاً نشان‌دهنده‌ای است که در شرایط مناسب، احتمال بیشتری برای ابتلا به بیماری وجود دارد. معمولاً یک عامل کمک کننده دیگر، فراتر از استعداد، برای شروع بیماری که شما مستعد ابتلا به آن هستید، لازم است. آزمایش ژنتیکی می‌تواند استعداد ابتلا به برخی بیماری‌ها را نشان دهد، و این امر می‌تواند برخی از افراد را به اقدامات پیشگیرانه سوق دهد تا احتمال ابتلا به این بیماری کمتر شود. توانایی شما برای انجام این کار بستگی به این دارد که مستعد ابتلا به چه چیزی هستید و ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی در مورد بیماری و نحوه پیشگیری از آن چه می دانند.

بیماری های مرتبط با استعداد ژنتیکی

تعداد زیادی از بیماری ها مستلزم استعدادهای ژنتیکی شناخته شده یا مشکوک هستند، از جمله برخی از شایع ترین بیماری ها که عبارتند از:

صدها بیماری دیگر نیز شناخته شده یا اعتقاد بر این است که استعدادهای ژنتیکی را نیز شامل می شود، و محققان احتمالاً در آینده کشف خواهند کرد.

استعداد ژنتیکی چگونه عمل می کند؟

استعداد ژنتیکی ناشی از تغییرات ژنتیکی است که از والدین به فرزند منتقل می شود. این تغییرات تا حدی با ژن های"استاندارد" که اکثر افراد دارند متفاوت است و اگر در مقطعی از زندگی خود با مجموعه مناسبی از عوامل موثر روبرو شوید، شما را در برابر بیماری آسیب پذیر می کنند. این عوامل مؤثر می توانند موارد مختلفی باشند، از جمله:

هنگامی که عوامل متعددی در ترکیب برای شروع بیماری لازم باشد، به آن "بیماری چند عاملی" می گویند. تقریباً هر چیزی که استرس های جسمی یا روانی را که بدن شما با آن مواجه است افزایش دهد، می تواند شما را مستعد ابتلا به بیماری کند.

یک مثال برای درک بهتر استعداد و عوامل کمک کننده
در اینجا مثالی از نحوه عملکرد استعداد ژنتیکی و بیماری چند عاملی آورده شده است:

استعداد در مقابل بیماری ارثی

داشتن استعداد ژنتیکی برای یک بیماری با داشتن یک بیماری ژنتیکی مستقیماً ارثی یکسان نیست. یک استعداد ژنتیکی تضمینی برای ابتلا به این بیماری نیست، فقط به این معنی است که احتمال ابتلا به این بیماری بیشتر است. اما در یک بیماری ژنتیکی، اگر ژن (ها) را داشته باشید، این بیماری را دارید یا خواهید داشت. برخی از بیماری‌های ارثی تنها به یکی از والدین نیاز دارند که ژن بیماری را به اشتراک بگذارند، در حالی که برخی از آنها به هر دو والدین نیاز دارند. برخی از بیماری های ارثی عبارتند از:

افرادی که در خانواده خود بیماری های ژنتیکی را می شناسند، قبل از بچه دار شدن آزمایشات ژنتیکی انجام می دهند تا از خطر ابتلا به این بیماری مطلع شوند.

آزمایش ژنتیک

برای برخی از شرایط با استعدادهای شناخته شده، مانند سرطان سینه، می توانید آزمایش ژنتیکی برای کمک به شناسایی خطر ابتلا به این بیماری انجام دهید. دانستن خطر ممکن است به شما کمک کند تصمیماتی بگیرید که می تواند شما را سالم نگه دارد. آزمایش ژنتیکی شامل گرفتن DNA از سلول‌های شما و مطالعه آن برای ژن‌ها، کروموزوم‌ها، پروتئین‌ها و جهش‌هایی است که در برخی بیماری‌ها نقش دارند. DNA را می توان از خون، مو، ادرار، بزاق، استخوان یا سایر بافت ها به دست آورد. اغلب از طریق یک سواب ساده گونه جمع آوری می شود. در کنار شناسایی خطر شخصی شما و احتمالاً کمک به پیشگیری، گاهی اوقات یک آزمایش ژنتیکی می تواند به ارائه پزشک شما کمک کند تا تشخیص بهتری داشته باشد و یا بهترین درمان را انتخاب کند. آزمایش ژنتیک می تواند در تعیین موارد زیر موثر باشد:

آیا پیشگیری امکان پذیر است؟
اگر آزمایش ژنتیک نشان داد که شما مستعد ابتلا به بیماری هستید، یا اگر به دلیل شرایطی که در خانواده شما وجود دارد به این استعداد مشکوک هستید، طبیعی است که برای پیشگیری از این بیماری در خود یا فرزندتان اقداماتی انجام دهید. به عنوان مثال، آزمایش ژنتیکی برای استعداد ابتلا به سرطان سینه برخی از افراد را به انجام ماستکتومی پیشگیرانه (برداشتن سینه) سوق داده است. اگر مستعد ابتلا به بیماری عروق کرونر هستید، ممکن است تغییرات رژیم غذایی مناسب باشد. با این حال، بسته به نوع بیماری که مستعد ابتلا به آن هستید، روش های پیشگیری بسیار متفاوت است. بهترین گزینه شما این است که با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود در مورد اینکه استعداد شما برای خطر کلی شما چه معنایی دارد و آنچه ممکن است بتوانید برای کاهش این خطر انجام دهید صحبت کنید. پزشکان و مشاوران ژنتیک مجموعه گرین پایش از طریق از لینک های زیر آماده مشاوره با شما در همه حوزه های سلامت به خصوص ژنتیک، سرطان و بارداری می باشند.