همه‌ی ویژگی‌هایی که یک شخص از پدر و مادر خود به ارث می برد مثل هوش، رنگ چشم، قد و ... به واسطه‌ی واحدهایی که ژن نام دارند، به انسان منتقل می‌شوند. ژن‌ها بر روی واحدهایی به اسم کروموزوم وجود دارند که کروموزوم‌ها در هستۀ سلول‌ها قرار دارند. تعداد کروموزوم‌ها در سلول‌های انسانی ٢٣ جفت (معادل ۴۶ عدد کروموزوم) می‌باشد 23 عدد از مادر و 23 عدد از پدر به فرد منتقل می‌شود.
کاریوتایپ (Karyotype) به معنای بررسی کروموزوم ها از نظر تعداد و ساختار آن‌ها می باشد و از روش‌های تشخیصی بسیار مهم در زمینۀ پزشکی و خصوصاً مشاوره ژنتیک می‌باشد. برای کاریوتایپ از سلول‌هایی که قابلیت رشد و تقسیم سریعی دارند مانند گلبول‌های سفید خون به ویژه لنفوسیت ها استفاده می‌شود، به این دلیل نمونه خون وریدی از بیمار گرفته می شود.
دلیل بیشتر بیماری‌های ژنتیکی، اختلال در وضعیت کروموزوم‌ها است. افزایش یا کاهش تعداد آن‌ها یا جابه‌جایی میان آن‌ها سبب ایجاد بیماری می‌شود. بررسی وضعیت کروموزوم‌ها، تغییرات عددی یا ساختاری در آن‌ها با انجام کاریوتایپ امکان پذیر است. کاریوتایپ چینش کروموزوم‌ها در کنار هم و مقایسه آن‌ها با همتای سالم آن است تا بتوان با استفاده از این مقایسه نقایص احتمالی را در فرد مشخص کرد. در واقع کاریوتایپ تصویری از کروموزوم‌های فرد می‌باشد. تعداد کروموزوم‌ها درون سلول‌ها ۴۶ عدد (23 جفت) می‌باشد، که ۲۲ جفت از آن‌ها کروموزوم‌های آتوزومال هستند و 1 جفت کروموزوم‌های جنسی (X,Y) می باشند. جهت تهیه کاریوتایپ از کروموزوم‌های یک سلول که در مرحله متافاز میتوز (دومین مرحله تقسیم میتوز که کروموزوم ها به شدت فشرده هستند) هستند عکس گرفته می‌شود. کروموزوم‌ها تنها در این مرحله از تقسیم (فاز متافاز) که کروموزوم‌ها حداکثر فشردگی را دارند، قابل مشاهده هستند.
کاریوتایپ روی نمونه های خون، مغز استخوان، مایع آمنیوتیک، عضله و سایر سلول‌های زنده دیگر قابل انجام می‌باشد اما نمونه‌های خون و مایع آمنیوتیک بیشترین موارد استفاده را دارند.
نحوه تهیۀ کاریوتایپ
تست کاریوتایپ بر روی نمونه های خون به شکل نواری و با تفکیک پذیری بسیار بالا انجام می‌شود. مراحل تست شامل کشت سلول‌ها، برداشت، گستره کروموزومی، رنگ آمیزی کروموزوم‌ها (معمولاً با استفاده از رنگ گیمسا) و بررسی دقیق کروموزوم‌ها در زیر میکروسکوپ می‌باشد. جهت کشت می‌باسیت در صورت امکان از خون تازه‌ای که به آن مواد ضد انعقاد (مثل سدیم هپارین) اضافه شده است استفاد کرد. کشت کروموزوم‌ها حدوداً سه روز کامل زمان احتیاج دارد. سپس زمان برداشت می‌باشد، پس از برداشت از کروموزوم‌ها گستره تهیه می‌گردد و بعد از آماده سازی (که معمولا دو هفته می‌باشد) مرحله پیرسازی (Againg) کروموزوم‌ها است و سپس آن‌ها را رنگ‌آمیزی می‌کنند تا قابل مشاهده شوند و زیر میکروسکوپ به خوبی قابل بررسی باشند. بررسی کروموزوم‌ها مهترین بخش در تست کاریوتایپ می‌باشد. یک متخصص با استفاده از تجربه خود و با چشم مسلح و با کمک نرم افزارها، کروموزوم‌ها را به صورت تک‌تک از نظر ساختار و تعدادشان برای احتمال وجود اختلالات ژنتیکی مورد بررسی و ارزیابی قرار می‌دهد. در بیشتر موارد برای اطمینان، کروموزوم‌های چندین گستره بررسی می‌شود. پس از بررسی و ارزیابی کروموزوم‌ها گزارش آن به صورت کتبی به خانواده‌ها تحویل داده می‌شود و نتیجه را به آنان اعلام می‌کنند.
آزمایش کاریوتایپ در چه مواردی انجام می شود؟
• والدین جنینی که به اختلال کروموزومی مبتلا می‌باشد
• سندرم های شکست کروموزومی، سندرم بلوم، آنمی فانکونی، آتاکسی تلانژکتازی و ...
• وجود اختلالات کروموزومی در اقوام در صورتی که کاریوتایپ فرد مبتلا در دسترس نباشد
• والدین جنینی که به دلیل ناهنجاری های مادرزادی و یا تأخیر رشد داخل رحمی سقط شده
• سندرم های ریز حذفی (Micro Deletion) و مضاعف شدگی (Duplication)
• مردان دارای اٌلیگواسپرمی (کم بودن اسپرم) یا آزواسپرمی (فقدان اسپرم)
• وجود اختلالات کروموزومی (عقب ماندگی‌های ذهنی یا جسمی)
• در ناباروری‌ها، سقط مکرر یا مرده زایی
• تأخیر در بلوغ و یا تأخیر در رشد جنسی ثانویه
• وجود موزائیسم کروموزومی (وجود بیش از یک رده کروموزومی در سلول‌ها) در فرد
• زوج هایی که می‌خواهند IVF انجام دهند
• مبهم بودن جنسیت فرد (نامشخص بودن جنسیت در افراد)
• قد کوتاه و عدم خونریزی های ماهیانه (آمنوره) در دخترها
• مشاهده شواهدی از حالت ناقلی اختلالات کروموزومی
• مردان یا زنانی که قصد اهداء تخمک یا اسپرم را دارند
جمع‌بندی
نتیجه یک کاریوتایپ نرمال باید 46 کروموزوم را نشان دهد. دو مورد از این 46 کروموزوم، کروموزوم های جنسی می‌باشند که جنسیت فرد را تعیین می کنند و 44 کروموزوم دیگر را کروموزوم‌های آتوزوم می‌گویند. اتوزوم ها ارتباطی با تعیین جنسیت فرد ندارند. زنان دارای دو کروموزوم X و مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.
گاهی اوقات، اختلال در نمونه‌های آزمایشگاهی مشاهده می‌شود در صورتی که اختلالی در بدن فرد وجود ندارد، جهت تأیید وجود ناهنجاری کاریوتایپ ممکن است دوباره تکرار شود.
از شایع ترین مواردی که متخصصین ژنتیک و پزشکان در کاریوتایپ‌ها بررسی می کنند می‌توان به موارد زیر اشاره کرد :
سندرم داون یا تریزومی ۲۱ : که در آن فرد دارای یک کروموزوم اضافی ۲۱ در سلول‌های بدنش است. افراد مبتلا به این سندرم دارای چهره‌ی مشخص و تقریبا یکسانی هستند و همچنین دارای عقب افتادگی‌های ذهنی متوسط تا شدید می‌باشند.
سندرم ادوارد یا تریزومی ۱۸ : که در آن فرد یک کروموزوم اضافی ۱۸ در سلول‌های بدنش دارد. نوزادان مبتلا به این سندرم معمولاً مشکلات تکاملی و جسمی مختلفی دارند و بیشتر موارد این سندرم منجر به سقط می شود.
سندرم پاتو یا تریزومی ۱۳ : در این مورد هم فرد دارای یک کروموزوم اضافی ۱۳ در سلول‌های بدنش است. این سندرم سبب بروز اختلالات و ناهنجاری های بسیار شدید قلبی و نقایص شدید مغزی می شود. بیشتر موارد مرتبط به این سندرم منجر به سقط می گردد و نوزاد اصلاً متولد نمی شود.
سندرم کلاین فلتر : این سندرم در صورتی ایجاد می‌شود که نوزادان پسر دارای یک کروموزوم X اضافی باشند (XXY). در این سندروم فرد معمولاً نابارور است.
سندرم ترنر (45X) ؛ در این سندرم نوزاد دختر فاقد یک کروموزوم X بوده و یا دارای یک کروموزوم X آسیب دیده می‌باشد. این سندرم به مشکلات قلبی، گردنی و همچنین کوتاهی قد منجر می‌شود.
