دلیل بیشتر بیماری‌های ژنتیکی، اختلال در وضعیت کروموزوم‌ها است. افزایش یا کاهش تعداد آنها یا جابه‌جایی میان آنها سبب ایجاد بیماری می‌شود. بررسی وضعیت کروموزوم‌ها، تغییرات عددی یا ساختاری در آنها با انجام کاریوتایپ امکان پذیر است. کاریوتایپ چینش کروموزوم‌ها در کنار هم و مقایسه آنها با همتای سالم آن است تا بتوان با استفاده از این مقایسه نقایص احتمالی را در فرد مشخص کرد. در واقع کاریوتایپ تصویری از کروموزوم‌های فرد می‌باشد. کاریوتایپینگ ژنتیکی که به عنوان تجزیه و تحلیل کروموزوم نیز شناخته می شود، آزمایشی است که می تواند ناهنجاری های ژنتیکی خاصی را نشان دهد. می توان از آن برای تایید یا تشخیص یک اختلال یا بیماری ژنتیکی استفاده کرد. یا، آزمایش ممکن است نشان دهد که یک زوج در معرض خطر داشتن فرزندی با اختلال ژنتیکی یا کروموزومی هستند.کاریوتایپ روی نمونه های خون، مغز استخوان، مایع آمنیوتیک، عضله و سایر سلول‌های زنده دیگر قابل انجام می‌باشد اما نمونه‌های خون و مایع آمنیوتیک بیشترین موارد استفاده را دارند. پزشک شما ممکن است کاریوتایپ ژنتیکی را در موارد زیر توصیه کند:
• شما دو یا چند سقط متوالی را تجربه کرده اید.
• شما مرده زایی را تجربه کرده اید.
• شریک مرد هیچ اسپرمی در مایع منی خود ندارد یا تعداد اسپرم بسیار کمی دارد. (همچنین به عنوان آزواسپرمی یا الیگوزواسپرمی شدید شناخته می شود.)
• شریک زن با اختلال اولیه تخمدان تشخیص داده شده است. (همچنین به عنوان POI، نارسایی اولیه تخمدان، یا POF، نارسایی زودرس تخمدان نیز شناخته می شود).
کاریوتایپ ژنتیکی ممکن است قبل از دریافت فناوری های کمک باروری از جمله IUI یا IVF مورد نیاز باشد. این امر به ویژه در مورد کسانی که IVF را با ICSI در نظر می گیرند، که خطر ناباروری مردان و برخی اختلالات ژنتیکی را افزایش می دهد، صادق است.
تست کاریوتایپ چگونه انجام می شود؟
برای زوج‌های نابارور، آزمایش معمولاً از طریق خون‌گیری از شریک زن و مرد انجام می‌شود. سپس نمونه های خون در آزمایشگاه پردازش می شوند. سلول های نمونه خون در ظرف مخصوصی قرار می گیرند تا رشد کنند. هنگامی که سلول ها به مرحله خاصی از رشد رسیدند، سلول ها رنگ آمیزی شده و زیر میکروسکوپ بررسی می شوند. تکنسین آزمایشگاه اندازه و شکل سلول ها را ارزیابی می کند. همچنین از سلول ها عکس می گیرند و تعداد کروموزوم های سلول را می شمارند. عکس تخصصی امکان ارزیابی آرایش کروموزومی را فراهم می کند.
چرا مشاوره ژنتیک؟
آزمایش ژنتیک ممکن است علت ناباروری یا از دست دادن مکرر شما را پیدا کند. دانستن اینکه چرا نمی توانید باردار شوید یا اینکه چرا به سقط جنین ادامه می دهید، ممکن است به پزشک کمک کند تا بهترین گزینه های درمانی را توصیه کند. یکی دیگر از دلایل انجام آزمایشات ژنتیکی قبل از درمان باروری، جلوگیری از انتقال یک نقص ژنتیکی مادرزادی به فرزند آینده است.
به عنوان مثال، جهش ژن CFTR با برخی از انواع ناباروری مردان مرتبط است. همچنین با یک بیماری خطرناک، فیبروز کیستیک همراه است. اگر پدر فقط جهش ژن CFTR داشته باشد، خطر انتقال ناباروری مرد به فرزندش وجود دارد. اگر پدر و مادر هر دو ناقل یک جهش ژن CFTR باشند، احتمال داشتن فرزند مبتلا به فیبروز کیستیک با نسبت یک از ۴ وجود دارد.
نتایج احتمالی آزمایش کاریوتایپ چیست؟
وقتی پزشک شما آزمایش کاریوتایپ یا تجزیه و تحلیل DNA را برای باروری یا سقط مکرر انجام می دهد به دنبال چیست؟ در اینجا برخی (اما نه همه) احتمالات وجود دارد:
حذف میکرو کروموزوم Y: یکی دیگر از اختلالات ناشی از مشکلات کروموزوم های جنسی است. یک مرد با ریزحذف های کروموزوم Y دارای کروموزوم های XY معمولی است، اما کروموزوم Y برخی از ژن ها را از دست داده است. این می تواند باعث ناباروری شود.
جابه‌جایی متعادل: جابه‌جایی می‌تواند هم در مردان و هم در زنان رخ دهد و ممکن است منجر به ناباروری یا سقط مکرر شود. جابجایی متعادل زمانی است که "قطعه های" کروموزوم ها جای خود را عوض می کنند. بنابراین، ژن‌ها گم نشده‌اند (مانند ریزحذف‌های کروموزوم Y) و ژن‌های «اضافی» که نباید داشته باشند (مانند سندرم کلاین فلتر) ندارند، اما ژن‌ها در جایی که باید باشند، نیستند.
سندرم کالمن: سندرم کالمن یک اختلال ژنتیکی نادر است که هم در مردان و هم در زنان رخ می دهد و می تواند منجر به ناباروری شود. افراد مبتلا به این اختلال معمولاً آنطور که باید بلوغ را پشت سر نمی گذارند. خبر خوب این است که درمان باروری معمولاً موفقیت آمیز است.
جهش ژن CFTR: فیبروز کیستیک کامل مستلزم آن است که هر دو والدین این ژن را به فرزندشان منتقل کنند. با این حال، برخی از مردانی که حامل ژن فیبروز کیستیک هستند، مشکلات باروری را تجربه خواهند کرد، حتی اگر با بیماری کامل ظاهر نشوند.
برای موارد خطر ژنتیکی بالا چه گزینه هایی وجود دارد؟
گزینه های شما به خطر ژنتیکی که با آن روبرو هستید بستگی دارد. در برخی موارد، تشخیص یک مشکل یا خطر ژنتیکی ممکن است به تشخیص ناباروری خاص کمک کند، خطر سقط جنین یا مرده‌زایی را افزایش دهد، یا خطر داشتن فرزندی با یک اختلال ژنتیکی خاص را افزایش دهد. یک مشاور ژنتیک باید نتایج را با شما بررسی کند. به طور کلی، گزینه های شما ممکن است شامل یکی از موارد زیر باشد:
• تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) را به درمان IVF خود اضافه کنید. با PGD، از یک جنین در حال رشد یک سلول برای آزمایش جهش های ژنتیکی برداشته می شود. (از بین بردن این سلول به جنین آسیبی نمی رساند.) سالم ترین جنین ها را می توان انتقال داد. آن هایی که دارای نقایص ژنتیکی هستند (که بسیاری از آنها ممکن است هرگز زنده نمانند) دور انداخته می شوند. PGD ممکن است خطر سقط جنین زودرس را کاهش دهد و ممکن است خطر نقص های ژنتیکی خاص را نیز کاهش دهد. اما حتی با PGD، بارداری و کودک ۱۰۰ درصد سالم از نظر ژنتیکی تضمین نمی شود. حتی با PGD هنوز هم ممکن است سقط جنین داشته باشید. برخی از نظر اخلاقی یا مذهبی با آزمایش PGD مخالف هستند.
• از IVF-ICSI صرف نظر کنید. معمولاً وقتی تخمک و اسپرم در کنار هم قرار می گیرند، فقط سالم ترین اسپرم ها موفق به نفوذ و بارور شدن تخمک می شوند. انتخاب طبیعی اسپرم ضعیف‌تر را که ممکن است از نظر ژنتیکی نیز اسپرم ناقص باشد، از بین می‌برد. با IVF با ICSI، اسپرم مستقیماً به تخمک تزریق می شود. انتخاب طبیعی نمی تواند اتفاق بیفتد. این ممکن است خطر انتقال جهش ژنتیکی را افزایش دهد. ممکن است تصمیم بگیرید که ریسک نکنید و از IVF-ICSI اجتناب کنید. در عوض، ممکن است IVF معمولی را امتحان کنید (حتی اگر ممکن است میزان موفقیت کمتری برای شما داشته باشد)، درمان را متوقف کنید، یا به جای آن یک اهداکننده اسپرم یا جنین انتخاب کنید.
• درمان را ادامه دهید، بدون توجه به افزایش خطر انتقال یک بیماری ژنتیکی یا ناباروری مردانه به فرزندتان. قرار گرفتن در معرض خطر برای انتقال یک بیماری تضمینی نیست. با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید تا بتوانید آگاهانه تصمیم بگیرید.
• استفاده از اهداکننده اسپرم، اهداکننده تخمک یا اهداکننده جنین را انتخاب کنید. البته حتی گامت های اهداکننده نیز می توانند دارای نقص ژنتیکی باشند. اهداکنندگان معمولا غربالگری می شوند، اما هیچ انتخابی بدون خطر نیست. اگر اهداکننده تخمک یا اسپرم را انتخاب می‌کنید، مهم است که اهداکننده برای بیماری ژنتیکی که در خطر انتقال آن هستید، آزمایش شود.
• به دنبال فرزند خواندگی یا زندگی بدون فرزند باشید. پس از دریافت نتایج آزمایش ژنتیک، برخی از زوج ها تصمیم به فرزندخواندگی می گیرند. برخی دیگر تصمیم می گیرند از تلاش برای داشتن فرزند دست بردارند و زندگی بدون فرزند داشته باشند.
کلام آخر
دریافت نتایج کاریوتایپ ژنتیکی می تواند احساسی و دشوار باشد. گاهی اوقات، نتایج می تواند به شما در انتخاب درمان کمک کند. در موارد دیگر، کار زیادی نمی توان با اطلاعات انجام داد. این می تواند باعث ناراحتی عاطفی شود، بدون هیچ دلیل واقعی. این مهم است که بدانید مشاوره ژنتیک چه اطلاعاتی به شما می دهد. قبل از این که برای انجام آزمایش اقدام کنید، با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. آن ها می توانند مزایا و معایب آزمایش را توضیح دهند و به شما کمک کنند تصمیم بگیرید که آیا آزمایش برای شما و شریک زندگی شما منطقی است یا خیر. همچنین، مطمئن شوید که مشاور ژنتیک برای بحث در مورد نتایج در دسترس خواهد بود. هدف مجموعه گرین پاس افزایش سطح آگاهی شما در همه حوزه های سلامت به خصوص ژنتیک و بارداری می باشد. با پزشکان و مشاوران این مجموعه از طریق لینک های زیر در ارتباط باشید.
