تشخيص پيش از لانه گزينی (آزمایش PGD): عواملی مثل سن بالای مادر، وجود بيماري هاي ژنتيكي در یک زوج یا درون خانواده‌های هر یک از آنان و ... مي تواند وجود ناهنجاري‌هاي كروموزومي در نوزادان را افزایش دهد. بنابراین از دیرباز با استفاده از روش PND (Prenatal Diagnosis) یا همان تشخیص حین بارداری و در حال حاضر نیز با روش PGD جلوگیری از رخداد بیمارهای ژنتیکی همیشه مدنظر متخصصین بوده است. در روش تشخیص حین بارداری، که پس از لقاح و بارداری به شکل طبیعی انجام می‌گیرد، تشخیص ژنتیکی میان هفته های ۱۰ الی ۱۴ بارداری انجام می‌گیرد، که در این روش اگر اختلال کروموزومی در جنین تشخیص داده شود تنها سقط جنین پیشنهاد می‌شود، در صورتی که در روش PGD، به دلیل این که لقاح به شکل خارج از رحم صورت گرفته است، تنها جنین‌های سالم از نظر ژنتیکی انتخاب می‌شوند و به درون رحم مادر برای ادامه بارداری منتقل می‌گردند؛ در نتیجه صدمات جسمانی سقط را برای مادر به دنبال نخواهد داشت.
تشخيص پيش از لانه گزينی (Preimplantation Genetic Diagnosis) , تست PGD چیست؟
در واقع روشي جهت پيشگيري از ابتلا جنین به اختلالات ژنتيكي بوده كه در واقع از تشخيص پيش از تولد منشا گرفته و شامل روش‌هایی است كه براي شناسايي انواع ناهنجاري‌هاي ژنتيكي بكار مي‌رود. PGD با فرآیند لقاح مصنوعی (IVF) انجام می‌شود که شامل تحریک تخمدان با استفاده از دارو، برداشتن تخمک و لقاح آن با اسپرم در آزمایشگاه می‌باشد. پس از چندین ساعت (16 تا 18 ساعت) تخمك‌ها از نظر لقاح ارزيابي مي‌شوند و آن‌هایی که مناسب می‌باشند را كشت مي‌دهند، در سومین روز از لقاح هنگامي كه جنين به میزان تقریباً 8 سلول رسیده باشد، يك يا دو بلاستومر (نوعی سلول که بعد از لقاح تولید می‌شود) را جدا می‌کنند و آن‌ها را از نظر اختلالات ژنتیکی بررسی مي‌كنند و چنانچه سالم باشند، پزشک به کاشت آن‌ها درون رحم مادر اقدام می‌کند.
افرادی که قصد انجام آزمایش PGD را دارند پس از مشخص نمودن وضعیت ژنتیک خانواده (مخصوصاً فردی که به اختلال ژنتیکی خاصی مبتلا است) به کمک مشاوره ژنتیک و آزمایشات ژنتیکی که ممکن است مدتی به طول بیانجامد، به مراکز ناباروري به انتخاب خانواده، معرفی می‌گردند. در مراکز ناباروري بعد از مشاوره برای انجام IVF (لقاح مصنوعی) ، تخمک گذاري در خانم طی یک برنامه دارویی تحریک می شود و در این زمان شرایط رحم و تخمدان خانم مرتب بررسی می‌شود تا در روز تخمک گذاري او، تخمک گیري انجام شود. نمونه اسپرمی که از آقا گرفته شده در شرایط آزمایشگاهی با تخمک‌های گرفته شده از خانم، لقاح داده می‌شود و جنین تشکیل می‌شود. جنین‌ها در شرایط مناسب در آزمایشگاه تا سه روز نگهداري می شوند، سپس از میان جنین‌هایی که شرایط رشدی مناسب‌تری را دارند یک سلول جدا می‌گردد و در اختیار آزمایشگاه قرار می‌دهند. جنین‌هاي اصلی در مرکز ناباروري نگهداری می‌شوند و به رشد خود ادامه می دهند و در شرایط اضطراری مورد استفاده قرار می‌گیرند.
تقریباً 5 روز پس از تخمک گیري، متقاضی به مرکز IVF مراجعه می‌کند و پس از دریافت جواب آزمایشگاه، یک متخصص زنان، رویان‌هاي مورد نظر را به درون رحم خانم منتقل می‌کند و همچنین دستورات لازم برای بهتر پیش رفتن شرایط را به او می‌دهد و سرانجام بعد از گذشت دو هفته، از خانم برای اطمینان از بارداری یک تست بارداري گرفته می شود. معمولاً در هر پروسه PGD نهایتاً 3 جنین به درون رحم خانم منتقل می‌شود. مراکز ناباروري معمولاً بقیۀ جنین ها را فریز می‌کنند و در صورت عدم بارداری در خانم، از آن‌ها در سیکل‌های بعدي استفاده می‌شود تا سرانجام بارداری صورت گیرد.
کاربردهای آزمایش PGD
- زمانی که عوامل ديگري براي سقط‌های مکرر وجود نداشته باشد.
- در خانم هایی که سن آن‌ها بيش از 35 سال است.
- خانم‌هایی كه بيشتر از 3 بار IVF يا ميكرواينجكشن انجام داده اند، ولی هیچگاه منجر به حاملگي در آن‌ها نشده است.
- تشخيص جنسيت در بيماري هاي وابسته به جنس (مانند هموفیلی) که بروز آن‌ها در پسران بيشتر از دختران می‌باشد.
- زمانی که والدین تمایلی به انجام تشخیص حین بارداری ندارند (به دلیل نیاز به سقط با احتمال اختلالات ژنتیکی در بارداری).
- سابقۀ بارداری فرزند مٌبتلا به اختلال ژنتیکی مثل فنیل کتونوری و تالاسمی که در آن والدین ناقل بوده‌اند.
- مواردی كه ناهنجاري هاي ساختاري مثل ترانس لوكيشن (جابه جایی قطعات كروموزومي) در تست كاريوتايپ یک زوج مشاهده شده است.
اختلالات قابل تشخیص با PGD را می توان به سه دسته زیر تقسيم نمود :
جمع‌بندی
جهت جلوگیري از سقط جنین در صورت ابتلا به اختلالات ژنتیکی بهتر است این بررسی قبل از باروري و با استفاده از تکنیک PGD صورت بگیرد. PGD روش مفیدی براي زوج هایی می‌باشد که به دنبال بررسی سلامت جنین یا حتی تعیین جنسیت آن قبل از باروري می‌باشند. می‌توان گفت در مواردي که اجازه به سقط درمانی داده نمی‌شود، این روش بهترین گزینه برای براي زوج‌هاي بارور است. PGD همچنین به زوج هایی که داراي یک فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی بوده و تنها راه درمان قطعی برای آن، پیوند مغز استخوان است، توصیه می‌شود. زیرا برای پیوند، فرد دهنده باید با فرد گیرنده سازگاري بافتی (HLA Match) داشته باشد، در نتیجه معمولاً بهترین فرد دهنده پیوند می‌تواند خواهر یا برادر بیمار باشد (این آنتی‌ژن‌ها در میان دوقلوهای یکسان یک تخمی، کاملاً شبیه هم هستند). با انجام PGD، نیاز به آمنیوسنتز در دوران بارداری و یا نمونه برداری از پرزهای جنينی (CVS) کاهش می‌یابد.
