آزمایش NIPT چیست و چگونه انجام می شد؟

آزمایش‌ غیر تهاجمی قبل از زایمان (NIPT)

آزمایش غیر تهاجمی قبل از زایمان (NIPT) مخفف noninvasive prenatal testing یا تست غیرتهاجمی قبل از تولد است، که برای اولین بار در سال 1988 کشف شد و به طور عمده تصور می‌شد که قادر به تشخیص آنیوپلوئیدی های رایج مانند سندرم پاتائو (T13)، سندرم ادواردز (T18) و سندرم داون (T21) باشد. این روش شامل تکنیکی ساده است که به تحلیل DNA آزاد جنین (Cell free DNA) موجود در سرم مادر با استفاده از پیشرفت‌های فناوری به توالی‌یابی نسل بعدی می‌پردازد.
NIPT به عنوان یک تست غربالگری ساده و با ریسک کم، امیدبخش به نظر می‌رسد و موجب شده است که دولت‌ها و سازمان‌های خصوصی در سراسر جهان منابع مالی و انسانی قابل توجه ای را به انجام این تست اختصاص دهند.
ما در این مقاله به بررسی قابلیت اعتماد به NIPT و چالش‌های موجود در این تست می‌پردازیم.
کارشناسان ما در گرین-پایش-سلامت آماده پاسخگویی به سوالات شما می باشند.

NIPT

تست NIPT یا همان تست‌ غیرتهاجمی قبل از تولد از خون فرد باردار برای تشخیص ناهنجاری‌های مادرزادی در DNA جنین استفاده می‌کنند. در این تست DNA  برای بررسی شرایط ژنتیکی مانند سندرم داون مورد بررسی قرار می‌گیرد. تستNIPT تشخیص قطعی بیماری‌ها را ارائه نمی‌دهد، بلکه به پزشک یا مشاور شما نشان می‌دهد که احتمال وجود یک بیماری چقدر است. این تست از هفته دهم بارداری قابل انجام است.

تست NIPT چیست؟

NIPT مخفف "تست غیرتهاجمی قبل از تولد" است. این یک آزمایش غربالگری است که در دوران بارداری برای بررسی خطر وجود اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 18 (سندرم ادواردز) و تریزومی 13 (سندرم پاتائو) در جنین ارائه می‌شود. این تست همچنین می‌تواند جنسیت جنین را تعیین کند. آزمایش با گرفتن نمونه‌ای از خون شما که حاوی قطعاتی از DNA جنین نیز است، انجام می‌شود. DNA ساختار ژنتیکی یک فرد و کروموزوم‌های او را تشکیل می‌دهد و به پزشک شما این امکان را می‌دهد تا نگاهی به ترکیب ژنتیکی جنین داشته باشد. نمونه خون به آزمایشگاه ارسال شده و برای اختلالات مادرزادی خاص مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌گیرد. تست NIPT نمی‌تواند تمامی شرایط کروموزومی یا ژنتیکی را غربال کند.
تست NIPT همچنین به عنوان غربالگری DNA آزاد (Cell free DNA) یا غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPS) شناخته می‌شود. مهم است که به خاطر داشته باشید که این آزمایش غربالگری تنها احتمال وجود یک وضعیت خاص در جنین را تخمین می‌زند و تشخیص قطعی نیست. انجام این تست اختیاری است. پزشک یا مشاور شما اطلاعات لازم درباره تست‌های ژنتیکی قبل از تولد را به شما ارائه می‌دهد و به شما در انتخاب آگاهانه کمک می‌کند.

تست NIPT برای چه مواردی غربالگری می‌کند؟

تست NIPT همه شرایط کروموزومی یا اختلالات مادرزادی را بررسی نمی‌کند. تستNIPT  برای موارد زیر غربالگری می‌کند:

وجود یک کروموزوم اضافی موجب بروز سندرم داون، تریزومی 18 و تریزومی 13 می‌شود. غربالگری کروموزوم‌های جنسی می‌تواند جنسیت جنین را پیش‌بینی کرده و همچنین برای تشخیص اختلافات در تعداد معمول کروموزوم‌های جنسی نیز استفاده شود. رایج‌ترین اختلالات کروموزوم‌های جنسی شامل سندرم ترنر، سندرم کلاین‌فلتر، سندرم سه‌گانه X و سندرم XYY است. 

چه افرادی کاندیدهای انجام تست NIPT هستند؟

تست غیرتهاجمی قبل از تولد به تشخیص احتمال تولد نوزاد با برخی اختلالات کروموزومی کمک می‌کند. پزشکان ممکن است این تست را در موارد زیر توصیه کنند:

بر اساس نتایج تست NIPT، پزشک ممکن است آزمایش‌های تشخیصی را توصیه کند. این آزمایش‌ها پاسخ قطعی درباره اینکه آیا جنین به یک وضعیت خاص مبتلا است یا خیر، ارائه می‌دهند.

چه زمانی باید تست NIPT در دوران بارداری انجام شود؟

تست NIPT از هفته دهم بارداری قابل انجام است. قبل از هفته دهم بارداری، معمولاً DNA جنین به اندازه کافی در خون فرد باردار وجود ندارد.

دقت تستNIPT  چقدر است؟

دقت تست NIPT بسته به شرایطی که بررسی می‌شود متفاوت است. عواملی مانند بارداری چندقلویی، بودن به عنوان جانشین بارداری (رحم اجاره‌ای) یا داشتن چاقی می‌توانند بر نتایج NIPT تأثیر بگذارند.
تست NIPT حدود 99٪ دقت در تشخیص سندرم داون دارد. دقت این تست در تشخیص تریزومی 18 و 13 کمی کمتر است. به طور کلی، تست‌های NIPT نسبت به دیگر تست‌های غربالگری قبل از تولد مانند تست غربالگری چهارگانه (quad screen) نتایج مثبت کاذب کمتری دارند.

جزئیات تست NIPT

آیا انجام تست NIPT در دوران بارداری ضروری است؟

خیر، انجام تست NIPT ضروری نیست. این یک انتخاب شخصی است و داشتن سوالات در این مورد طبیعی است. پزشک شما همه گزینه‌های غربالگری قبل از تولد، از جمله NIPT، را با شما بررسی خواهد کرد. عوامل زیادی ممکن است بر تصمیم‌گیری شما برای انجام تست NIPT و به طور کلی تست‌های ژنتیکی قبل از تولد تأثیر بگذارند. اگر در تصمیم‌گیری مشکل دارید یا می‌خواهید این غربالگری‌ها را با جزئیات بیشتری بررسی کنید، مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در درک گزینه‌های تست‌های پیش از تولد و انتخاب مناسب کمک کند.

چگونه تست NIPT انجام می‌ شود؟

در دوران بارداری، جفت مقداری از DNA خود را به جریان خون شما آزاد می‌کند، بنابراین خون شما حاوی DNA خودتان و مقداری از DNA جفت است. تست NIPT به بررسی این DNA می‌پردازد. اگر NIPT مقدار بیشتری از DNA برای کروموزوم‌های 21، 18 یا 13 در خون شما پیدا کند، این می‌تواند به این معنی باشد که نوزاد شما ممکن است به سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتائو مبتلا باشد.
در این تست، آزمایشگاه نمونه‌ای از خون شما را برای بررسی ناهنجاری‌های موجود در DNA جنین می‌گیرد. DNA شما در تمامی سلول‌هایتان وجود دارد. سلول‌های شما به طور مداوم تقسیم شده و سلول‌های جدیدی ایجاد می‌کنند. زمانی که سلول‌ها تجزیه می‌شوند، قطعات کوچک DNA وارد جریان خون شما می‌شوند. در دوران بارداری، مقدار کمی از DNA جنین نیز در جریان خون شما وجود دارد. تست NIPT به این قطعات کوچک DNA جنین در خون شما، که به عنوان DNA آزاد یا  Cell free DNA شناخته می‌شود، نگاه می‌کند.

مهم است که توجه داشته باشید حدود 10 هفته طول می‌کشد تا DNA جنین به مقدار کافی در خون شما گردش کند. به همین دلیل این غربالگری تا قبل از هفته 10 بارداری انجام نمی‌شود.
کارشناسان ما در گرین-پایش-سلامت آماده پاسخگویی به سوالات شما می باشند.

جواب آزمایش تست NIPT

چه زمانی باید جواب تست NIPT خود را دریافت کنم؟

نتیجه تست NIPT گاهی ممکن است تا دو هفته طول بکشد، هرچند که معمولاً نتایج زودتر آماده می‌شوند.

جواب تست NIPT چه معنایی دارند؟

تست NIPT یک تست غربالگری است، به این معنی که نمی‌تواند پاسخ قطعی "بله" یا "خیر" درباره وجود یک وضعیت در جنین ارائه دهد. نتیجه نشان می‌دهد که آیا خطر ابتلا به وضعیت مورد غربالگری برای جنین افزایش یافته یا کاهش یافته است. نتایج تست ممکن است گاهی پیچیده باشند، بنابراین اگر متوجه نتایج نشدید، از پزشک خود کمک بخواهید.
بیشتر آزمایشگاه‌ها نتایج جداگانه برای هر وضعیت غربالگری ارائه می‌دهند. به عنوان مثال، ممکن است برای تریزومی 13 نتیجه مثبت یا پرخطر و برای سندرم داون نتیجه منفی یا کم‌خطر دریافت کنید.
همچنین این امکان وجود دارد که به دلیل عدم وجود کافی DNA جنین در خون شما یا مشکل در تشخیص DNA جنین، نتایجی از آزمایش به دست نیاید. در این صورت، می‌توانید تست NIPT را دوباره تکرار کرده و امیدوار باشید که دفعه دوم نتیجه‌ای حاصل شود. پزشک شما می‌تواند بهترین راهنمایی را در این موارد ارائه دهد.

اگر تست NIPT نشان دهد که جنین در معرض خطر اختلال کروموزومی است، چه باید کرد؟

اگر تست NIPT نشان دهد که جنین در معرض خطر اختلال کروموزومی است، پزشک شما ممکن است تست‌های تشخیصی را توصیه کند. این تست‌ها به طور قطعی مشخص می‌کنند که آیا جنین دارای یک وضعیت خاص است یا خیر:

مشورت درباره نتایج تست NIPT با پزشک مهم است تا اطلاعات لازم برای تصمیم‌گیری درباره مراحل بعدی را داشته باشید.

انجام تست NIPT در بارداری‌های چندقلویی

•    بارداری با دوقلوهای یکسان: NIPT می‌تواند به اندازه بارداری تک‌قلو دقیق باشد.
•    بارداری با دوقلوهای غیر یکسان: دقت NIPT ممکن است کمتر باشد زیرا دو جفت به طور جداگانه DNA خود را آزاد می‌کنند. 
NIPT برای بارداری‌های سه‌قلو یا بارداری‌هایی با بیش از سه نوزاد مناسب نیست.

نکته بسیار مهم و قابل توجه در انجام تست NIPT:

خلاصه

تست NIPT یک ابزار غربالگری قبل از تولد با دقت بالا است که خطر اختلالات کروموزومی در جنین را ارزیابی می‌کند. این تست همچنین می‌تواند اطلاعاتی درباره جنسیت جنین ارائه دهد. تست NIPT شرایط را تشخیص نمی‌دهد فقط نشان می‌دهد که جنین احتمال بیشتری برای داشتن یک وضعیت خاص دارد. پس از دریافت نتایج NIPT، ممکن است آزمایش‌های تشخیصی توصیه شود. تست‌های پیش از تولد مانند NIPT اختیاری هستند و انجام این تست کاملاً به خود شما بستگی دارد. با پزشک خود یا مشاور ژنتیک درباره نگرانی‌های خود صحبت کنید و مطمئن شوید که درک کاملی از مواردی که تست، غربالگری می‌کند و معنای نتایج دارید تا بتوانید تصمیمی آگاهانه بگیرید.
هیچ تست غربالگری 100% دقیق نیست. اگر سوالات بیشتری درباره دقت و احتمال ابتلای نوزاد شما به یک اختلال کروموزومی دارید، با مشاور یا پزشک خود صحبت کنید.

سوالات متداول

آیا باید NIPT انجام دهم؟
اگر نمی‌خواهید به طور مستقیم به تست‌های تشخیصی روی بیاورید، نتیجه تست NIPT می‌تواند به شما کمک کند تا تصمیم بگیرید که آیا نیاز به انجام تست‌های تشخیصی دارید یا خیر. همچنین می‌تواند به شما کمک کند تا برای ورود نوزادی که ممکن است نیاز به مراقبت و پشتیبانی اضافی داشته باشد، آماده شوید.
انجام تست غیرتهاجمی بارداری یا سایر تست‌های ژنتیکی قبل از تولد به خود شما بستگی دارد. پزشک شما می‌تواند به سوالات شما پاسخ دهد، اما در نهایت شما باید تصمیم بگیرید که یک اختلال ژنتیکی یا کروموزومی چگونه بر شما و خانواده‌تان تأثیر می‌گذارد و بر اساس وضعیت خودتان تصمیم بگیرید.

آیا تست NIPT جنسیت جنین را نشان می‌دهد؟
بله، تست NIPT می‌تواند جنسیت جنین را پیش‌بینی کند.

هزینه تست NIPT چقدر است؟
هزینه تست NIPT با توجه به مرکز انتخابی شما ممکن است متفاوت باشد.

آیا تست NIPT خطری دارد؟
تست NIPT کاملاً ایمن است و هیچ خطری برای جنین ندارد. این تست فقط شامل گرفتن خون از فرد باردار می‌باشد.

آیا NIPT برای بارداری‌های چندقلویی مناسب است؟
اگر بارداری دوقلو دارید، گزینه‌های غربالگری مشابه با بارداری تک‌قلو به شما ارائه خواهد شد. NIPT برای بارداری‌های سه‌قلو یا بیشتر مناسب نیست.

آیا امکان دارد تست NIPT برای سندرم داون اشتباه کند؟
تست NIPT یک تست غربالگری است، بنابراین کامل و بدون نقص نیست. مهم است که درباره نتایج و گزینه‌های خود با پزشک صحبت کنید تا اطلاعات بیشتری به دست آورید.

آیا همه اختلالات ژنتیکی در آزمایش NIPT بررسی می شوند؟
خیر با آزمایش NIPT نمی‌توان تمامی اختلالات ژنتیکی را تشخیص داد. به‌عنوان‌مثال تریزومی موزاییکی ۲۱، ۱۸ و ۱۳ در این آزمایش مشخص نمی‌شود. همچنین ناهنجاری‌های کوچک کروموزومی، اختلالات تک ژنی و ناهنجاری‌های عددی کروموزوم‌های جنسی را نمی‌توان از طریق این آزمایش بررسی کرد.

تست NIPT چه تفاوتی با غربالگری های معمول سه ماهه اول و دوم بارداری دارد؟
دقت این آزمایش نسبت به غربالگری‌های معمول بالاتر بوده و با احتمال موفقیت بالاتری اختلالات ژنتیکی را بررسی می‌کند. به‌عنوان‌مثال احتمال خطر سندروم داون یا تریزومی ۱۸ در آزمایش NIPT تا ۹۹٪ دقیق است.

چه کسانی نباید تست NIPT را انجام دهند؟

خانم های باردار مبتلا به سرطان و همجنین خانم هایی که در 12 ماه گذشته قبل از بارداری خون دریافت کرده اند.

کارشناسان ما در گرین-پایش-سلامت آماده پاسخگویی به سوالات شما می باشند.