آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند با شناسایی جهش در ژن‌های فرد، تعیین کنند که آیا شما در معرض خطر ابتلا به سرطان هستید یا خیر. اگر استعداد ژنتیکی یا مستعد ابتلا به سرطان باشید، خطر ابتلا به سرطان افزایش می یابد. تقریباً ۵ تا ۱۰ درصد از همه سرطان‌ها مربوط به یک جهش ژنی ارثی هستند. یافتن جهش ممکن است به تشخیص زودهنگام و آرامش خاطر شخص کمک کند. با این حال، آزمایش ژنتیکی نمی‌تواند تمام جهش‌های ژنی را شناسایی کند، ممکن است نتایج منفی کاذب ارائه دهد و منجر به افزایش اضطراب و هزینه‌های پزشکی بالا شود.
استعداد ژنتیکی سرطان چیست؟
استعداد ژنتیکی افزایش احتمال ابتلا به سرطان به دلیل جهش ژنی در ژن های خاص است. این تغییرات اغلب از والدین به ارث می رسد. در حالی که به ارث بردن این جهش های ژنتیکی خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد، به این معنی نیست که فردی با جهش ژنی ارثی لزوماً به سرطان مبتلا خواهد شد. به عبارت دیگر، سرطان ارثی نیست، اما فردی می تواند ژنی را به ارث ببرد که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد. این استعداد بسته به ژن خاص و سایر عوامل خطر می تواند کم یا زیاد باشد.
آزمایشات ژنتیکی برای سرطان چیست؟
دو نوع آزمایش برای شناسایی استعداد ژنتیکی استفاده می شود:
• آزمایش تومور سوماتیک: زمانی که سلول‌های یک سرطان شناخته‌شده برای جهش‌هایی که ممکن است بر پیش آگهی یا تعیین درمان تأثیر بگذارد، آزمایش می‌شوند.
آیا باید برای سرطان آزمایش بدهم؟
اگر در مورد سابقه پزشکی خانواده خود در رابطه با سرطان نگران هستید، ممکن است بخواهید با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید و آزمایش دهید. در صورت داشتن هر یک از موارد زیر ممکن است بخواهید آزمایش ژنتیکی برای استعداد سرطان انجام دهید:
• بسیاری از اقوام که به یک نوع سرطان مبتلا بوده اند.
• دسته‌ای از سرطان‌ها در خانواده شما که با یک جهش ژنی مرتبط شناخته شده‌اند (مانند سرطان سینه، تخمدان و پانکراس).
• یکی از اعضای خانواده مبتلا به بیش از یک نوع سرطان باشد.
• اعضای خانواده ای که زیر ۵۰ سال سرطان داشتند.
• بستگان نزدیک مبتلا به سرطان هایی که با سندرم های سرطان ارثی نادر مرتبط هستند.
• یکی از اعضای خانواده مبتلا به سرطان نادر، مانند سرطان سینه در یک مرد.
• یک یافته فیزیکی که با سرطان ارثی مرتبط است، مانند داشتن پولیپ های روده بزرگ.
• یک جهش ژنتیکی شناخته شده در یک یا چند عضو خانواده که قبلاً آزمایش ژنتیکی انجام داده اند.
آزمایش ژنتیک سرطان چگونه انجام می شود؟
قبل از انجام آزمایش ژنتیک، با یک مشاور ژنتیک ملاقات خواهید کرد و به هر سوالی که ممکن است داشته باشید پاسخ می دهد. آنها در مورد روش آزمایش، و همچنین مزایا، محدودیت ها، و اهمیت نتایج آزمون شما صحبت خواهند کرد. نمونه‌گیری از خون، مو، پوست، مایع آمنیوتیک یا سایر بافت‌ها انجام می‌شود و به آزمایشگاه فرستاده می‌شود که در آنجا تکنسین‌ها تغییرات DNA، کروموزوم‌ها و پروتئین‌ها را بررسی می‌کنند.
انواع تست های موجود برای تشخیص سرطان
آزمایش ژنتیک برای انواع سرطان های زیر در دسترس است:
• سرطان روده بزرگ: سرطان کولورکتال، در برخی موارد، می تواند ناشی از سندرم لینچ یا سرطان روده بزرگ غیر پولیپوز ارثی (HNPCC) باشد. تقریباً ۳ درصد از موارد سرطان کولورکتال ناشی از سندرم لینچ است. اگر سندرم لینچ برای شما تشخیص داده شده باشد، به خصوص در سنین پایین احتمال ابتلا به سرطان کولورکتال در شما بیشتر است. زنانی که مبتلا به سندرم لینچ تشخیص داده می شوند، بیشتر در معرض سرطان آندومتر (رحم) و سرطان تخمدان هستند. هم مردان و هم زنان مبتلا به سندرم لینچ در معرض خطر بیشتری برای سرطان معده، کبد، کلیه، مغز و پوست هستند.
• سرطان تیروئید: یک آزمایش ژنومی موجود است که ۱۱۲ ژن مرتبط با سرطان تیروئید را ارزیابی می کند. این آزمایش به جهش ها، همجوشی ژن ها، تغییرات در تعداد نسخه ها و بیان ژن می پردازد.
• سرطان پروستات: حدود ۵ تا ۱۰ درصد سرطان های پروستات ارثی هستند. ژن های BRCA1 و BRACA2 نیز با سرطان پروستات مرتبط هستند. سایر ژن‌های جهش‌یافته که می‌توانند باعث سرطان پروستات شوند، از جمله HOXB13، ATM، و ژن‌های معروف به ژن‌های ترمیم DNA، که با سندرم لینچ مرتبط هستند.
• سرطان لوزالمعده: حدود ۳ تا ۵ درصد از سرطان های لوزالمعده ناشی از سندرم های ژنتیکی ارثی است، در حالی که ۵ تا ۱۰ درصد سرطان پانکراس خانوادگی (سابقه خانوادگی این بیماری) است. با این حال، جهش خاصی که خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهد، شناسایی نشده است. اگر اعضای خانواده‌تان مبتلا به سندرم پتز-جگرز، یک اختلال ارثی استعداد سرطانی مرتبط با ژن STK11 است که می‌تواند منجر به پولیپ‌های دستگاه گوارش و کک و مک پوست شود، در معرض خطر ابتلا به سرطان‌های دیگر هستید.
• ملانوما: تعداد کمی از ملانوم ها ارثی هستند، اما برخی از خانواده ها دارای میزان بالایی از این اختلال با جهش در ژن CDKN2A 14 هستند.
• سارکوم: بسیاری از سندرم های سرطانی ارثی که با ایجاد سارکوم مرتبط هستند در دوران کودکی با جهش در ژن رتینوبلاستوما (RB) RB1 ظاهر می شوند.
• سرطان کلیه: تغییرات ارثی DNA می تواند باعث سرطان کلیه شود، مانند جهش در ژن VHL، که یک ژن سرکوب کننده تومور است. سایر ژن‌های سرکوب‌گر مانند ژن FH (مرتبط با لیومیوم)، ژن‌هایSDHB و SDHD ممکن است منجر به افزایش خطر ابتلا به سرطان کلیه شوند.
• سرطان معده: تقریباً ۱ تا ۳ درصد از سرطان های معده توسط جهش ژن CDH1 ایجاد می شود. این جهش یک سندرم سرطان ارثی است که می تواند خطر ابتلا به سرطان معده و سینه لوبولار را افزایش دهد. افرادی که این جهش ژنی را به ارث می برند در سنین جوانی در معرض خطر بالای ابتلا به سرطان معده هستند.
نتایج تست های ژنتیک به چه معناست؟
نتایج آزمایش ژنتیک شما می تواند به صورت زیر باشد:
• منفی: آزمایشگاه نوع خاصی از جهش را که آزمایش برای تشخیص آن طراحی شده بود، پیدا نکرد. این نتیجه زمانی بسیار مفید است که یک نوع بیماری زا خاص در یک خانواده وجود داشته باشد. یک نتیجه منفی می تواند نشان دهد که عضو خانواده آزمایش شده این واریانت را به ارث نبرده است و این فرد دارای سندرم استعداد ابتلا به سرطان ارثی نیست.
• واریانت با اهمیت نامشخص: این آزمایش یک واریانت را شناسایی می کند که با سرطان مرتبط نیست. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما ممکن است نتیجه را نامطمئن تفسیر کند. این نتیجه هیچ اطمینانی در رابطه با خطر ارائه نمی دهد و هنگام تصمیم گیری در مورد مراقبت بهداشتی در نظر گرفته نمی شود.
• واریانت خوش خیم: این نتیجه نشان می دهد که تغییر ژنتیکی شناسایی شده غیرعادی نیست. انواع خوش خیم با افزایش خطر ابتلا به سرطان مرتبط نیستند.
نتیجه گیری
آزمایش ژنتیک ابزار مهمی است که می تواند به شما آرامش خاطر بدهد. برای افرادی که سابقه خانوادگی سرطان دارند، می‌تواند نجات‌دهنده باشد و به آنها هشدار دهد که هرگونه تغییر در سلامتی خود را کنترل کنند تا سرطان‌های احتمالی را زودتر تشخیص داده و درمان کنند. با این حال، یادآوری این نکته مهم است که آزمایش‌های ژنتیکی برای سرطان نمی‌توانند خطر ابتلا به انواع سرطان‌های دیگر را تشخیص دهند. اگر قصد دارید آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا مشخص شود که آیا خطر ابتلا به سرطان بیشتر است یا خیر، باید تحت مشاوره ژنتیک قرار بگیرید تا به تمام سوالات شما پاسخ داده شود. به خاطر داشته باشید که اگر خانواده شما مستعد ابتلا به سرطان هستند، لزوماً به این معنی نیست که شما به این بیماری مبتلا خواهید شد. همچنین می توانید با پزشکان و مشاوران ژنتیک مجموعه گرین پاس از طریق لینک های زیر در ارتباط باشید.
