MS هنوز یک بیماری ارثی محسوب نمیشود، اما تعدادی تنوع ژنتیکی نشاندهندۀ افزایش ابتلاء به این بیماری میباشد. احتمال ابتلاء به MS میان خویشاوندان فرد، خصوصاً خویشاوندان درجه یک بیشتر میباشد. MS در برخی گروههای نژادی رایجتر میباشد. ژنهای خاصی مثل گروهی از ژنها بر روی کروموزوم 6 که تحت عنوان مجموعۀ سازگاری بافتی اصلی (MHC) عمل میکنند و همچنین تفاوت در سیستم آنتیژن گلبول سفید انسانی (HLA) با MS در ارتباط هستند. تخمین زده شده که تغییرات HLA دلیل ۲۰ الی ۶۰ درصد از استعداد ژنتیکی در MS میباشد. روشهای نوین ژنتیکی مثل WES (توالی یابی کل اگزوم) موجب کشف 12 ژن دیگر خارج از جایگاه کروموزومی HLA شده، که احتمال ابتلاء به MS را در افراد افزایش میدهد.
علائم MS
• لرزش، ناهماهنگی و یا راه رفتن به صورت ناپایدار
• دو بینی طولانی مدت، تاری دید یا از بین رفتن کامل یا جزئی بینایی در فرد، به صورت هر بار در یک چشم همراه با درد زمان حرکت دادن چشمها
• ضعف یا بی حسی یک یا چندین اندام که معمولاً هر بار در یک طرف بدن اتفاق می افتد
• علامت لرمیت؛ نوعی حس الکتریکی شوک مانند است که به نواحی پشت و اندامهای تحتانی منتشر میشود. این حالت معمولاً با خم نمودن و یا دیگر حرکات گردن ایجاد میشود
• خستگی، سرگیجه یا لکنت زبان
• درد در بخشهایی از بدن یا مورمور شدن
• اختلال عملکرد جنسی، روده و مثانه
روشهای تشخیصی ام اس
آزمایش خون
چنانچه پزشک مشکوک به MS در فردی شود، آزمایش های خون از مراحل اولیه تشخیص میباشد. آزمایش های خون به تشخیص دقیق MS کمکی نمیکند، اما میتواند بیماریهای با علائم مشابه MS را نظیر بیماری لایم، اختلالات ارثی نادر، سیفلیس و HIV در فرد رد کند.
تصویربرداری تشدید مغناطیسی یا MRI
MRI از امواج رادیویی و میدان مغناطیسی جهت بررسی میزان نسبی آب درون بافتهای بدن استفاده میکند. به وسیلۀ MRI می توانند بافتهای طبیعی و غیرطبیعی را شناسایی نموده و ناهنجاریها را در آنها تشخیص بدهند. MRI نسبت به اشعه X یا CT Scan بسیار غیرتهاجمی تر است. مکانیسم تشخیصی MS به وسیلۀ MRI به این صورت است که لایۀ میلین که از فیبرهای عصبی محافظت می کند، دارای چربی است و اگر آسیب ندیده باشد، آب را دفع مینماید. چنانچه میلین آسیب دیده باشد، مقدار چربی لایۀ میلین کاهش مییابد و در این صورت دیگر قادر به دفع آب نمیباشد، درنتیجه این ناحیه آب بیشتری را حفظ میکند که این موضوع میتواند به وسیلۀ MRI تشخیص داده شود.
پونکسیون کمری (آزمایش مایع مغزی- نخاعی)
این آزمایش که تستی تهاجمی محسوب میشود گاهی در روند تشخیص MS مورد استفاده قرار میگیرد. در این روش نمونهای از مایع مغزی - نخاعی (CSF) مورد آزمایش قرار میگیرد. برای این کار یک سوزن بین مهرههای کمری و داخل کانال نخاعی وارد میشود. این سوزن توخالی بوده و نمونه ای از مایع مغزی - نخاعی (CSF) را برای آزمایش جمع آوری میکند.
تست پتانسیل برانگیختگی
این تست در واقع فعالیت الکتریکی مغز را در پاسخ به تحریکی مثل صدا، بینایی یا لمس اندازه گیری میکند. محرکها، سیگنالهای الکتریکی لحظهای را از خود منعکس میکنند که این سیگنالها می توانند به وسیلۀ الکترودهایی که بر روی پوست سر قرار داده شدهاند، اندازه گیری شوند تا فعالیت مغز را در مناطق مختلفی مورد بررسی قرار دهند.
درمان
هیچ درمانی قطعی برای MS وجود ندارد. درمان معمولاً جهت تسریع در بهبودی از حملات، کاهش سرعت پیشرفت بیماری و کنترل علائم بیماری صورت میگیرد. افرادی با علائم خفیف MS نیازی به درمان خاصی ندارند.
درمان حملات
از کورتیکواستروئیدها مثل پردنیزولون خوراکی و متیل پردنیزولون داخل وریدی جهت کاهش التهابات عصبی استفاده میشود، چنانچه علائم جدید یا شدید باشند و به کورتیکواستروئیدها پاسخ نداده باشد، از روش تعویض پلاسما استفاده میشود.
درمان برای اصلاح پیشروی بیماری
در رابطه با MS پیشرونده اولیه، اوکرلیزومب (Ocrelizumab) تنها درمان موجود است که توسط سازمان غذا و داروی آمریکا مورد تأیید قرار گرفته است. احتمال پیشرفت بیماری در افرادی که از این دارو استفاده میکنند بسیار کمتر است. این دارو در واقع نوعی پادتن مونوکلونال علیه CD20 است که آنها را روی سطح لنفوسیتهای بیهدف قرار میدهد و موجب سرکوب سیستم ایمنی میشود. گزینه های درمانی برای MS عودکننده - فروکش کننده شامل داروهای تزریقی از جمله؛
درمان خوراکی
از جمله داروها خوراکی که سرعت عود MS را کاهش میدهند میتوان تریفلونومید، سیپونیمود، فینگولیمود و دیمتیلفومارات را نام برد.
درمان های تزریقی
ناتالیزومب (Natalizumab)؛ برای جلوگیری از ورود سلولهای ایمنی مخرب از خون به مغز و همچنین نخاع، از این دارو استفاده میشود.
آلمتوزومب (Alemtuzumab)؛ این دارو پروتئینی در سطح سلولهای ایمنی را مورد هدف خود قرار میدهد و با از بین بردن گلبولهای سفید خون،عود بیماری را بسیار کاهش میدهد. به این طریق آسیب عصبی احتمالی که ناشی از گلبولهای سفید خون است، محدود میگردد.
میتوکسانترون (Mitoxantrone)؛ این دارو که نوعی سرکوب کننده سیستم ایمنی بدن است، برای قلب بسیار مضر میباشد، به همین دلیل استفاده از آن را در MS محدود کردهاند. گاهی از این دارو برای درمان MS های شدید استفاده میکنند.
درمان علائم فیزیکی
در صورت اسپاسمهای دردناک یا سفتی عضلات، مخصوصاً در نواحی پاها از شل کنندههای عضلانی مثل تیزانیدین و باکلوفن استفاده میشود. همچنین برای کاهش خستگی ناشی از MS داروهایی مثل مدافینیل، متیل فنیدات و آمانتادین مورد استفاده قرار میگیرند. برای بهبود در راه رفتن از داروی دالفامپریدین در MS استفاده میشود. گاهی برخی مبتلایان به MS با مشکلاتی مثل بی خوابی، افسردگی، درد، اختلال در عملکرد جنسی و یا مشکلات کنترل مثانه مواجه میشوند که پزشک متناسب با آن دارو برای بیمار تجویز میکند.
گاهی مبتلایان به این بیماری برای کنترل علائم خود مثل درد عضلانی یا خستگی از فعالیت هایی مثل؛ مدیتیشن، یوگا، ورزش، ماساژ عضلات، طب سوزنی و رژیمهای غذایی مفید که ممکن است از لحاظ روحی به آنها کمک کننده باشد استفاده میکنند. همچنین آکادمی علوم اعصاب آمریکا استفاده از عصاره گیاه شاهدانه خوراکی را برای بهبود اسپاسمهای عضلانی توصیه مینماید.