تالاسمی خون چیست

آلفا تالاسمی، زمانی ایجاد می‌گردد که بدن فرد به مقدار کافی زیرواحد آلفاگلوبولین را تولید نمی‌کند. یک فرد سالم دارای 4 نسخه ژن فعال آلفا (دو عدد روی هر کدام از کروموزم 16) می‌باشد. به طور کلی 4 نوع تالاسمی آلفا وجود دارد :
• ناقلان خاموش آلفا تالاسمی : افردی که دارای یک نسخه ژن غیر فعال و 3 نسخه ژن فعال هستند، تحت عنوان ناقلان خاموش آلفا تالاسمی شناخته می‌شوند. تاثیر نبود یک زنجیره آلفا در این افراد به حدی کم است که تاثیری بر عملکرد هموگلوبین و در نتیجه سلامت فرد ندارد.
• ناقلان دارای خصیصه آلفا تالاسمی : افرادی که دارای دو نسخه غیر فعال و دو نسخه فعال ژن آلفا باشند، تحت عنوان ناقلان دارای خصیصه آلفا تالاسمی نامیده می‌شوند. این افراد معمولاً دارای کم‌خونی خفیفی می‌باشند (بدون نشانۀ ‌بالینی) که این کم‌خونی گاهی با فقر‌آهن اشتباه گرفته می‌شود. نحوه توزیع ژن‌های معیوب آلفا تالاسمی بر روی کروموزم‌های 16 به شکل سیس و یا ترانس می‌باشد.
اما دو مورد آلفا تالاسمی که دارای عوارض بالینی مختلفی است شامل بیماری H و آلفا تالاسمی ماژور (یا هیدروپس فتالیس) است.

• بیماری هموگلوبین H : مبتلایان به این بیماری با علائمی مثل بزرگی طحال و کبد، زردی، کوچکی گلبول‌های قرمز، کم‌خونی همولیتیک هایپرکرومیک و همچنین در برخی موارد تغییرات استخوانی مرتبط با تالاسمی مواجه هستند، این دسته از بیماران مبتلا به تالاسمی نیازمند تزریق خون هستند. نامگذاری این بیماری به علت وجود زنجیره H غیرطبیعی می‌باشد که موجب تخریب سلول‌های قرمز خون می‌شود.
• آلفا تالاسمی ماژور یا هیدروپس فتالیس : جنین‌های مبتلا به آلفا تالاسمی ماژور دارای نوع خاصی هموگلوبین (متشکل از چهار زنجیره گاما) هستند که هموگلوبین Barts نامیده می‌شوند و در خون تجمع می‌یابند. متاسفانه این جنین‌ها معمولاً قبل تولد یا مدت کمی بعد از تولد می‌میرند. علاوه بر خود جنین، جان مادر نیز طی دوران بارداری یا زمان وضع حمل در معرض خطر می‌باشد.
بتا تالاسمی، در افرادی دیده می‌شود که بدنشان زیرواحد بتاگلوبولین کافی تولید نمی‌کند. تابه‌حال بیش از ده‌ها جهش در ژن HBB شناسایی شده‌ که همگی می‌توانند باعث ایجاد تالاسمی بتا شوند. در کل سه نوع بتاتالاسمی وجود دارد که با توجه به علائمشان در بیمار از نوع خفیف تا شدید تقسیم‌بندی می‌گردند.
• بتاتالاسمی مینور : در این مورد کمبود پلی پپتید به اندازه‌ای نمی‌باشد که موجب اختلال عملکرد هموگلوبین شود. فرد مبتلا تنها حامل صفت ژنتیکی تالاسمی بوده و جز کم‌خونی خفیف در بعضی موارد، مشکل دیگری ندارد. مانند تالاسمی آلفای خفیف، در بعضی موارد امکان دارد پزشک شخص مبتلا به تالاسمی بتای مینور را به عنوان علامتی از یک کم‌خونی فقر آهن با تجویز مکمل آهن درمان کند، که کاری اشتباه است.
• بتاتالاسمی بینابینی : کمبود زیر واحد بتاگلوبولین در این حالت، اندازه‌ای است که باعث کم‌خونی تقریباً شدید و مشکلات واضحی در سلامت فرد مثل بدشکلی‌های استخوانی یا بزرگی طحال می‌شود. طیف وسیعی از علامت‌ها در این حالت قابل مشاهده است. در واقع تفاوت بسیار کم میان علائم تالاسمی بینابینی و حالت شدیدترش، تالاسمی ماژور می‌تواند بسیار گمراه‌کننده باشد و به خاطر وابستگی فرد بیمار به تزریق خون، این افراد را در گروه تالاسمی ماژور قرار می‌دهند. این بیماران تنها برای بهبود کیفیت زندگی خود به تزریق خون نیازمندند نه‌اینکه صرفاً برای نجات جانشان.
• بتاتالاسمی ماژور یا Cooleys Anemia : این نوع شدیرترین حالت بتاتالاسمی بوده که باعث کاهش شدید زیرواحد بتاگلوبولین شده و منجر به نوعی ‌کم‌خونی می‌شود که در واقع تهدیدکننده حیات بیمار است و اینگونه بیماران احتیاج به مراقبت‌های پزشکی فراوان و انتقال خون منظم دارند. از طرفی انتقال خون به شکل مکرر سبب تجمع زیاد آهن در بدن فرد شده که می‌بایست به‌وسیله‌ی تجویز داروهایی مثل دفروکسامین که دفع کننده آهن هستند از مرگ و نارسایی ارگان‌ها جلوگیری شود.

اشکال دیگر تالاسمی 

به غیر از تالاسمی آلفا و بتا، اختلالات دیگری به دلیل وجود ژن‌های غیرطبیعی کنار ژن‌های آلفا و بتا و یا جهش ژنی رخ می‌دهند که در زیر به آن‌ها اشاره شده است : 
• هموگلوبین E : از شایعترین هموگلوبین‌های غیرنرمال می‌باشد و زمانی ‌که با تالاسمی بتا همراه شود، بیماری بتا تالاسمی E را ایجاد می‌کند که نوعی کم خونی تقریباً شدید بوده و علائمش شبیه به تالاسمی بتای بینابینی است.
• بتاتالاسمی داسی شکل : این بیماری به خاطر هم‌زمان بودن تالاسمی بتا و نوعی هموگلوبین به نام هموگلوبین S (نوعی هموگلوبین غیرطبیعی که در مبتلایان به کم‌خونی داسی‌شکل دیده می‌شود) ایجاد می‌گردد. شدت بتاتالاسمی داسی‌شکل به میزان تولید بتاگلوبولین طبیعی توسط ژن بتا بستگی دارد. زمانی ‌که ژن بتا، بتاگلوبولین تولید ننماید، کم خونی داسی‌شکل ایجاد می‌شود و هرچه بتاگلوبولین بیشتری به واسطۀ ژن بتا تولید گردد، شدت بیماری کم‌خونی داسی‌شکل کاهش می‌یابد.

عوارض

عوارض تالاسمی متوسط تا شدید می‌تواند شامل موارد زیر باشد :
• افزایش مقادیر آهن به شکل غیر طبیعی : افراد مبتلا به علت خود بیماری و همچنین انتقال خون، آهن بسیار زیادی در بدنشان وجود دارد که این ازدیاد آهن در بدن می‌تواند به قلب، کبد و سیستم غدد درون‌ریز آسیب بزند.
• عفونت : ابتلا به عفونت در مبتلایان به تالاسمی بسیار بیشتر از افراد نرمال است. مخصوصاً هنگامی که طحال از بدن فرد برداشته شده است.
همچنین بروز هر یک از موارد زیر در تالاسمی شدید ممکن است :
• کاهش رشد : کم خونی موجب کاهش رشد کودک شده و می‌تواند بلوغ را در او به تأخیر اندازد.
• مشکلات قلبی : ضربان قلب غیر منظم و نارسایی احتقانی قلب معمولاً با تالاسمی شدید همراه باشد.
• بدشکلی در استخوان‌ها : تالاسمی می‌تواند سبب گسترش مغز استخوان شود که این عامل باعث پهن شدن استخوان‌ها می‌شود. این حالت می تواند ساختار غیر نرمال استخوان، خصوصاً در جمجمه و صورت را در پی داشته باشد. همچنین می‌تواند باعث نازک گشتن و شکنندگی استخوان‌ها شود و در نتیجه احتمال شکستگی استخوان‌ها را افزایش دهد.
• بزرگ شدن طحال : وظیفۀ طحال مبارزه با عوامل عفونی و فیلتر کردن مواد زائد مثل سلول های خونی آسیب دیده یا قدیمی در بدن می‌باشد. در بیماری تالاسمی که با تخریب گلبول قرمز بسیار زیادی همراه است طحال بزرگتر می‌شود و بیش از حد نرمال کار می‌کند. بزرگ شدن آن موجب بیشتر شدن کم خونی و همچنین کاهش عمر گلبول های قرمز خون تزریق شده به بیمار می‌شود. در صورتی که طحال بیش از حد نرمال بزرگ شود، پزشک می‌تواند با جراحی آن را خارج نماید.

درمان تالاسمی

جمع‌بندی

والدین می‌توانند قبل از تولد نوزاد به کمک آزمایش هایی مثل آمنیوسنتز یا CVS (نمونه برداری از پرزهای جفتی) ابتلا به تالاسمی و شدت آن را مشخص نمایند. مشاوره ژنتیک برای افرادی که در دسته پرخطر طبقه‌بندی شده‌اند و یا افرادی که دارای بستگان نزدیک مبتلا به تالاسمی هستند شدیداً توصیه می‌شود. ریسک تکرار مجدد تالاسمی در فرزندان بعدی یک زوج که دارای فرزند مبتلا به تالاسمی هستند 25% می‌باشد، اما در صورت تعیین جهش در فرزند مبتلا به تالاسمی و همچنین تأیید بر ناقل بودن والدین آن می‌توان با استفاده از تشخیص پیش از تولد در طی بارداری از ابتلا یا عدم ابتلای جنین به تالاسمی اطمینان حاصل کرد.