جهش ژنتیکی چیست؟

جهش ها تغییرات دائمی در توالی DNA هستند و از تغییرات در ساختار یک پروتئین رمزگذاری شده ( از جمله کاهش یا از دست دادن کامل بیان آن ) به عنوان یک توالی DNA در حال کپی شدن هستند. جهش ها می توانند از والدین بیولوژیکی فرد به ارث برده شوند یا پس از تولد به دست بیایند که معمولاً توسط محرک های محیطی ایجاد می شوند.

چگونه جهش اتفاق می افتد؟

به منظور درک نحوه عملکرد جهش‌ها، مهم است که یک قدم به عقب برداریم و اصول اولیه دی‌اکسی ریبونوکلئیک اسید را که بیشتر به عنوان DNA شناخته می‌شود، مرور کنیم. DNA دستورالعمل هایی را برای ارگانیسم ها (از جمله انسان) در مورد چگونگی رشد، بقا و تولید مثل ارائه می دهد. برای این که این اتفاق بیفتد، توالی‌های DNA  که به عنوان "ژن" شناخته می‌شوند، به پروتئین تبدیل می‌شوند. تحت شرایط خاصی، ساختار یک پروتئین رمزگذاری شده می تواند زمانی که یک توالی DNA در حال کپی شدن است تغییر کند و منجر به جهش شود.  جهش ها از نظر اندازه متفاوت هستند: از یک واحد سازنده DNA، تا بخش بزرگی از کروموزوم که ژن های متعددی را در خود جای داده است. جهش ها همچنین می توانند انواع مختلفی از تأثیرات را داشته باشند، برخی از آنها مضر هستند، در حالی که برخی دیگر مفید هستند یا هیچ تأثیری ندارند.

دو نوع جهش وجود دارد: ارثی و اکتسابی. جهش‌های ارثی که به عنوان "جهش‌های لایه زاینده" نیز شناخته می‌شوند، در تخمک و اسپرم رخ می‌دهند و به فرزندان منتقل می‌شوند. جهش‌های اکتسابی یا "سوماتیک" در برخی از مراحل زندگی فرد اتفاق می‌افتند و اغلب در نتیجه عوامل محیطی هستند.

جهش های ارثی

جهش های ارثی دقیقاً همان چیزی است که به نظر می رسد: جهش هایی که از یک والدین بیولوژیکی منتقل شده اند. جهش های ارثی برای یک فرد مادام العمر است و تقریباً در تمام سلول های بدن او وجود دارد. گاهی اوقات به عنوان "جهش های لایه زاینده" نیز شناخته می شوند زیرا در تخمک ها یا اسپرم های والدین بیولوژیکی وجود دارند که به عنوان سلول های زایا نیز شناخته می شوند. هنگامی که یک تخمک توسط اسپرم بارور می شود، DNA را از هر دو والدین دریافت می کند. اگر این DNA ارثی شامل یک جهش باشد، در هر یک از سلول های کودک به وجود می آید.

جهش های اکتسابی

جهش های اکتسابی نتیجه اتفاقی است که در طول زندگی یک فرد رخ می دهد. برخلاف جهش‌های ارثی، جهش‌های اکتسابی فقط در سلول‌های خاصی وجود دارند، برخلاف هر سلولی در بدن یک فرد. جهش‌های اکتسابی اغلب توسط عوامل محیطی مانند اشعه ماوراء بنفش خورشید و دود سیگار یا قرار گرفتن در معرض پرتوهای یونیزان یا مواد شیمیایی به نام جهش‌زا ایجاد می‌شوند. در نهایت، فردی که به ویروس های خاصی مبتلا می شود ممکن است باعث جهش شود. وقتی جهش‌های اکتسابی در سلول‌هایی غیر از سلول‌های تخمک و اسپرم اتفاق می‌افتد، نمی‌توان آنها را به نسل بعدی منتقل کرد. با این حال، کاری که این جهش ها می توانند انجام دهند این است که تا آخر عمر، خود فرد را تحت تاثیر قرار دهند. با این حال، در این موارد، جهش همراه با آنها می میرد و به فرزندان آینده منتقل نمی شود.

جهش‌های ژنتیکی نقش عمده‌ای را در سلامت انسان ایفا می‌کنند که از زمان رشد آن ها شروع می‌شود. به عنوان مثال، اگر جنینی حاوی جهش‌های شدید خاصی باشد، ممکن است در یک بارداری کامل زنده نماند. به طور معمول، این امر زمانی اتفاق می‌افتد که جهش‌ها در ژن‌هایی اتفاق می‌افتد که جدایی ناپذیر از رشد جنینی هستند، و اغلب در مراحل اولیه در طول دوره بارداری اختلال ایجاد می‌کنند. زمانی که فردی با یک جهش ژنتیکی متولد می شود، می تواند تأثیر قابل توجهی بر سلامت او داشته باشد. به منظور حفظ عملکرد صحیح بدن انسان، هر یک از سلول‌های آن‌ها به هزاران پروتئین متکی هستند که وظیفه خاصی را در زمان مشخصی انجام می‌دهند. اما در برخی موارد، جهش‌ها می‌توانند مانع از انجام صحیح یک یا چند پروتئین از این پروتئین‌ها شوند و باعث اختلال در عملکرد یا از بین رفتن کامل آن ها در سلول شوند. این می تواند منجر به یک اختلال ژنتیکی شود.

شرایط مرتبط با جهش ها

سه نوع اختلال ژنتیکی وجود دارد:

پیش از این تصور می شد که حداکثر ۳ درصد از بیماری های انسانی ناشی از جهش در یک ژن هستند، اما تحقیقات جدیدتر نشان می دهد که این درصد به مراتب بیشتر است و پیوندهای ژنتیکی با شرایطی از جمله بیماری پارکینسون، بیماری آلزایمر، بیماری های قلبی، دیابت و چندین نوع مختلف سرطان وجود دارد.

جمع بندی

همه جهش ها تأثیر منفی بر سلامت انسان ندارند. در واقع، تنها درصد کمی از جهش‌ها باعث اختلالات ژنتیکی می‌شوند. اکثر آنها هیچ عواقبی برای سلامت فرد یا رشد جنین ندارند. و در برخی موارد، که جهش‌ها به طور بالقوه می‌توانند باعث اختلال ژنتیکی شوند، قبل از بیان ژن و تولید پروتئین، توسط آنزیم‌ها ترمیم می‌شوند. در نهایت، شرایط نادری وجود دارد که جهش‌های خاص می‌توانند بر سلامت فرد تأثیر مثبت بگذارند، به‌ویژه زمانی که نسخه‌های جدید پروتئین‌ها می‌توانند به فرد کمک کنند تا بهتر با تغییرات محیطی سازگار شود. یکی از نمونه‌های آن جهشی است که منجر به تولید پروتئینی می‌شود که توانایی محافظت از فرد را در برابر یک سویه جدید باکتری به او بدهد. در هر زمینه ای از حوزه سلامت، ابهامات و نگرانی هایی دارید، می توانید از طریق مشاوره آنلاین گرین پاس مشکلات سلامتی خود را با پزشکان باتجربه این مجموعه به اشتراک بگذارید و بهترین گزینه های درمانی را دریافت کنید.

برای مشاوره آنلاین کلیک کنید