هموفیلی B یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل سطح ناکافی پروتئین خون به نام فاکتور IX (یا فاکتور ۹) ایجاد می شود. این دومین نوع شایع هموفیلی است و تقریباً در یک مورد از هر ۲۵ هزار تولد پسر اتفاق می افتد. فاکتور IX یک عامل لخته کننده خون است که باعث بهبودی می شود و به بدن کمک می کند تا زخم ها را ببندد. بدون آن، بدن تلاش می کند تا به طور موثر جریان خون را از زخم، آسیب یا محل خونریزی متوقف کند. در نتیجه افرادی که مبتلا به هموفیلی B هستند به راحتی کبود می شوند و برای مدت طولانی تری خونریزی می کنند. نام‌های دیگر هموفیلی B شامل کمبود فاکتور IX، بیماری کریسمس و بیماری سلطنتی است. نام "بیماری کریسمس" به افتخار استفان کریسمس، اولین فردی است که در ادبیات پزشکی با این بیماری ثبت شده است. نام "بیماری سلطنتی" از مشهورترین نمونه از این بیماری ارثی است که نسل به نسل منتقل می شود. خانواده ملکه ویکتوریا انگلستان این اختلال را به نوادگان مختلف خانواده سلطنتی از جمله اعضای آلمان، اسپانیا و روسیه منتقل کردند.
انواع هموفیلی
عوامل زیادی در فرآیند تشکیل لخته خون دخیل هستند. نوع هموفیلی که ممکن است شما داشته باشید بر اساس این است که در کدام فاکتور لخته شدن خون دچار کمبود هستید. سطوح ناکافی فاکتور ۸، فاکتور IX و فاکتور XI شایع ترین هستند. سه شکل اصلی هموفیلی عبارتند از:
• هموفیلی B: ناشی از کمبود فاکتور انعقادی IX، این دومین نوع شایع هموفیلی است.
• هموفیلی C: ناشی از کمبود فاکتور لخته شدن XI، نادرترین نوع هموفیلی است.
علائم چیست؟
علائم هموفیلی تا حد زیادی به میزان فاکتور IX (FIX) در خون شما بستگی دارد. برخی از افراد ممکن است اولین دوره خود را تا بزرگسالی تجربه نکنند، در حالی که برخی دیگر در دوران نوزادی یا کودکی متوجه علائم می شوند. علائم اولیه هموفیلی در دوران نوزادی عبارتند از:
• خونریزی طولانی مدت که برای مدت طولانی پس از سوراخ شدن پاشنه نوزاد برای خونگیری برای آزمایش های غربالگری نوزاد ادامه می یابد.
• خونریزی طولانی مدت پس از ختنه.
• خونریزی در پوست سر یا مغز پس از استفاده از وکیوم یا فورسپس در زایمان یا به طور کلی پس از زایمان دشوار.
سایر علائم عمومی هموفیلی B عبارتند از:
• خونریزی که پس از جراحت یا جراحی، طبیعی نیست
• کبودی آسان
• خونریزی های مکرر بینی
• خون در ادرار
• خونریزی بعد از کار دندانپزشکی
• دوره های خونریزی غیر قابل توضیح
• خونریزی دستگاه گوارش (GI) و مجاری ادراری
در بسیاری از موارد، افراد مبتلا به هموفیلی B خفیف از ابتلای خود به این بیماری آگاه نیستند و تنها پس از آسیب، جراحی یا کشیدن دندان منجر به خونریزی طولانی مدت می شوند. زنان مبتلا به هموفیلی خفیف اغلب دوره های قاعدگی شدید (منوراژی) را تجربه می کنند و ممکن است بعد از زایمان خونریزی کنند. حتی مقدار کمی از FIX می تواند از اپیزودهای خونریزی خطرناک جلوگیری کند. کسانی که دارای یک تا ۵ درصد FIX در خون، یا هموفیلی B متوسط هستند، ممکن است پس از جراحات، دوره های خونریزی داشته باشند یا دوره های خونریزی خود به خودی داشته باشند. اگر کمتر از یک درصد FIX در خون دارید، در معرض خطر عوارض خونریزی تهدید کننده زندگی قرار دارید و به نظر می رسد که به هموفیلی B شدید مبتلا هستید. افراد مبتلا به هموفیلی B شدید خونریزی را به دنبال آسیب تجربه می کنند و ممکن است دوره های خونریزی خودبخودی مکرر داشته باشند، و اغلب وارد مفاصل و ماهیچه های آنها می شود.
علل و عوامل خطر
هموفیلی B یک بیماری ارثی است. این بیماری عمدتاً مردان را تحت تأثیر قرار می دهد، اگرچه ناقلین زن این بیماری ممکن است علائم خونریزی خفیف را به دلیل کاهش سطح فاکتور IX (FIX) در خون تجربه کنند. هموفیلی B به دلیل نقص در ژن F9 واقع در کروموزوم X ایجاد می شود. ژن F9 تنها یک ژن درگیر در فرآیند لخته شدن خون است. وظیفه تولید و فعال سازی فاکتور IX را بر عهده دارد. جهش در ژن F9 در ۷۰ درصد مواقع به ارث می رسد و در ۳۰ درصد موارد خود به خود ایجاد می شود. هموفیلی B یک بیماری ارثی مرتبط با X است، به این معنی که انتقال بیماری با وضعیت ناقل مادر مرتبط است. مادری که حامل ژن هموفیلی است در هر بارداری ۵۰ درصد شانس انتقال این ژن را دارد. مردانی که نوع بیماری زا را به ارث می برند تحت تأثیر قرار می گیرند، در حالی که دخترانی که واریانت بیماری زا را به ارث می برند ناقل خواهند بود. اکثر افراد به شکل ژنتیکی یا ارثی هموفیلی B مبتلا هستند، اما نوع نادر دیگری از هموفیلی B وجود دارد که با افزایش سن قابل ابتلا است. اگر بدن شروع به تولید آنتی بادی علیه پروتئین فاکتور IX خود کند، این شکل غیر ارثی هموفیلی B می تواند ایجاد شود.
نحوه تشخیص هموفیلی B
تشخیص هموفیلی B پس از گرفتن شرح حال دقیق از دوره های خونریزی، سابقه خانوادگی خونریزی و ارث، و آزمایش انجام می شود. برای تایید تشخیص به آزمایش های تخصصی انعقاد خون نیاز است. آزمایش خون برای اندازه گیری مدت زمانی که خون شما طول می کشد تا لخته شود، استفاده می شود. مطالعات آزمایشگاهی مشکوک به هموفیلی B شامل شمارش کامل سلول های خونی، مطالعات انعقادی و سنجش فاکتور IX (FIX) است. سطوح FIX زیر شدت را نشان می دهد (سطوح محاسبه شده با درصد FIX در پلاسمای خون):
• متوسط: یک تا ۵ درصد
• شدید: کمتر از یک درصد
گزینه های درمانی چیست؟
هیچ درمانی برای هموفیلی B وجود ندارد، اما این امکان وجود دارد که افراد مبتلا به هموفیلی و خانواده‌هایشان یاد بگیرند که چگونه از آسیب‌دیدگی جلوگیری کنند و محصولات درمانی فاکتور انعقادی خود را در خانه ارائه دهند. درمان اصلی هموفیلی B شامل پروفیلاکسی (جلوگیری از آسیب)، داشتن برنامه ای برای مدیریت دوره های خونریزی و درمان جایگزینی فاکتور IX است. دو نوع کنسانتره فاکتور انعقادی وجود دارد که ممکن است به صورت داخل وریدی (از طریق IV، تزریق شود. این موارد عبارتند از:
• کنسانتره های فاکتور نوترکیب: فاکتورهای پلاسمای بازسازی شده که حاوی پلاسمای انسانی یا آلبومین نیستند.
درمان های هموفیلی اغلب در یک مرکز جامع درمان هموفیلی (HTC) انجام می شود. این واحدهای تخصصی متشکل از یک تیم چند رشته ای است که شامل پزشکان متخصص در درمان اختلالات خونی به نام هماتولوژیست و همچنین ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی است که در طب فیزیکی و توانبخشی افراد مبتلا به اختلالات خونریزی، از جمله پرستاران، مددکاران اجتماعی و فیزیوتراپیست ها تخصص دارند.
پیش آگهی هموفیلی B
تا سال ۱۹۷۰، امید به زندگی برای یک فرد مبتلا به انواع هموفیلی حدود ۱۲ سال بود، اما به لطف پیشرفت در درمان های پزشکی و دسترسی بهتر به مراقبت، هموفیلی B به یک بیماری عمدتاً مزمن تبدیل شده است که بسیاری از افراد می توانند در طول زندگی خود به اندازه کافی آن را مدیریت کنند. امید به زندگی یک فرد مبتلا به هموفیلی هنوز حدود ۱۰ سال کمتر از یک فرد بدون هموفیلی است، اما در نهایت امید به زندگی و خطر ابتلا به یک عارضه پزشکی به شدت بیماری شما، دسترسی به مراقبت و این که آیا شما شرایط پزشکی دیگر دارید بستگی دارد.
جمع بندی
هموفیلی B یک بیماری ارثی است که می تواند باعث خونریزی جزئی و عمده شود. این بیماری به دلیل کمبود فاکتور انعقاد خون به نام فاکتور IX است. این وضعیت با آزمایش خون قابل تشخیص است. همچنین ممکن است شما یا فرزندتان آزمایش ژنتیکی برای جهش ژنی که باعث هموفیلی B می شود به عنوان بخشی از فرآیند تشخیصی انجام دهید. در حالی که هیچ درمانی برای هموفیلی B وجود ندارد، درمان های موجود (مانند جایگزینی فاکتور IX) وجود دارد که می تواند به کاهش شدت و دفعات دوره های خونریزی کمک کند و کیفیت زندگی شما را بهبود بخشد. زندگی با هموفیلی B ممکن است به این معنی باشد که باید مراقب باشید تا از صدمات جلوگیری کنید، اما ممکن است با این بیماری یک عمر سالم و طبیعی داشته باشید.
مجموعه پزشکی گرین پایش
پیشرفت های پزشکی این امکان را برای افراد مبتلا به هموفیلی B فراهم کرده است که زندگی کامل و پرباری داشته باشند. برخی از افراد مبتلا به هموفیلی دوره های خونریزی مکرر را تجربه می کنند، در حالی که برخی دیگر موارد بسیار کمی را تجربه می کنند. مهم نیست که در کجای طیف قرار می گیرید، ترکیب سه رویکرد اجتناب از صدمات، مدیریت سریع حتی آسیب های جزئی، و پر کردن فاکتورهای انعقادی راهی ایمن و موثر برای کاهش احتمال وقوع یک دوره خونریزی جدی و سایر عوارض است.