اساس آزمایشات ژنتیکی: هنگام انجام آزمایش چه انتظاری باید داشت؟

آزمایش ژنتیک که به عنوان آزمایش DNA نیز شناخته می‌شود، شامل گرفتن DNA از نمونه‌ای از سلول‌های بدن برای شناسایی ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌های خاص، از جمله آن‌هایی که معیوب هستند (موسوم به جهش) می باشد. این آزمایش می تواند برای کمک به شناسایی اصل و نسب ژنتیکی، تأیید یا رد یک اختلال ژنتیکی ارثی، ارزیابی خطر ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی و انتخاب داروهایی که ممکن است بر اساس مشخصات ژنتیکی شما مؤثرتر باشند، استفاده شود. در حال حاضر صدها آزمایش ژنتیکی در دسترس است و بسیاری دیگر در حال توسعه هستند. این آزمایش ها را می توان بر روی خون، ادرار، بزاق، بافت های بدن، استخوان یا مو انجام داد.

هدف از آزمایش

ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما ممکن است آزمایش ژنتیکی را به دلایل مختلف مربوط به تشخیص، پیشگیری و درمان درخواست کند. آزمایش ژنتیک می تواند در تحقیقات قانونی نیز مورد استفاده قرار گیرد. حتی تست‌های مستقیم دیگری نیز وجود دارد که می‌توانند اصل و نسب شما را ردیابی کنند.

تست های ژنتیک چگونه کار می کنند؟
تقریباً هر سلول بدن شما حاوی DNA، ژن و کروموزوم است. هر کدام یک عملکرد خاص و مرتبط را انجام می دهند:

از اوایل دهه ۱۹۰۰، دانشمندان دریافته‌اند که تغییرات ژنتیکی خاص (ژنوتیپ‌ها) به ویژگی‌های فیزیکی خاص (فنوتیپ‌ها) تبدیل می‌شوند. در سال‌های اخیر، پیشرفت‌های فناوری و درک وسیع‌تر از ژنوم انسان به دانشمندان این امکان را داده است تا مشخص کنند کدام جهش‌ها به بیماری‌ها یا ویژگی‌های خاصی منجر می‌شوند.

انواع آزمایشات ژنتیکی

آزمایش‌های ژنتیکی کاربردهای گسترده‌ای در محیط‌های پزشکی و غیرپزشکی دارند. این آزمایش ها عبارتند از:

کاربردهای غیرپزشکی آزمایش ژنتیک نیز شامل آزمایش پدر فرزندی (برای شناسایی الگوهای وراثت بین افراد)، آزمایش شجره نامه (برای تعیین اصل و نسب) یا آزمایش پزشکی قانونی (برای شناسایی یک فرد برای اهداف قانونی) می باشد.

تست های موجود در حال حاضر

تعداد آزمایش های ژنتیکی موجود برای تشخیص بیماری هر سال در حال افزایش است. در برخی موارد، با توجه به اینکه درک در مورد ژنتیک بیماری (مانند سرطان و اختلالات خودایمنی) محدود است، آزمایش‌ها ممکن است بیشتر پیشنهادی باشد تا تشخیصی. از جمله برخی از آزمایشات ژنتیکی که در حال حاضر برای تشخیص استفاده می شود:

به گفته موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی، مریلند، امروزه بیش از ۲۰۰۰ آزمایش ژنتیکی برای اهداف پزشکی و غیرپزشکی در دسترس است.

خطرات فیزیکی آزمایش ژنتیک اندک است. بیشتر آن ها نیاز به نمونه خون یا بزاق یا سواب از داخل گونه شما دارند (معروف به اسمیر باکال). بسته به اهداف آزمایش، ممکن است فقط به چند قطره خون (مانند غربالگری نوزاد یا آزمایش ابوت) یا چندین ویال برای آزمایش سرطان یا HIV نیاز داشته باشد. اگر نتیجه آزمایش به سرطان مشکوک باشد، بیوپسی برای به دست آوردن سلول های تومور جامد یا مغز استخوان انجام می شود. خطرات بیوپسی بسته به تهاجمی بودن این روش متفاوت است، از درد موضعی و کبودی گرفته تا جای زخم و عفونت.

خطرات آزمایش ژنتیک قبل از تولد

آزمایش ژنتیک قبل از تولد معمولاً روی خون مادر انجام می شود. یک نمونه آزمایش DNA جنین بدون سلول  (cfDNA) نیز بعد از هفته دهم بارداری انجام می شود. خطرات برای مادر و نوزاد بیشتر از خونگیری از یک فرد غیر باردار نیست. همچنین می توان آزمایش ژنتیکی را روی مایع آمنیوتیک که از طریق آمنیوسنتز به دست می آید انجام داد. آمنیوسنتز را می توان برای انجام کاریوتایپ استفاده کرد که اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون، فیبروز کیستیک و نقایص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا را بررسی می کند. عوارض جانبی ممکن است شامل گرفتگی، درد موضعی در محل سوزن باشد. آمنیوسنتز یک در ۴۰۰ خطر سقط جنین دارد. در مقابل، نمونه‌هایی که از طریق نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) به دست می‌آیند ممکن است در هر ۱۰۰ نفر منجر به از دست دادن یک بارداری شوند. از CVS می توان برای غربالگری شرایط مادرزادی یکسان به استثنای نقص لوله عصبی استفاده کرد. برای زنان مبتلا به عفونت فعال، که در انتظار دوقلو هستند یا خونریزی واژینال و غیره دارند، توصیه نمی شود. عوارض جانبی ممکن است شامل لکه بینی، گرفتگی یا عفونت باشد.

بسته به دستگاه آزمایشی و آزمایش مورد استفاده، ممکن است بین یک تا چهار هفته طول بکشد تا نتایج آزمایش شما دریافت شود. آزمایشگاه‌های تجاری سریع‌تر از آزمایشگاه‌های مؤسسه‌ای یا تحقیقاتی هستند. اگر آزمایش برای اهداف تشخیصی انجام شده باشد، نتایج به طور کلی توسط پزشک که آزمایش را درخواست داده است، با شما بررسی می شود. یکی از این نمونه ها یک متخصص HIV است که دستور ژنوتیپ را می دهد تا مشخص شود کدام داروها بر اساس ژنوتیپ ویروس مؤثرتر هستند. اگر این آزمایش برای اهداف پیش‌بینی یا غربالگری استفاده می‌شود، ممکن است یک مشاور ژنتیک در دسترس باشد تا معنای نتایج را توضیح دهد.
در بیشتر موارد، آزمایش های تک ژنی نتیجه مثبت، منفی یا مبهم را ارائه می دهند. طبق تعریف:

نتایج آزمایشات ژنتیکی می تواند به عنوان یک نقطه پایانی عمل کند، که تشخیص قطعی و برنامه درمانی را ممکن می کند، یا نقطه شروعی است که نیاز به بررسی بیشتر یا نظارت بر سلامت شما دارد. در این میان برخی از سناریوهایی که ممکن است با آن ها روبرو شوید:

در حالی که آزمایش ژنتیک می تواند برای سلامت و رفاه بسیاری از افراد مفید باشد، می تواند زندگی بعضی افراد را پیچیده کند. هنگامی که برای اهداف انتخابی، غربالگری یا پیش بینی استفاده می شود، تنها زمانی باید شروع به کار کرد که مزایا و معایب آزمایش را کاملاً درک کنید. پس از دریافت نتیجه مثبت، برخی از افراد ممکن است نیاز به حمایت روانشناسان و متخصصان داشته باشند تا به آنها در تصمیم گیری های پیچیده یا هرگونه عدم اطمینانی که ممکن است با آن مواجه شوند، کمک کنند. برای این منظور، اکثر متخصصان ژنتیک با متخصصان سلامت روانی که در کمک به افراد در مقابله با چنین شرایطی مهارت دارند، کار خواهند کرد. مجموعه گرین پاس با پزشکان و مشاوران ژنتیک باتجربه خود، همواره آماده خدمت رسانی به شما از طریق مشاوره آنلاین از طریق سایت و سایر شبکه های اجتماعی در دسترس می باشد.
 

برای مشاوره آنلاین کلیک کنید