بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی است که با اختلال حرکتی شدید و زوال عقل پیشرونده مشخص می شود. بیماری هانتینگتون به طور متوسط در حدود ۴۰ سالگی شروع می شود و به ندرت در سال های نوجوانی شروع می شود. افرادی که به بیماری هانتینگتون مبتلا هستند، پس از شروع علائم حدود ۱۰ تا ۲۰ سال امید به زندگی دارند. این وضعیت با پیشرفت باعث ناتوانی قابل توجه و افزایش وابستگی به مراقبین می شود. به گفته دانشگاه کالیفرنیا سانفرانسیسکو، بیماری هانتینگتون یک بیماری نسبتاً ناشایع است و تقریباً از هر ۱۰ هزار تا ۲۰ هزار نفر در ایالات متحده، یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. مردان و زنان به طور مساوی در سن متوسط شروع بین ۳۰ تا ۵۵ سالگی مبتلا می شوند. متأسفانه، بیماری هانتینگتون در حال حاضر غیرقابل درمان است و افرادی که این بیماری تشخیص داده می شود، هیچ گزینه درمانی به جز مراقبت های حمایتی که بر پیشگیری از آسیب و اجتناب از عوارضی مانند سوء تغذیه و عفونت متمرکز است، ندارند. ژن مسئول بیماری هانتینگتون در سال ۱۹۹۳ کشف شد و اکنون آزمایش خون برای تشخیص اینکه آیا شما حامل این ژن هستید یا خیر، وجود دارد. شناسایی بیماری از طریق آزمایش ژنتیک می تواند به خانواده ها کمک کند تا برای مشکلات قریب الوقوع آماده شوند و می تواند به تصمیم گیری در مورد تنظیم خانواده کمک کند.
توارث بیماری هانتینگتون
یکی از دلایلی که آزمایش ژنتیکی برای بیماری هانتینگتون بسیار مفید است این است که این بیماری اتوزومال غالب است. این بدان معناست که اگر فردی تنها یک ژن معیوب بیماری هانتینگتون را به ارث ببرد، احتمال ابتلای آن فرد به این بیماری بسیار زیاد است. ژن هانتینگتون در کروموزوم ۴ قرار دارد. همه افراد دو نسخه از هر ژن را به ارث می برند. بنابراین همه افراد دو نسخه از کروموزوم ۴ دارند. دلیل اینکه این بیماری به عنوان غالب شناخته می شود این است که داشتن تنها یک ژن معیوب برای ایجاد این بیماری کافی است، حتی اگر فرد کروموزوم طبیعی دیگری نیز داشته باشد. اگر والدینی دارید که به این بیماری مبتلا هستند، والدین شما یک کروموزوم با نقص و یک کروموزوم بدون نقص دارند. شما و هر یک از خواهر و برادران تان ۵۰ درصد احتمال دارد که بیماری را از والدین مبتلا به ارث ببرید.
ژنتیک بیماری هانتینگتون
کدگذاری ژن از دنباله ای از اسیدهای نوکلئیک تشکیل شده است. مولکول هایی در DNA ما هستند که پروتئین هایی را که بدن ما برای عملکرد طبیعی به آن نیاز دارد کد می کنند. نقص کدگذاری خاص در بیماری هانتینگتون افزایش تعداد تکرار سه اسید نوکلئیک سیتوزین، آدنین و گوانین در ناحیه اولین اگزون ژن HD است که به عنوان یک تکرار CAG توصیف می شود. به طور معمول، ما باید حدود ۲۰ تکرار CAG در این مکان خاص داشته باشیم. اگر کمتر از ۲۶ تکرار داشته باشید، انتظار نمی رود که به بیماری هانتینگتون مبتلا شوید. اگر بین ۲۷ تا ۳۵ تکرار CAG داشته باشید، بعید است که به این بیماری مبتلا شوید، اما در خطر انتقال بیماری به فرزندان خود هستید. اگر بین ۳۶ تا ۴۰ تکرار داشته باشید، ممکن است خودتان به این بیماری مبتلا شوید. انتظار می رود افرادی که بیش از ۴۰ تکرار CAG دارند به این بیماری مبتلا شوند. مشاهدات دیگر در مورد این نقص ژنتیکی این است که تعداد تکرارها اغلب با هر نسل افزایش می یابد، پدیده ای که به عنوان پیش بینی شناخته می شود. بنابراین، برای مثال، اگر والدینی دارید که دارای ۲۷ تکرار CAG در منطقه مسئول بیماری هانتینگتون هستند، می‌توانید خواهر یا برادری با ۳۱ تکرار داشته باشید و خواهر یا برادر شما ممکن است فرزندی داشته باشد که تکرارهای بیشتری داشته باشد. اهمیت پیش بینی در ژنتیک بیماری هانتینگتون این است که فردی که تکرار CAG بیشتری دارد، انتظار می رود زودتر از فردی که تکرارهای کمتری دارد، علائم بیماری را بروز دهد.
آزمایش ژنتیکی بیماری هانتینگتون
راه آزمایش بیماری هانتینگتون از طریق آزمایش خون تشخیصی است. دقت تست بسیار بالاست. به طور معمول، از آنجایی که بیماری هانتینگتون یک بیماری جدی است، مشاوره قبل و بعد از نتایج آزمایش ژنتیک توصیه می شود. راهبردهایی وجود دارد که پزشک شما ممکن است برای تفسیر بهتر نتایج آزمایش شما استفاده کند. برای مثال، اگر می‌دانید که والدین تان مبتلا به بیماری هانتینگتون هستند، پزشک شما ممکن است والدین دیگرتان را نیز آزمایش کند تا ببیند تعداد تکرارهای CAG در هر کروموزوم شما با تعداد تکرارهای هر یک از والدین شما چگونه است. آزمایش کروموزوم های خواهران و برادران نیز می تواند به در چشم انداز نتایج کمک کند.
چگونه ژن HD باعث بیماری هانتینگتون می شود؟
مشکل ژنتیکی بیماری هانتینگتون، باعث ایجاد ناهنجاری در تولید پروتئینی به نام پروتئین هانتینگتین می‌شود. دقیقاً مشخص نیست که این پروتئین در افرادی که به بیماری هانتینگتون مبتلا نیستند چه می کند. با این حال، آنچه شناخته شده است این است که در بیماری هانتینگتون، پروتئین هانتینگتین طولانی تر از حد معمول است و مستعد تکه تکه شدن (شکستن به بخش های کوچکتر) می شود. اعتقاد بر این است که این طویل شدن یا تکه تکه شدن ناشی از آن ممکن است برای سلول های عصبی مغز سمی باشد که بر خلق و خو و رفتار تأثیر می گذارد. مانند بیماری پارکینسون، بیماری هانتینگتون با مشکلات حرکتی مشخص می شود، اما بیماری هانتینگتون سریعتر و پیشرونده تر است، کشنده تر بوده و زوال عقل برجسته ترین علامت این بیماری است.
مجموعه پزشکی گرین پایش
بیماری هانتینگتون یک بیماری ویرانگر است که افراد را در اوایل میانسالی تحت تاثیر قرار می دهد و در عرض ۲۰ سال منجر به مرگ می شود. با وجود درک علمی از این بیماری، متأسفانه هیچ درمانی وجود ندارد که بتواند پیشرفت بیماری را کند کند و هیچ درمانی برای بیماری وجود ندارد. آزمایش ژنتیکی برای بیماری هانتینگتون یک پیشرفت بزرگ است که می تواند به تصمیم گیری کمک کند. نتایج آزمایش ژنتیک می تواند به تنظیم خانواده و آمادگی برای ناتوانی و مرگ زودرس کمک کند. اگر شما یا کسی که می‌شناسید مبتلا به بیماری هانتینگتون است یا به او گفته شده که این بیماری در سال‌های آینده ظهور خواهد کرد، ارتباط با گروه‌های حمایتی به عنوان راهی برای درک نحوه مقابله و تکیه بر کسانی که تجربیات مشابهی دارند مفید است. علاوه بر این، در حالی که اکنون هیچ درمانی وجود ندارد، تحقیقات در حال پیشرفت است، و ممکن است شرکت در یک مطالعه تحقیقاتی را راهی برای آگاهی از گزینه های خود و دسترسی به آخرین گزینه های درمانی در حال توسعه و نوظهور در نظر بگیرید.