آزمایشات غربالگری قبل از تولد یک اصطلاح کلی شامل انواع آزمایشاتی است که پزشک قبل یا در طول بارداری توصیه کند. برخی از آزمایشات غربالگری قبل از تولد برای تعیین اینکه آیا کودک دارای شرایط خاص سلامتی یا ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم داون است انجام می شود. احتمال این وجود دارد که پزشک در اولین ملاقات این آزمایشات غربالگری قبل از تولد را توصیه کرده باشد. اما بیشتر غربالگری ها در سه ماهه اول و دوم بارداری انجام می شوند. این نوع آزمایش غربالگری فقط می تواند خطر یا احتمال وجود یک شرایط خاص را پیش بینی کند. اما احتمال وقوع آن صد در صد نیست. این آزمایشات معمولاً غیر تهاجمی و اختیاری هستند و توسط اکثر پزشکان توصیه می شود. این نوع تستها در طول دوران بارداری به مادر پیشنهاد میشود. از این تست جهت تشخیص بیماری یا اختلالات ژنتیکی در جنین قبل از تولد استفاده میشود و اساس آن در واقع بررسی کروموزومها و ژنها است. اگرچه این تست قادر به تشخیص همۀ ناهنجاریهای موجود در نوزاد نخواهد بود اما در تصمیمگیری های والدین در رابطه با تولد فرزندشان بسیار کمک کننده است. در این تستها اختلالاتی نظیر نقایص لولۀ عصبی، اختلالات کروموزومی شایع و جهش های ژنی که سبب ایجاد اختلالات ژنتیکی و همچنین نقایص هنگام تولد مانند کام شکاف دار، اسپینا بیفیدا، بیماری تِی سَکس، آنمی داسی شکل، تالاسمی، سیستیک فیبروزیس (CF)، دیستروفی عضلانی، سندرم X شکننده و سندرم داون میشوند را شناسایی میکنند. بعضی آزمایشها مشکلاتی را تشخیص داده که در واقع ابتدا سلامت مادر را تحت تاثیر خود قرار میدهند، مثل آزمایش PAPP-A در تعیین مسمومیت حاملگی (پره آکلامپسی) مادر و یا آزمایش تحمل گلوکز در تعیین دیابت بارداری. همچنین غربالگری میتواند نقایص آناتومیکی مثل آننسفالی، هیدروسفالوس و نقایص قلبی را تشخیص بدهد.
سوالات متداول
آزمایش ژنتیک قبل از تولد چیست؟
آزمایش ژنتیک قبل از تولد به والدین چشم اندازی ارایه می دهد که آیا جنین آن ها دارای اختلالات ژنتیکی خاصی است یا خیر.
اختلالات ژنتیکی چیست؟
اختلالات ژنتیکی ناشی از تغییر در ژن ها یا کروموزوم های شخص است. آنئوپلوئیدی وضعیتی است که در آن کروموزوم های مفقود شده یا اضافی وجود دارد. در تریزومی، کروموزوم اضافی وجود دارد. در مونوزومی، یک کروموزوم وجود ندارد. اختلالات ارثی ناشی از تغییر ژن هایی است که جهش نامیده می شوند. اختلالات ارثی شامل بیماری سلول داسی شکل، فیبروز کیستیک، بیماری تی ساکس و بسیاری دیگر است. در بیشتر موارد، هر دو والدین باید ژن یکسانی را برای داشتن فرزند مبتلا داشته باشند.
دو نوع اصلی آزمایش ژنتیکی قبل از تولد کدامند؟
دو نوع آزمایش پیش از تولد برای اختلالات ژنتیکی وجود دارد:
• آزمایشات تشخیصی قبل از تولد: این آزمایشات می تواند به شما بگوید که آیا جنین شما واقعا دارای اختلالات خاصی است یا خیر. این آزمایش ها بر روی سلول های جنین یا جفت انجام می شود که از طریق آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) بدست می آید.
آزمایش غربالگری و تشخیصی برای همه زنان باردار انجام می شود.
انواع مختلف آزمایش های غربالگری ژنتیک قبل از تولد چیست؟
آزمایشات غربالگری می تواند خطر شما را برای بچه دار شدن با اختلالات خاص نشان دهد. این آزمایش ها شامل غربالگری ناقلین و آزمایش های غربالگری ژنتیک قبل از تولد هستند:
• آزمایشات غربالگری ژنتیک از طریق خون مادر باردار و یافته های حاصل از سونوگرافی می تواند جنین را از نظر آنئوپلوئیدی بررسی کند. این آزمایشات شامل غربالگری سه ماهه اول، غربالگری سه ماهه دوم، غربالگری ترکیبی سه ماهه اول و دوم و آزمایش Cell-free DNA هستند.
غربالگری سه ماهه اول چیست؟
غربالگری سه ماهه اول شامل آزمایش خون مادر باردار و سونوگرافی است. هر دو آزمایش معمولاً بین هفته ۱۰ تا ۱۳ بارداری با هم انجام می شوند:
• معاینه سونوگرافی ضخامت یک قسمت از فضای پشت گردن جنین را اندازه گیری می کند. اندازه غیرطبیعی به این معنی است که احتمال ابتلای جنین به سندرم داون (تریزومی ۲۱) یا نوع دیگر آنوپلوئیدی افزایش می یابد. همچنین با نقص های فیزیکی قلب، دیواره شکم و اسکلت ارتباط دارد.
غربالگری سه ماهه دوم چیست؟
غربالگری سه ماهه دوم شامل آزمایش های زیر است:
• آزمایش سونوگرافی بین هفته ۱۸ تا ۲۲ بارداری نقص های فیزیکی عمده در مغز و ستون فقرات، ویژگی های صورت، شکم، قلب و اندام ها را بررسی می کند.
غربالگری ترکیبی سه ماهه اول و دوم چیست؟
نتایج آزمایشات سه ماهه اول و دوم را می توان به روش های مختلف ترکیب کرد. نتایج آزمایش ترکیبی دقیق تر از یک نتیجه آزمایش است. اگر غربالگری ترکیبی را انتخاب می کنید، به خاطر داشته باشید که نتایج نهایی اغلب تا سه ماهه دوم در دسترس نیست.
آزمایش Cell-free DNA چیست؟
در این آزمایش مقدار کمی از DNA که از جفت به جریان خون یک مادر باردار آزاد شده، مورد بررسی قرار می گیرد. با این نمونه می توان سندرم داون ، سندرم پاتو (تریزومی ۱۳) ، سندرم ادواردز و مشکلات مربوط به تعداد کروموزوم های جنسی را غربالگری کرد. این آزمایش را می توان از ابتدای هفته ۱۰ بارداری انجام داد. حدود یک هفته طول می کشد تا به نتایج برسید. نتیجه مثبت آزمایش باید توسط آزمایش تشخیصی با آمنیوسنتز یا CVS دنبال شود.
نتایج مختلف آزمایش های غربالگری قبل از تولد به چه معناست؟
نتایج آزمایش های غربالگری خون برای آنوپلوئیدی به عنوان میزان خطر این اختلال گزارش می شود:
• نتیجه منفی بدین معناست که جنین شما در مقایسه با مردم عادی در معرض خطر کمتری برای ابتلا به این اختلال قرار دارد. اما این احتمال را که جنین شما مبتلا به این اختلال باشد را رد نمی کند.
آزمایش تشخیصی با CVS یا آمنیوسنتز که نتیجه قطعی تری می دهد، برای همه زنان باردار یک گزینه مفید است. متخصص زنان و زایمان یا سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی، مانند مشاور ژنتیک، در مورد نتایج آزمایش غربالگری شما صحبت می کنند و به شما در تصمیم گیری در مورد مراحل بعدی کمک می کند.
دقت آزمایشات غربالگری ژنتیک قبل از تولد چقدر است؟
با هر نوع آزمایش ، احتمال نتایج مثبت کاذب و نتایج منفی کاذب وجود دارد. نتیجه آزمایش غربالگری که نشان می دهد مشکلی وجود دارد در صورتی که واقعا مشکلی وجود ندارد، نتیجه مثبت کاذب نامیده می شود. برعکس این نتیجه، منفی کاذب نامیده می شود. متخصص مراقبت های بهداشتی شما می تواند در مورد میزان نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب برای هر آزمایش اطلاعاتی را به شما ارائه دهد.
هنگام تصمیم گیری در مورد آزمایش ژنتیک قبل از تولد ، به چه نکاتی باید توجه کنم؟
این که آیا آزمایش قبل از تولد را انجام دهید یا نه ، این انتخاب شما است. اعتقادات و ارزش های شخصی شما عوامل مهمی در تصمیم گیری در مورد آزمایش قبل از تولد هستند.
مشاوره پزشکی گرین پایش
فکر کردن در مورد نحوه استفاده از نتایج آزمایش های غربالگری قبل از تولد در مراقبت های بارداری می تواند مفید باشد. به یاد داشته باشید که یک آزمایش غربالگری مثبت تنها به شما می گوید که شما در معرض خطر بیشتری برای بچه دار شدن با سندرم داون یا آنئوپلوئیدی هستید. اگر می خواهید نتیجه قطعی تری بدانید، باید یک آزمایش تشخیصی انجام دهید. برخی از والدین می خواهند از قبل بدانند که نوزادشان با یک اختلال ژنتیکی متولد می شود یا خیر. این دانش به والدین زمان می دهد تا با این اختلال آشنا شده و برای مراقبت های پزشکی مورد نیاز کودک برنامه ریزی کنند. برخی از والدین ممکن است تصمیم بگیرند که در شرایط خاصی به بارداری پایان دهند.